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Les humains tentent de classer correctement les êtres vivants depuis qu’Aristote a fait la première tentative au 4ème siècle avant JC. Le système d’Aristote a été amélioré à la Renaissance, puis, par la suite, par Carolus Linnaeus au milieu des années 1700. Ces systèmes de classification et d’organisation plus formels regroupaient les espèces en fonction de leur similitude physique les unes avec les autres. Par exemple, tous les vertébrés ont une colonne vertébrale, mais pas les invertébrés. Des traits comme la colonne vertébrale sont appelés synapomorphies, qui sont des traits partagés par un groupe d’organismes, probablement parce qu’ils sont dérivés d’un ancêtre commun. Comme nous le verrons, il a été démontré que cette méthode avait des limites et a plus récemment été modifiée pour inclure l’analyse génétique. Pourtant, les scientifiques construisent des arbres appelés dendrogrammes pour créer une représentation visuelle de la façon dont les espèces sont liées les unes aux autres et partagent des ancêtres communs. Ces dendrogrammes peuvent nous aider à comprendre les processus évolutifs qui régissent ces relations. Les comparaisons génétiques ont ajouté un outil important pour guider l’analyse des relations évolutives.
Un type de dendrogramme, appelé cladogramme, décrit les relations généalogiques hypothétiques entre les espèces, les pointes (ou feuilles) de l’arbre représentant une espèce et les branches montrant comment les espèces sont liées les unes aux autres. Un type d’arbre un peu plus compliqué, appelé phylogramme, diffère d’un cladogramme en ce que les branches menant à l’espèce sont de longueurs différentes. La longueur d’une branche dans ce type d’arbre représente le degré de changement entre les espèces : plus la branche est longue, plus il y a de temps depuis que les espèces ont divergé d’un ancêtre commun. Dans les deux types d’arbres, l’ancêtre commun d’un groupe d’espèces est indiqué par un nœud, qui est le point de rencontre d’une série de branches. Les espèces qui sont plus étroitement apparentées les unes aux autres (le plus récemment partagé avec un ancêtre commun) seront situées les plus proches du nœud. Les deux espèces qui partagent un nœud sont appelées un groupe frère1.
Historiquement, les cladogrammes étaient construits en comparant la morphologie (structure physique) des organismes. Cette méthode est toujours pratiquée, mais elle a été modernisée pour inclure la comparaison des séquences d’ADN (acide désoxyribonucléique) entre les espèces. L’utilisation de l’ADN pour la construction d’arbres présente plusieurs avantages par rapport à la morphologie uniquement, notamment la possibilité de calculer une estimation de la date à laquelle différentes espèces ont partagé un ancêtre commun1. Cependant, l’utilisation de l’ADN n’est pas toujours possible, surtout lorsque les arbres comprennent des organismes éteints. L’ADN se trouve le mieux dans les tissus mous, qui ne sont pas préservés pendant le processus de fossilisation, et il est donc rare qu’un échantillon d’ADN d’une espèce éteinte soit disponible.
L’ADN est transmis des parents à leur progéniture dans des unités héréditaires appelées gènes. La séquence nucléotidique (A, G, C et T) des gènes trouvés chez différentes espèces est souvent assez similaire, probablement en raison de leur ascendance commune. Ce fait permet aux chercheurs d’aligner les séquences de différentes espèces les unes avec les autres pour construire les arbres décrits ci-dessus. Les espèces ayant plus de similitudes entre leurs séquences nucléotidiques seront placées les unes à côté des autres dans un arbre, et les espèces ayant moins de similitude de séquence seront placées plus éloignées les unes des autres.
La bio-informatique est l’outil utilisé par les biologistes pour analyser de grands ensembles de données à l’aide d’une combinaison d’informatique, de modélisation mathématique et de statistiques. L’un de ces outils s’appelle BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), qui peut être utilisé pour rechercher rapidement le génome entier de n’importe quelle espèce disponible dans la base de données NCBI (National Center for Biotechnology Information)2. La base de données NCBI combine plusieurs bases de données différentes qui contiennent différents types d’informations sur les séquences d’ADN. Le processus d’une recherche BLAST comprend des algorithmes informatiques complexes, mais en gros, BLAST aligne les séquences de chaque base nucléotidique d’une séquence d’ADN soumise (connue sous le nom de séquence de requête) avec les séquences de la base de données qui lui correspondent le mieux. Les séquences d’ADN trouvées seront énumérées par ordre de similitude avec la séquence en question, et proviendront donc d’espèces étroitement apparentées à l’espèce contenant le gène de recherche. Cette comparaison peut ou non décrire la relation évolutive réelle entre les espèces, car les gènes évoluent à des rythmes différents. De plus, les génomes contiennent parfois plus d’une instance d’une séquence similaire.
La comparaison des séquences d’ADN des gènes est précieuse au-delà de la considération des relations évolutives. Fréquemment, les gènes sont identifiés chez des organismes modèles, tels que la mouche des fruits, Drosophila melanogaster, ou la souris3. Partie intégrante de l’étude d’un gène, la fonction de son produit est couramment identifiée et analysée. Si un chercheur souhaite étudier cette fonction dans un organisme différent (les humains par exemple), BLAST ou d’autres outils bioinformatiques peuvent être utilisés pour trouver des gènes candidats en fonction de leurs similitudes avec les gènes de fonction connus d’organismes modèles.
