Please note that some of the translations on this page are AI generated. Click here for the English version.
אבולוציה נגרמת על ידי שינויים בהרכב הגנטי של אוכלוסיות. בתחום הגנטיקה של אוכלוסיות, מדענים מודלים תהליך זה כשינויים בתדירות האללים באתרים גנטיים בודדים. ייצוג פשוט זה של האופן שבו מתרחשת אבולוציה מתוארך לניתוח של גרגור מנדל של דפוסי תורשה של תכונות בצמחי אפונה, שהוצג לראשונה בשנת 1865. מנדל קבע, באמצעות איסוף קפדני של נתונים, כי תכונות בולטות נשלטות על ידי שני אללים של כל גן (הוא קרא להם גורמים), אחד מכל הורה. בנוסף, הוא הגיע למסקנה כי אללים מסוימים דומיננטיים לאחרים (נחשבים רצסיביים). מעניין לציין כי נתוניו של מנדל לא זכו להערכה עד שנת 1900, כנראה בין השאר משום שגישתו לחקר הירושה הייתה כה שונה מקודמיו. גם לאחר שהניסויים המבריקים שלו התגלו מחדש, נדרשו 30 שנים נוספות עד שהתורשה המנדליאנית השתלבה בתיאוריית האבולוציה וזכתה לקבלה אוניברסלית.
מדוע תהליך כה ברור ופשוט היה רדום במשך זמן כה רב ולאחר מכן עמד במרכז המחלוקת במשך עשרות שנים? אחד המפתחות למחלוקת הוא שרק לעתים רחוקות אנו רואים את דפוסי הירושה הברורים שמתאר מנדל. מגדלי בעלי חיים וצמחים רואים לרוב עדויות למה שתואר כתורשה מתמזגת, או צאצאים שהפנוטיפים שלהם מתווכים בין אלה של הוריהם, ולא הפרדה בדידה של תכונות לקטגוריות מוגדרות היטב, כמו אפונה חלקה לעומת מקומטת או פרחים אדומים לעומת לבנים. הירושה המנדליאנית לא התיישרה אפוא היטב עם הניסיון המעשי ונדרשו עשרות שנים כדי ליישב בין השניים. בנוסף, ידוע כיום על אופני ירושה שבמבט ראשון נראים כמפרים את חוקי מנדל. חקירות מעמיקות יותר של גנטיקה באמצעות ביולוגיה מולקולרית אפיינו ביעילות את אופני התורשה החדשים הללו. המידע החדש אינו פוסל את ממצאיו של מנדל, אך הוא רק מחזק את המודל שלו.
ישנן שלוש תופעות עיקריות: אפיסטזיס, פליוטרופיה וקשר בין המינים, שנראה כי הן מפרות את כללי הדומיננטיות והרצסיביות הבסיסיים של התורשה המנדליאנית. אפיסטזיס מתרחשת כאשר שני גנים או אללים או יותר מתקשרים כדי להשפיע על פנוטיפ. פונקציה של תוצר גן אחד עשויה להידרש כדי לאפשר לגן אחר להתבטא או לתפקד כרגיל. מצד שני, פליוטרופיה מתרחשת כאשר גן אחד שולט על ביטוי של פנוטיפים מרובים אצל אדם. לדוגמה, חלק גדול מהחתולים עם פרווה לבנה ועיניים כחולות הם חירשים 1. פליוטרופיה היא לעתים קרובות אנטגוניסטית, כלומר אותו גן גורם לשינויים מועילים בפן אחד של הפנוטיפ של הפרט ובו בזמן גורם לשינויים מזיקים בהיבט אחר של הפנוטיפ של הפרט. פליוטרופיה אנטגוניסטית נתפסת כפשרה או אילוץ על האבולוציה, כפי שהוצע על ידי ג'ורג' ויליאמס. לדוגמה, הירידה הספציפית לגיל בביצועים, או הזדקנות, נחשבת לתכונה פליוטרופית הנשלטת על ידי אותם גנים המגבירים את פריון החיים המוקדמים2,3.
