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人類は、紀元前4世紀にアリストテレスが初めて試みて以来、生物を適切に分類しようと試みてきました。アリストテレスのシステムは、ルネサンス期に改良され、その後、1700年代半ばにカロルス・リンネによって改良されました。これらのより正式な分類および組織化システムは、種を互いに物理的に類似性によってグループ化しました。たとえば、すべての脊椎動物には背骨がありますが、無脊椎動物にはありません。背骨のような形質はシナポモルフィと呼ばれ、これはおそらく共通の祖先から派生したため、生物のグループによって共有される形質です。これから検討するように、この方法には制限があることが示されており、最近では遺伝子分析を含むように修正されました。それでも、科学者たちは樹木図と呼ばれる樹木を構築して、種が互いにどのように関連し、共通の祖先を共有しているかを視覚的に表現しています。これらの樹状図は、これらの関係を推進する進化の過程を理解するのに役立ちます。遺伝的比較は、進化的関係の分析を導く重要なツールを追加しました。
クラドグラムと呼ばれる樹形図の一種は、種間の仮想的な系譜的関係を表し、木の先端(または葉)は種を表し、枝は種が互いにどのように関連しているかを示します。系統群と呼ばれる少し複雑なタイプの木は、種につながる枝の長さが異なるという点でクラドグラムとは異なります。このタイプの木の枝の長さは、種間の変化の程度を表しており、枝が長いほど、種が共通の祖先から分岐してからの時間が長くなります。どちらのタイプのツリーでも、種のグループの共通の祖先は、一連の枝が出会うポイントであるノードによって示されます。互いに密接に関連している種 (最近共通の祖先を共有した種) は、ノードに最も近い位置に配置されます。ノードを共有する 2 つの種は、姉妹グループ1 と呼ばれます。
歴史的に、クラドグラムは生物の形態(物理的構造)を比較することによって構築されました。この方法はまだ実践されていますが、技術は近代化され、種間のDNA(デオキシリボ核酸)配列の比較が含まれるようになりました。樹木の構築にDNAを使用することは、形態学のみに頼るよりもいくつかの利点があり、例えば、異なる種が共通の祖先を共有していたのがどれくらい前に共有されたかの推定値を計算できるなどである1。ただし、DNAを使用することは、特に樹木に絶滅した生物が含まれている場合、常に実行可能であるとは限りません。DNAは軟組織で最もよく見つかり、化石化の過程で保存されないため、絶滅した種のDNAサンプルが入手できることはめった
にありません。DNAは、遺伝子と呼ばれる遺伝単位で親から子孫に受け継がれます。異なる種に見られる遺伝子のヌクレオチド(A、G、C、T)配列は、共通の祖先から来た可能性が高いため、しばしば非常に類似しています。この事実により、研究者は異なる種の配列を互いに整列させて、上記のツリーを構築することができます。ヌクレオチド配列間の類似性が高い種はツリー内で隣り合って配置され、配列の類似性が低い種は互いにさらに離れて配置されます。
バイオインフォマティクスは、生物学者がコンピューターサイエンス、数学的モデリング、統計学を組み合わせて大規模なデータセットを分析するために使用するツールです。そのようなツールの1つがBLAST(Basic Local Alignment Search Tool)と呼ばれ、NCBI(National Center for Biotechnology Information)データベース2で利用可能な任意の種の全ゲノムを迅速に検索するために使用できます。NCBIデータベースは、異なる種類のDNA配列情報を保持するいくつかの異なるデータベースを組み合わせたものです。BLAST検索のプロセスには複雑なコンピューターアルゴリズムが含まれますが、基本的に、BLASTは、提出されたDNA配列(クエリ配列と呼ばれる)の各ヌクレオチドベースの配列を、データベース内のそれに最も近い配列にアラインメントします。見つかったDNA配列は、問題の配列と類似している順にリストされるため、クエリ遺伝子を含む種に密接に関連する種からのものになります。この比較は、遺伝子が異なる速度で進化するため、種間の実際の進化的関係を示している場合とそうでない場合があります。さらに、ゲノムには、類似した配列のインスタンスが複数含まれている場合があります。
遺伝子のDNA配列の比較は、進化的関係を考える以上に価値があります。多くの場合、遺伝子はショウジョウバエ、Drosophila melanogaster、マウスなどのモデル生物で同定されます3。遺伝子の研究に不可欠なものとして、その産物の機能は一般的に特定され、分析されます。研究者が別の生物(例えばヒト)でその機能を研究することに興味がある場合、BLASTやその他のバイオインフォマティクスツールを使用して、モデル生物の既知の機能の遺伝子との類似性に基づいて候補遺伝子を見つけることができます。
ヒトの遺伝子は、モデル生物の相同体を見つけるための出発点としても使用できます。実際、ヒトの病気の研究はこれに大きく依存しています。目的のヒト遺伝子が特定されると、マウスを遺伝子操作して相同遺伝子を破壊または「ノックアウト」し、病気を理解し治療するために研究できるヒト疾患のモデルを作成できます。現在、これらのマウス系統の多くが利用可能です。例えば、Cftr ノックアウトマウスと呼ばれるヒト嚢胞性線維症 (CF) のマウスモデルと、Apoe ノックアウト3.