Les gènes humains peuvent également être utilisés comme point de départ pour trouver des homologues dans des organismes modèles. En fait, la recherche sur les maladies humaines en dépend fortement. Une fois qu’un gène humain d’intérêt est identifié, les souris peuvent être manipulées génétiquement pour que le gène homologue soit perturbé, ou « knock-out », créant ainsi un modèle de la maladie humaine qui peut être étudié afin de comprendre et de traiter la maladie. Il existe actuellement de nombreuses souches de souris de ce type. Par exemple, il existe un modèle de souris pour la mucoviscidose humaine (FK) appelé souris Cftr knockout et un autre modèle d’athérosclérose, appelé Apoe knockout3.
Les humains ont classé et organisé les organismes biologiques pendant des milliers d’années. À l’origine, il s’agissait principalement de commander des objets nécessaires à la survie. Au fur et à mesure que l’histoire de l’humanité progressait, les compétences et les détails de ces classifications augmentaient également. Au IVe siècle av. J.-C., Aristote a été le pionnier des classifications formelles, délimitant les plantes et les animaux en différents groupes, puis les divisant davantage en fonction de leurs caractéristiques physiques et de leurs traits tels que les habitats qu’ils occupent. Plus tard, au milieu des années 1700, Linné s'est appuyé sur le système d'Aristote. Il a appelé son plus haut niveau de regroupement les royaumes et, à partir de là, a divisé les groupes à l’aide de synapomorphies, une caractéristique physique déterminante qui divise une branche. Par exemple, si un animal possède une colonne vertébrale ou une structure similaire, il doit être placé dans le chordata de l’embranchement. Si ce n'est pas le cas, il existe de nombreux autres embranchements, dans lesquels les animaux sans colonne vertébrale peuvent être divisés, y compris les arthropodes, un grand groupe comprenant des insectes. Linné a continué à diviser des groupes d’organismes en fonction de leurs synapomorphies aux niveaux ultérieurs à travers la classe, l’ordre, la famille et le genre, jusqu’à ce qu’il atteigne la désignation finale, généralement, l’espèce. Nous nous référons au type de classification de Linné comme cladistique, la classification des organismes basée sur les différences de caractéristiques physiques.
Aujourd’hui, les scientifiques construisent couramment des arbres appelés dendrogrammes pour donner des représentations visuelles de ces divisions et groupes. Cette forme particulière de dendrogramme, le cladogramme, visualise les relations cladistiques entre les espèces de sorte que les pointes de l'arbre représentent l'espèce et que les branches montrent comment elles sont liées les unes aux autres. Par exemple, ici, le chimpanzé et l’ours sont plus étroitement liés l’un à l’autre et partagent plus de caractéristiques communes que l’un ou l’autre avec le poisson-lune. Les endroits où les branches se rencontrent sont appelés nœuds et désignent des ancêtres communs pour les espèces qui suivent. Un deuxième type majeur de dendrogramme est le phylogramme. Ceux-ci sont différents des cladogrammes car la longueur des branches entre les espèces varie, représentant le degré de changement entre elles. Ainsi, plus la branche est longue, plus le temps s’est écoulé depuis que l’espèce a divergé de son dernier ancêtre commun.
Les dendrogrammes ont été construits en analysant simplement la morphologie des organismes. Avec l’avènement de la technologie moderne, la comparaison de l’ADN est également devenue un moyen courant de construire des arbres. L’ADN est composé de nucléotides associés à l’une des quatre bases différentes. Adénine, guanine, cytosine ou thymine. L’ordre de ces bases est le code ADN. Ce code est transmis du parent à la progéniture. Par conséquent, si vous regardez une seule espèce comme les humains, il y a un très haut degré de similitude dans notre code génétique, environ 99,9 %. Nous partageons également une partie de notre code ADN avec d’autres espèces, comme les chimpanzés et les souris, mais le degré de similitude globale entre notre ADN et le leur est très différent. Cela signifie que nous pouvons créer des arbres, qui regroupent les espèces en fonction des similitudes ou de la différence entre leurs codes génétiques. Ce domaine d’analyse, combinant les statistiques, la modélisation mathématique et l’informatique, est appelé bioinformatique. Pour comparer les séquences d’ADN, les chercheurs utilisent souvent un outil bio-informatique appelé Basic Local Alignment Search Tool, ou BLAST, qui a été créé et est maintenu par le National Center for Biotechnology Information.
Dans ce laboratoire, vous créerez d’abord un cladogramme d’animaux à l’aide d’informations morphologiques, puis vous placerez une espèce fossile sur ce cladogramme en fonction de sa morphologie. Vous utiliserez ensuite les séquences d’ADN de plusieurs parents modernes du fossile et la base de données BLAST pour vérifier votre positionnement du fossile sur l’arbre.
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