आनुवंशिक भिन्नता के एमिनो एसिड स्तर संकेत करने के लिए शोर विश्लेषण का उपयोग Pathogenicity के संस्करण की संभावना का निर्धारण

एमिनो एसिड स्तर के संकेत करने वाली शोर विश्लेषण एक दिया एमिनो एसिड की स्थिति में आनुवंशिक भिंनता की व्यापकता को निर्धारित करता है एक दिया जनसंख्या का आनुवंशिक भिंनता पृष्ठभूमि सामान्यीकृत । यह एक प्रोटीन अनुक्रम (संकेत) है कि एक जनसंख्या (शोर) में पाया दुर्लभ वेरिएंट की आवृत्ति से ऊपर उगता के भीतर संस्करण "हॉटस्पॉट" की पहचान के लिए अनुमति देता है ।