Relaciones evolutivas

Los seres humanos han estado tratando de clasificar adecuadamente los seres vivos desde que Aristóteles hizo el primer intento durante el siglo IV a.C. El sistema de Aristóteles fue mejorado durante el Renacimiento y luego, posteriormente, por Carolus Linnaeus a mediados de 1700. Estos sistemas de clasificación y organización más formales agrupaban a las especies por su similitud física entre sí. Por ejemplo, todos los vertebrados tienen una columna vertebral, pero los invertebrados no. Rasgos como la columna vertebral se llaman sinapomorfias, que son rasgos compartidos por un grupo de organismos, presumiblemente porque se derivaron de un ancestro común. Como exploraremos, se ha demostrado que este método tiene limitaciones y más recientemente se ha modificado para incluir el análisis genético. Aun así, los científicos construyen árboles llamados dendrogramas para crear una representación visual de cómo las especies se relacionan entre sí y comparten ancestros comunes. Estos dendrogramas pueden ayudar en nuestra comprensión de los procesos evolutivos que impulsan estas relaciones. Las comparaciones genéticas han añadido una herramienta importante que guía el análisis de las relaciones evolutivas.

Tipos de dendrograma

Un tipo de dendrograma, llamado cladograma, representa las relaciones genealógicas hipotéticas entre especies con las puntas (u hojas) del árbol que representan una especie y las ramas que muestran cómo las especies se relacionan entre sí. Un tipo de árbol un poco más complicado, llamado filograma, difiere de un cladograma en que las ramas que conducen a la especie son de diferentes longitudes. La longitud de una rama en este tipo de árbol representa el grado de cambio entre especies: cuanto más larga es la rama, más tiempo hace que las especies divergen de un ancestro común. En ambos tipos de árboles, el ancestro común de un grupo de especies se indica mediante un nudo, que es el punto donde se unen una serie de ramas. Las especies que están más estrechamente relacionadas entre sí (más recientemente compartidas con un ancestro común) se ubicarán más cerca del nodo. Las dos especies que comparten un nodo se denominan grupo hermano¹.

Comprensión de las relaciones evolutivas mediante el uso de datos genéticos

Históricamente, los cladogramas se construían comparando la morfología (estructura física) de los organismos. Este método todavía se practica, pero las técnicas se han modernizado para incluir la comparación de secuencias de ADN (ácido desoxirribonucleico) entre especies. El uso del ADN para la construcción de árboles tiene varias ventajas en comparación con confiar únicamente en la morfología, incluida la capacidad de calcular una estimación de cuánto tiempo hace que las diferentes especies compartieron un ancestro^común. Sin embargo, el uso del ADN no siempre es factible, especialmente cuando los árboles incluyen organismos extintos. El ADN se encuentra mejor en los tejidos blandos, que no se conservan durante el proceso de fosilización y, por lo tanto, es poco común que se disponga de una muestra de ADN de una especie extinta.

El ADN se transmite de padres a hijos en unidades hereditarias llamadas genes. La secuencia de nucleótidos (A, G, C y T) de los genes que se encuentran en las diferentes especies suele ser bastante similar, probablemente debido a que provienen de un ancestro común. Este hecho permite a los investigadores alinear secuencias de diferentes especies entre sí para construir los árboles descritos anteriormente. Las especies con más similitud entre sus secuencias de nucleótidos se colocarán una al lado de la otra en un árbol, y las especies con menos similitud de secuencia se colocarán más separadas entre sí.

La bioinformática son las herramientas utilizadas por los biólogos para analizar grandes conjuntos de datos utilizando una combinación de informática, modelado matemático y estadística. Una de estas herramientas se llama BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), que se puede utilizar para buscar rápidamente el genoma completo de cualquier especie que esté disponible en la base de datos del NCBI (Centro Nacional de Información Biotecnológica)². La base de datos del NCBI combina varias bases de datos diferentes que contienen diferentes tipos de información de secuencias de ADN. El proceso de una búsqueda BLAST incluye algoritmos informáticos complejos, pero básicamente, BLAST alinea las secuencias de cada base de nucleótidos de una secuencia de ADN enviada (conocida como secuencia de consulta) con las secuencias de la base de datos que más se acercan a ella. Las secuencias de ADN que se encuentren se enumerarán en orden de similitud con la secuencia en cuestión y, por lo tanto, serán de especies estrechamente relacionadas con las especies que contienen el gen de consulta. Esta comparación puede o no representar la relación evolutiva real entre las especies porque los genes evolucionan a diferentes ritmos. Además, los genomas a veces contienen más de una instancia de una secuencia similar.

La comparación de las secuencias de ADN de los genes es valiosa más allá de la consideración de las relaciones evolutivas. Con frecuencia, los genes se identifican en organismos modelo, como la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, o el ratón³. Como parte integral del estudio de un gen, la función de su producto se identifica y analiza comúnmente. Si un investigador está interesado en estudiar esa función en un organismo diferente (humanos, por ejemplo), BLAST u otras herramientas bioinformáticas se pueden utilizar para encontrar genes candidatos en función de sus similitudes con los genes de función conocida de organismos modelo.