קשר בין המינים הוא תופעה נוספת שהתגלתה כדוגמה נגדית לתורשה מנדליאנית בסיסית. באורגניזמים רבים, זוגות של כרומוזומי מין קובעים את המין. אצל בני אדם ויונקים רבים, XX פרטים הם נקבות בעוד שפרטים XY הם זכרים. צאצאים זכרים יורשים X מאמם ו-Y מאביהם; נקבות יורשות X מאמם ו-X מאביהן. ברוב המינים, היחס בין זכרים לנקבות בלידה בתנאים סביבתיים "רגילים" הוא 1:1. כרומוזומי Y עוברים רקומבינציה מועטה עם כרומוזומי X במהלך המיוזה, בשל העובדה שבמהלך הזמן האבולוציוני הם איבדו מספר ניכר של גנים. באופן מעניין, ישנם רק 16 גנים המשותפים לכרומוזומי X ו-Y האנושיים4.
עבור תכונות מקושרות X (תכונות המקודדות על ידי גנים על כרומוזום X) נקבות יכולות להיות הומוזיגוטיות (בעלות שני עותקים של אותו אלל) או הטרוזיגוטיות (בעלות שני אללים שונים). אם התכונה רצסיבית, הנקבות יראו את הפנוטיפ של התכונה רק אם הן הומוזיגוטיות. נקבות הטרוזיגוטיות "נושאות" את האלל הרצסיבי, אך אינן מבטאות את הפנוטיפ של אלל זה. מבחינה סטטיסטית, מחצית מבניה יירשו את האלל הרצסיבי הזה וכולם יביעו את הפנוטיפ מכיוון שלזכרים יש רק כרומוזום X אחד.
דוגמה נפוצה לפנוטיפ X-linked היא המופיליה, מחלה המונעת סינתזה של חלבוני קרישת דם. אם נקבה היא הטרוזיגוטית (היא נשאית, גנוטיפ XH XH) מזדווגת עם זכר רגיל (גנוטיפ XH Y), 50% מהבנים יושפעו. אם הנקבה הייתה הומוזיגוטית לתכונה זו (גנוטיפ Xh Xh), אף אחת מבנותיה לא הייתה המופיליה אלא 100% מבניה כן. נראה כי היחסים הפנוטיפיים הדיפרנציאליים הנראים אצל בנים ובנות מפרים את חוקי מנדל, אך החוק הראשון של מנדל עדיין תקף; לכל צאצא יש סיכוי של 50% לרשת כרומוזום X הנושא את אלל ההמופיליה מאם הטרוזיגוטית5.
כמו בני אדם, לזבוב הפירות Drosophila melanogaster יש מערכת קביעת מין XY. D. melanogaster הם יצורי מעבדה מצוינים מכיוון שקל לשמור עליהם, לגדל אותם ולתפעל אותם. לזבובים מסוג בר יש מה שנחשב למורפולוגיה נורמלית של הגוף ועיניים אדומות. קווים רבים זמינים לרכישה, כולל כמה עם מוטציות וכתוצאה מכך זבובים ללא עיניים, עם עיניים בצבעים שונים, או כנפיים חסרות. אורגניזמים אלה יכולים לשמש כדי לחקור או להדגים דפוסי תורשה מנדליאניים ולא מנדליאניים. למעשה, חתן פרס נובל לשנת 1933, תומאס האנט מורגן, הבחין לראשונה כי חלק מהגנים מקושרים למין באמצעות מערכת זו6.
ירושה היא משהו שעובר מדור לדור. בהקשרים מסוימים, זה אומר דברים כמו בתים וכסף. בהקשר של ביולוגיה, לעומת זאת, חקר הגנים וכיצד הם עוברים בתורשה נקרא גנטיקה. גרגור מנדל נחשב לאבי הגנטיקה המודרנית. עבודתו אחראית להבנתנו כיצד תכונות פיזיות בולטות, או פנוטיפים, מועברות מדור לדור. מפורסם, הוא חקר תכונות כאלה בצמחי אפונה.
