Genomic Imprinting in Human Disease

Genomic imprinting affects how some inherited genes are turned on or off in human cells. Diploid organisms inherit chromosomes from both parents, and each gene usually has two alleles. In most cases, both alleles are expressed. If one allele is missing or mutated, the other can often compensate, but some genes do not work th...

ゲノムインプリンティングとは、どの親がその遺伝子を子孫に受け継いだかによって、遺伝子発現の制御が影響を受ける現象です。

哺乳類などの多くの生物の体細胞は二倍体であり、つまり、ゲノムのコピーが2つあり、1つは父親から受け継がれ、もう1つは母親から受け継がれています。体細胞内の同じ遺伝子のコピーは対立遺伝子として知られています。

ほとんどの場合、両方の対立遺伝子が同時に発現します。ただし、遺伝の源によっては、メチル化などの遺伝子に伴うインプリントやマークにより、少数の遺伝子が発現します。

このメチル化は、受精後に発生する脱メチル化に耐性があるため、子孫に受け継がれます。DNAのメチル化は、遺伝子発現を正または負に調節することができます。