Los genes humanos también se pueden utilizar como punto de partida para encontrar homólogos en organismos modelo. De hecho, la investigación de enfermedades humanas depende en gran medida de esto. Una vez que se identifica un gen humano de interés, los ratones pueden ser manipulados genéticamente para que el gen homólogo sea alterado o "eliminado", creando un modelo de la enfermedad humana que se puede estudiar para comprender y tratar la enfermedad. Hay muchas de estas cepas de ratones disponibles actualmente. Por ejemplo, hay un modelo de ratón para la fibrosis quística (FQ) humano llamado ratón knockout Cftr y otro modelo de aterosclerosis, llamado Apoe knockout³.

Referencias:

1. Aprendiz de Annenberg. Libro de texto en línea: Unidad 3 Evolución y filogenética. Redescubriendo la biología. [En línea] 2017. [Citado: 23 de agosto de 2018.] https://www.learner.org/courses/biology/textbook/compev/compev_3.html.
2. Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. BLAST: Herramienta básica de búsqueda de alineaciones locales. [En línea] https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi.
3. Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Antecedentes sobre el ratón como organismo modelo. Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. [En línea] Diciembre de 2002. [Citado: 23 de agosto de 2018.] https://www.genome.gov/10005834/background-on-mouse-as-a-model-organism/.

Los seres humanos han clasificado y organizado organismos biológicos durante miles de años. Originalmente, ordenaba principalmente los objetos necesarios para la supervivencia. A medida que avanzaba la historia de la humanidad, también lo hacía la habilidad y el detalle de estas clasificaciones. En el siglo IV a.C., Aristóteles fue pionero en las clasificaciones formales, delineando plantas y animales en diferentes grupos y luego dividiéndolos aún más en función de sus características físicas y rasgos, como los hábitats que ocupan. Más tarde, a mediados del siglo XVIII, Linneo construyó sobre el sistema de Aristóteles. Su nivel más alto de agrupación fue los reinos y, a partir de ahí, dividió los grupos usando sinapomorfias, una característica física definitoria que divide una rama. Por ejemplo, si un animal posee una columna vertebral o una estructura similar, debe colocarse en el filo cordada. Si no es así, entonces hay muchos otros filos, en los que se pueden dividir los animales sin columna vertebral, incluidos los artrópodos, un gran grupo que incluye insectos. Linneaus continuó dividiendo grupos de organismos en función de sus sinapomorfias en niveles subsiguientes a través de la clase, el orden, la familia y el género, hasta llegar a la designación final, generalmente, la especie. Nos referimos al tipo de clasificación de Linneo como cladística, la clasificación de los organismos basada en las diferencias en las características físicas.

Hoy en día, los científicos comúnmente construyen árboles llamados dendrogramas para dar representaciones visuales de estas divisiones y grupos. Esta forma particular de dendrograma, el cladograma, visualiza las relaciones cladísticas entre las especies, de modo que las puntas del árbol representan las especies y las ramas muestran cómo se relacionan entre sí. Por ejemplo, aquí el chimpancé y el oso están más estrechamente relacionados entre sí y comparten características más comunes que cualquiera de ellos con el pez luna. Los lugares donde se unen las ramas se denominan nodos y denotan ancestros comunes para las especies que siguen. Un segundo tipo importante de dendrograma es el filograma. Estos se diferencian de los cladogramas porque la longitud de las ramas entre especies varía, representando el grado de cambio entre ellas. Por lo tanto, cuanto más larga es la rama, más tiempo ha pasado desde que la especie divergió de su último ancestro común.

Los dendrogramas se construyeron simplemente analizando la morfología de los organismos. Con el advenimiento de la tecnología moderna, la comparación del ADN también se ha convertido en una forma común de construir árboles. El ADN está formado por nucleótidos asociados a una de cuatro bases diferentes. Adenina, guanina, citosina o timina. El orden de estas bases es el código de ADN. Este código se transmite de padres a hijos. En consecuencia, si nos fijamos en una sola especie como los humanos, hay un alto grado de similitud en nuestro código genético, alrededor del 99,9%. También compartimos parte de nuestro código de ADN con otras especies, como los chimpancés y los ratones, pero el grado de similitud general entre nuestro ADN y el suyo es muy diferente. Esto significa que podemos crear árboles, que agrupan especies en función de las similitudes o diferencias entre sus códigos genéticos. Este campo de análisis, que combina estadística, modelado matemático y ciencias de la computación, se conoce como bioinformática. Para comparar las secuencias de ADN, los investigadores a menudo utilizan una herramienta bioinformática llamada Herramienta Básica de Búsqueda de Alineación Local, o BLAST, que fue creada y es mantenida por el Centro Nacional de Información Biotecnológica.

En este laboratorio, primero creará un cladograma de animales utilizando información morfológica y, a continuación, colocará una especie fósil en este cladograma en función de su morfología. A continuación, utilizará secuencias de ADN de varios parientes modernos diferentes del fósil y la base de datos BLAST para verificar la posición del fósil en el árbol.