פיסות המידע השולטות בפנוטיפים האלה נקראות גנים. מאחר שישנם שני עותקים של כל גן, שידועים כאללים, אנו יכולים לייצג אותם כאותיות. כאן, נשתמש באות P. זהו השלב הראשון בניסוי המפורסם של מנדל על צביעת פרחי אפונה, המיוצג כאן, באמצעות כלי שנקרא ריבוע פאנט. מנדל גילה שכאשר הוא הכליא פרחים סגולים עם לבנים, לכל הצאצאים, או לצמחי הדור הראשון, היו פרחים סגולים. הסיבה לכך היא שהצבע הסגול דומיננטי, ומוצג באמצעות אותיות גדולות P. ונשיאת אפילו אלל דומיננטי אחד פירושה שהפנוטיפ יבוא לידי ביטוי. אבל מעניין שכאשר הפרחים הסגולים האלה נחצו שוב, 1/4 מהם היו לבנים. איפה היו הפרחים הלבנים בדור הראשון? כל הדור הראשון של צמחים בעלי פרחים סגולים היו הטרוזיגוטים, כלומר היה להם P סגול אחד ואות קטנה, או לבן, P. כאשר הם העבירו את האללים שלהם בהכלאה של דור F2, פירוש הדבר היה ש-1/4 מהצאצאים קיבלו שני אללים קטנים של P, וכך ביטאו את הפנוטיפ הלבן. למנדל לא היה את הכלי הריבועי של פאנט להשתמש בו, הוא היה צריך להבין את כל זה על ידי מעקב אחר אלפי צמחים, ואז להבחין בדפוסים במספרם.
מהראיות האלה, ורבות אחרות, אנו יודעים כעת שגנים נמצאים גם בשני עותקים של אורגניזמים אחרים, כמו בני אדם, וזבובים. בהמשך לעבודתו של מנדל, כמה מדענים מצאו שלא כל דפוסי התורשה עקבו אחר המודל הפשוט והבסיסי שהציע מנדל. לדוגמה, בהמופיליה, הפרעת קרישה גנטית, אמהות לא מושפעות היו מסוגלות להעביר את המחלה לילדיהן הזכרים. הסיבה לכך נעוצה בכרומוזומים, שנחקרו על ידי תומאס האנט מורגן, באמצעות זבובי הפירות המפורסמים שלו, דרוזופילה. בזכות מורגן ואחרים, אנו יודעים כיום שכרומוזומים הם גדילי דנ"א ארוכים שקיימים בדרך כלל בזוגות. כאן, אנו יכולים לראות שלדרוזופילה יש ארבעה כאלה. לכרומוזומים האלה יש גנים לתכונות שונות, בדומה לאופן שבו ספר בישול מכיל הרבה מתכונים שונים. כיום, באמצעות מיקרוסקופיה מודרנית, אנו יכולים למעשה לראות את הכרומוזומים הללו ואף לארגן אותם. התוצר של תהליך זה נקרא קריוטיפ. כאן, אתה יכול לראות אחד אנושי. גם בבני אדם וגם בזבובים, ישנם אוטוזומים וכרומוזומי מין. לבני אדם, כמו לזבובים, יש כרומוזומי X ו-Y השולטים במין שלהם. אולם רוב הגנים בכרומוזומים האלה שולטים בדברים שאין להם שום קשר למין. בצורה הנדירה של המופיליה שהזכרנו קודם, הסיבה שהיא מתרחשת בתדירות גבוהה יותר אצל גברים, היא מכיוון שהפנוטיפ נשלט על ידי גן שנמצא על כרומוזום X, בקטע שאין לו שותף בכרומוזום Y. אם לנקבה יש עותק גרוע של הגן, והילד הזכר שלה יורש את העותק הזה, הוא יסבול מההפרעה, אין לו עותק גיבוי של כרומוזום X. מכיוון שעותק אחד של הגן מספיק לאדם להיקרש באופן נורמלי, נקבה חייבת לרשת שני אללים רעים של הגן, אחד מכל הורה, כדי להציג את המחלה. מה שבמקרה זה אינו אפשרי, מכיוון שהאב אינו מושפע. כתוצאה מכך, סוג זה של המופיליה משפיע על יותר גברים מאשר נקבות.
במעבדה זו, נבחן את התורשה בדרוזופילה. צבע העיניים אצל זבובים נשלט על ידי סדרה של גנים, חלקם שולטים בסוגי הפיגמנטים שנוצרים, וגן חשוב במיוחד, שנקרא טרנספורטר ABC, השולט בהובלת פיגמנטים לגרגירים בעין. אם הגן הזה נשבר, אפילו אם הזבוב מייצר פיגמנט, הפיגמנט הזה יהיה בלתי נראה, ולזבוב יהיו עיניים לבנות. תרגיל המעבדה הוא לשחזר את אחד הניסויים המפורסמים ביותר של תומאס האנט מורגן, ולחקור את דפוס התורשה הגנטית של הגן המקודד לטרנספורטר הפיגמנט. האם היא עוברת בתורשה כמו הצבע הסגול של פרחי האפונה של מנדל, או שהיא קשורה למין, כמו המופיליה?
