Modellierung mitochondrialer Erkrankungen anhand von Hirnorganoiden: Ein Fokus auf mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden

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10. Oktober 2025

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Shihori Kawano¹ , Chika Saegusa¹^,² , Yusuke Masano¹ , Franziska Becker¹^,³ , Mari Nakamura⁴^,⁵ , Seiji Shiozawa⁴^,⁶ , Junji Fujikura⁷ , Takafumi Toyohara⁸ , Takaaki Abe⁸ , Hideyuki Okano⁴^,⁹ , Masato Fujioka¹^,²^,⁹

¹Department of Molecular Genetics, Kitasato University School of Medicine, ²Molecular Genetics Unit, Kitasato University Graduate School of Medical Science, ³Department of Otolaryngology, Head & Neck Surgery, Gene Therapy for Hearing Impairment and Deafness, Tübingen Hearing Research Center, University of Tübingen, ⁴Department of Physiology, Keio University School of Medicine, ⁵Department of Physiology and Cellular Biophysics, Columbia University Medical Center, ⁶Institute for Disease Modeling, Kurume University School of Medicine, ⁷Department of Diabetes, Endocrinology and Nutrition, Graduate School of Medicine, Kyoto University, ⁸Department of Clinical Biology and Hormonal Regulation, Tohoku University Graduate School of Medicine, ⁹Keio University Regenerative Medicine Research Center

Hirnorganoide dienen als wertvolles Modell für Studien zu mitochondrialer Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden (MELAS), indem sie Einblicke in ihre zugrunde liegende Pathophysiologie bieten und eine Plattform für das Wirkstoffscreening bieten. Organoide, die aus Zelllinien mit unterschiedlichem Grad an Heteroplasmie von krankheitsverursachenden Genen stammen, weisen signifikante phänotypische Unterschiede auf.