Relazioni evolutive

Gli esseri umani hanno cercato di classificare correttamente gli esseri viventi da quando Aristotele fece il primo tentativo durante il IV secolo a.C. Il sistema di Aristotele fu migliorato durante il Rinascimento e poi, successivamente, da Carolus Linnaeus a metà del 1700. Questi sistemi di classificazione e organizzazione più formali raggruppavano le specie in base alla loro somiglianza fisica tra loro. Ad esempio, tutti i vertebrati hanno una spina dorsale, ma gli invertebrati no. Tratti come la spina dorsale sono chiamati sinapomorfie, che sono tratti condivisi da un gruppo di organismi, presumibilmente perché derivano da un antenato comune. Come esploreremo, questo metodo ha dimostrato di avere dei limiti ed è stato recentemente modificato per includere l'analisi genetica. Tuttavia, gli scienziati costruiscono alberi chiamati dendrogrammi per creare una rappresentazione visiva di come le specie sono imparentate tra loro e condividono antenati comuni. Questi dendrogrammi possono aiutarci a comprendere i processi evolutivi che guidano queste relazioni. I confronti genetici hanno aggiunto un importante strumento guida all'analisi delle relazioni evolutive.

Tipi di dendrogramma

Un tipo di dendrogramma, chiamato cladogramma, raffigura le ipotetiche relazioni genealogiche tra le specie con le punte (o foglie) dell'albero che rappresentano una specie e i rami che mostrano come le specie sono imparentate tra loro. Un tipo di albero leggermente più complicato, chiamato filogramma, differisce da un cladogramma in quanto i rami che portano alla specie sono di lunghezze diverse. La lunghezza di un ramo in questo tipo di albero rappresenta il grado di cambiamento tra le specie: più lungo è il ramo, più tempo passa da quando le specie si sono separate da un antenato comune. In entrambi i tipi di albero, l'antenato comune di un gruppo di specie è indicato da un nodo, che è il punto in cui si incontrano una serie di rami. Le specie che sono più strettamente imparentate tra loro (più recentemente hanno condiviso un antenato comune) saranno localizzate più vicino al nodo. Le due specie che condividono un nodo sono chiamate gruppo fratello¹.

Comprendere le relazioni evolutive utilizzando i dati genetici

Storicamente, i cladogrammi sono stati costruiti confrontando la morfologia (struttura fisica) degli organismi. Questo metodo è ancora praticato, ma le tecniche sono state modernizzate per includere il confronto delle sequenze di DNA (acido desossiribonucleico) tra le specie. L'uso del DNA per la costruzione di alberi ha diversi vantaggi rispetto al basarsi esclusivamente sulla morfologia, tra cui la possibilità di calcolare una stima di quanto tempo fa diverse specie condividevano un antenato^comune. Tuttavia, l'uso del DNA non è sempre fattibile, soprattutto quando gli alberi includono organismi estinti. Il DNA si trova meglio nei tessuti molli, che non vengono conservati durante il processo di fossilizzazione, e quindi è raro che sia disponibile un campione di DNA di una specie estinta.

Il DNA viene trasmesso dai genitori alla prole in unità ereditarie chiamate geni. La sequenza nucleotidica (A, G, C e T) dei geni trovati in specie diverse è spesso molto simile, probabilmente a causa del fatto che provengono da un antenato comune. Questo fatto consente ai ricercatori di allineare tra loro sequenze di specie diverse per costruire gli alberi sopra descritti. Le specie con più somiglianza tra le loro sequenze nucleotidiche saranno poste una accanto all'altra in un albero, e le specie con meno somiglianza di sequenza saranno poste più distanti l'una dall'altra.

La bioinformatica è lo strumento utilizzato dai biologi per analizzare grandi set di dati utilizzando una combinazione di informatica, modellazione matematica e statistica. Uno di questi strumenti si chiama BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), che può essere utilizzato per cercare rapidamente l'intero genoma di qualsiasi specie disponibile nel database NCBI (National Center for Biotechnology Information)². Il database NCBI combina diversi database che contengono diversi tipi di informazioni sulla sequenza del DNA. Il processo di una ricerca BLAST include complessi algoritmi informatici, ma fondamentalmente BLAST allinea le sequenze di ciascuna base nucleotidica da una sequenza di DNA inviata (nota come sequenza di query) con le sequenze nel database che più si avvicinano ad essa. Le sequenze di DNA che verranno trovate saranno elencate in ordine di somiglianza con la sequenza in questione, e saranno quindi di specie strettamente imparentate con le specie contenenti il gene query. Questo confronto può o non può rappresentare l'effettiva relazione evolutiva tra le specie perché i geni si evolvono a velocità diverse. Inoltre, i genomi a volte contengono più di un'istanza di una sequenza simile.

Il confronto delle sequenze di DNA dei geni è prezioso al di là della considerazione delle relazioni evolutive. Frequentemente, i geni vengono identificati in organismi modello, come il moscerino della frutta, la Drosophila melanogaster o il topo³. Parte integrante dello studio di un gene, la funzione del suo prodotto è comunemente identificata e analizzata. Se un ricercatore è interessato a studiare quella funzione in un organismo diverso (ad esempio gli esseri umani), BLAST o altri strumenti bioinformatici possono essere utilizzati per trovare geni candidati in base alle loro somiglianze con i geni di funzione nota da organismi modello.

