גנטיקה של אורגניזמים

ירושה היא משהו שעובר מדור לדור. בהקשרים מסוימים, זה אומר דברים כמו בתים וכסף. בהקשר של ביולוגיה, לעומת זאת, המחקר של גנים וכיצד הם עוברים בתורשה, נקרא גנטיקה. גרגור מנדל זוכה להיות אבי הגנטיקה המודרנית. עבודתו אחראית להבנתנו כיצד תכונות פיזיות בולטות, או פנוטיפים, מועברות מדור לדור. מפורסם, הוא חקר תכונות כאלה בצמחי אפונה.

פיסות המידע השולטות בפנוטיפים האלה נקראות גנים. מכיוון שיש שני עותקים של כל גן, המכונים אללים, אנו יכולים לייצג אותם כאותיות. כאן נשתמש באות P. זהו השלב הראשון בניסוי המפורסם של מנדל על צבע פרחי אפונה, המיוצג כאן, באמצעות כלי שנקרא ריבוע פונט. מנדל מצא שכאשר הוא חצה פרחים סגולים עם לבנים, לכל הצאצאים, או לצמחים מהדור הראשון, היו פרחים סגולים. הסיבה לכך היא שהצבע הסגול דומיננטי, ומוצג באמצעות אות גדולה P. ונשיאת אלל דומיננטי אחד פירושה שהפנוטיפ יבוא לידי ביטוי. אבל באופן מעניין, כאשר הפרחים הסגולים האלה נחצו שוב, 1/4 מהם היו לבנים. איפה היו הפרחים הלבנים בדור הראשון? כל הדור הראשון של צמחים בעלי פרחים סגולים היו הטרוזיגוטיים, כלומר היה להם P סגול אחד גדול ואות קטנה אחת, או לבנה, P. כאשר הם העבירו את האללים שלהם בצלב דור F2, פירוש הדבר היה ש-1/4 מהצאצאים קיבלו שני אללי P קטנים, וכך ביטאו את הפנוטיפ הלבן. למנדל לא היה את הכלי המרובע של פונט להשתמש בו, הוא היה צריך להבין את כל זה על ידי מעקב אחר אלפי צמחים, ואז להבחין בדפוסים במספרם.

מראיות אלה, ורבות נוספות, אנו יודעים כיום שגנים נמצאים גם בשני עותקים באורגניזמים אחרים, כמו בני אדם, וזבובים. בהמשך לעבודתו של מנדל, כמה מדענים מצאו שלא כל דפוסי התורשה עקבו אחר המודל הפשוט והבסיסי שמנדל הציע. לדוגמה, בהמופיליה, הפרעת קרישה גנטית, אמהות שלא נפגעו היו מסוגלות להעביר את המחלה לילדיהם הזכרים. הסיבה לכך נעוצה בכרומוזומים, שנחקרו על ידי תומאס האנט מורגן, באמצעות זבובי הפירות המפורסמים שלו, דרוזופילה. בגלל מורגן ואחרים, אנו יודעים כיום כי כרומוזומים הם גדילי דנ"א ארוכים שבדרך כלל קיימים בזוגות. כאן, אנו יכולים לראות כי Drosophila יש ארבעה מהם. על הכרומוזומים האלה יש גנים לתכונות שונות, בדומה לאופן שבו ספר בישול מכיל מתכונים רבים ושונים. כיום, באמצעות מיקרוסקופיה מודרנית, אנו יכולים למעשה לראות את הכרומוזומים הללו ואף לארגן אותם. התוצר של תהליך זה נקרא קריוטיפ. כאן, אתה יכול לראות אחד אנושי. גם אצל בני אדם וגם אצל זבובים יש אוטוזומים, וכרומוזומי מין. לבני אדם, כמו לזבובים, יש כרומוזומי X ו-Y השולטים במין שלהם. עם זאת, רוב הגנים על הכרומוזומים האלה שולטים בדברים שאין להם שום קשר למין. בצורה הנדירה של המופיליה שהזכרנו קודם, הסיבה שהיא מתרחשת בתדירות גבוהה יותר אצל גברים, היא מכיוון שהפנוטיפ נשלט על ידי גן שנמצא על כרומוזום X, בחלק שאין לו שותף על כרומוזום Y. אם לנקבה יש עותק רע של הגן, והילד הזכר שלה יורש את העותק הזה, תהיה לו את ההפרעה, אין לו עותק גיבוי של כרומוזום X. מכיוון שעותק אחד של הגן מספיק לאדם כדי להיקרש באופן נורמלי, נקבה חייבת לרשת שני אללים רעים של הגן, אחד מכל הורה, כדי להציג את המחלה. אשר, במקרה זה, אינו אפשרי, כי האב אינו מושפע. כתוצאה מכך, סוג זה של המופיליה משפיע על יותר זכרים מאשר נקבות.
במעבדה זו נסתכל על תורשה בדרוזופילה. צבע העיניים בזבובים נשלט על ידי סדרה של גנים, חלקם שולטים בסוגי הפיגמנטים המיוצרים, וגן אחד חשוב במיוחד, שנקרא טרנספורטר ABC, השולט בהעברת פיגמנטים לגרגירים בעין. אם הגן הזה נשבר, אפילו אם הזבוב מייצר פיגמנט, הפיגמנט הזה יהיה בלתי נראה, ולזבוב יהיו עיניים לבנות. תרגיל המעבדה הוא לשחזר את אחד הניסויים המפורסמים ביותר של תומאס האנט מורגן, ולחקור את תבנית התורשה הגנטית של הגן המקודד את טרנספורטר הפיגמנט. האם הוא עובר בתורשה כמו הצבע הסגול של פרחי האפונה של מנדל, או שהוא קשור למין, כמו המופיליה?