I geni umani possono anche essere utilizzati come punto di partenza per trovare omologhi in organismi modello. In effetti, la ricerca sulle malattie umane dipende fortemente da questo. Una volta identificato un gene umano di interesse, i topi possono essere manipolati geneticamente per avere il gene omologo interrotto, o "eliminato", creando un modello della malattia umana che può essere studiato al fine di comprendere e trattare la malattia. Ci sono molti di questi ceppi di topi attualmente disponibili. Ad esempio, esiste un modello murino per la fibrosi cistica umana (FC) chiamato topo knockout Cftr e un altro modello di aterosclerosi, chiamato Apoe knockout³.

Referenze:

1. Studente di Annenberg. Libro di testo online: Unità 3 Evoluzione e filogenetica. Riscoprire la biologia. [Online] 2017. [Citato: 23 agosto 2018.] https://www.learner.org/courses/biology/textbook/compev/compev_3.html.
2. Centro nazionale per l'informazione sulle biotecnologie, Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti. BLAST: Strumento di ricerca di base per l'allineamento locale. [Online] https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi.
3. Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano. Background sul topo come organismo modello. Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano. [In linea] Dicembre 2002. [Citato: 23 agosto 2018.] https://www.genome.gov/10005834/background-on-mouse-as-a-model-organism/.

Gli esseri umani hanno classificato e organizzato gli organismi biologici per migliaia di anni. Originariamente, ordinava principalmente gli oggetti necessari per la sopravvivenza. Con il progredire della storia umana, sono progredite anche l'abilità e il dettaglio di queste classificazioni. Nel IV secolo a.C., Aristotele fu il pioniere delle classificazioni formali, delineando piante e animali in diversi gruppi e poi dividendoli ulteriormente in base alle loro caratteristiche fisiche e ai tratti come gli habitat che occupano. Più tardi, a metà del 1700, Linneo costruì il sistema di Aristotele. Ha chiamato il suo livello più alto di raggruppamento dei regni e, da lì, ha diviso i gruppi usando le sinapomorfie, una caratteristica fisica distintiva che divide un ramo. Ad esempio, se un animale possiede una spina dorsale o una struttura simile, dovrebbe essere inserito nel phylum chordata. Se non lo fa, allora ci sono molti altri phyla, in cui gli animali senza spina dorsale possono essere divisi, inclusi gli artropodi, un grande gruppo che include gli insetti. Linneo continuò a dividere gruppi di organismi in base alle loro sinapomorfie ai livelli successivi attraverso la classe, l'ordine, la famiglia e il genere, fino a raggiungere la designazione finale, in generale, della specie. Ci riferiamo al tipo di classificazione di Linneo come cladistica, la classificazione degli organismi basata sulle differenze nelle caratteristiche fisiche.

Oggi, gli scienziati costruiscono comunemente alberi chiamati dendrogrammi per fornire rappresentazioni visive di queste divisioni e gruppi. Questa particolare forma di dendrogramma, il cladogramma, visualizza le relazioni cladistiche tra le specie in modo che le punte dell'albero rappresentino le specie e i rami mostrino come sono correlate tra loro. Ad esempio, qui lo scimpanzé e l'orso sono più strettamente imparentati tra loro e condividono caratteristiche più comuni di quanto non facciano entrambi con il pesce luna. I luoghi in cui i rami si incontrano sono indicati come nodi e denotano antenati comuni per le specie che seguono. Un secondo tipo di dendrogramma principale è il filogramma. Questi sono diversi dai cladogrammi perché la lunghezza dei rami tra le specie varia, rappresentando il grado di cambiamento tra di loro. Quindi più lungo è il ramo, più tempo è passato da quando la specie si è separata dal loro ultimo antenato comune.

I dendrogrammi sono stati costruiti semplicemente analizzando la morfologia degli organismi. Con l'avvento della tecnologia moderna, anche il confronto del DNA è diventato un modo comune per costruire alberi. Il DNA è costituito da nucleotidi associati a una delle quattro diverse basi. Adenina, guanina, citosina o timina. L'ordine di queste basi è il codice del DNA. Questo codice viene passato dal genitore alla prole. Di conseguenza, se si guarda a una singola specie come gli esseri umani, c'è un grado molto alto di somiglianza nel nostro codice genetico, circa il 99,9%. Condividiamo anche parte del nostro codice DNA con altre specie, come scimpanzé e topi, ma il grado di somiglianza complessiva tra il nostro DNA e il loro è molto diverso. Ciò significa che possiamo creare alberi, che raggruppano le specie in base alle somiglianze o alle differenze tra i loro codici genetici. Questo campo di analisi, che combina statistica, modellazione matematica e informatica, è indicato come bioinformatica. Per confrontare le sequenze di DNA, i ricercatori utilizzano spesso uno strumento bioinformatico chiamato Basic Local Alignment Search Tool, o BLAST, che è stato creato ed è gestito dal National Center for Biotechnology Information.

In questo laboratorio, creerai prima un cladogramma di animali utilizzando le informazioni morfologiche, quindi posizionerai una specie fossile su questo cladogramma in base alla sua morfologia. Utilizzerai quindi le sequenze di DNA di diversi parenti moderni del fossile e il database BLAST per verificare il posizionamento del fossile sull'albero.