と呼ばれる別のモデリングアテローム性動脈硬化症があります
人間は何千年もの間、生物を分類し、組織化してきました。もともとは、主に生存に必要なオブジェクトを順序付けていました。人類の歴史が進むにつれて、これらの分類のスキルと詳細も進歩しました。紀元前4世紀、アリストテレスは正式な分類を開拓し、植物や動物をさまざまなグループに分類し、それらを物理的特性やそれらが占める生息地などの特性に基づいてさらに分類しました。その後、1700年代半ばに、リンネはアリストテレスのシステムに基づいて構築しました。彼は自分の最高レベルを王国のグループ化と呼び、そこから、枝を分割する決定的な物理的特徴であるシナポモルフィアを使用してグループを分割しました。たとえば、動物が背骨または同様の構造を持っている場合、それは脊索動物門に配置する必要があります。そうでない場合は、他にも多くの門があり、背骨のない動物は、昆虫を含む大きなグループである節足動物など、分割できます。リノーは、生物のグループをシナポモルフィアに基づいて、その後のレベルでクラス、目、科、属を通じて分割し続け、最終的な指定、一般的には種に到達しました。リンネの分類のタイプをクラディスティックスと呼び、物理的特性の違いに基づく生物の分類です。
今日、科学者は一般的に、これらの分割とグループを視覚的に表現するために、樹状図と呼ばれる木を構築します。この特定の形式の樹形図であるクラドグラムは、種間の系統的関係を視覚化するため、木の先端は種を表し、枝はそれらが互いにどのように関連しているかを示します。例えば、ここではチンパンジーとクマは、マンボウよりも互いに密接に関連しており、共通の特徴を共有しています。枝が出会う場所はノードと呼ばれ、後続の種に共通の祖先を示します。2番目の主要な樹形図タイプは系統です。これらはクラドグラムとは異なり、種間の枝の長さは異なり、それらの間の変化の程度を表します。したがって、分岐が長ければ長いほど、種が最後の共通の祖先から分岐してから経過した時間が長くなります。
樹木図は、生物の形態を単純に解析することによって構築されました。現代の技術の出現により、DNAの比較もツリーを構築する一般的な方法になりました。DNAは、4つの異なる塩基のいずれかに関連付けられたヌクレオチドで構成されています。アデニン、グアニン、シトシン、またはチミン。これらの塩基の順序がDNAコードです。このコードは親から子孫に渡されます。したがって、人間のように単一の種全体を見ると、私たちの遺伝暗号には非常に高い類似性があり、約99.9%です。また、私たちはチンパンジーやマウスなどの他の種とDNAコードの一部を共有していますが、私たちのDNAと彼らのDNAの全体的な類似性の程度は大きく異なります。これは、遺伝暗号間の類似性または相違点に基づいて種をグループ化する樹木を作成できることを意味します。統計学、数理モデリング、コンピュータサイエンスを組み合わせたこの分析分野は、バイオインフォマティクスと呼ばれています。DNA配列を比較するために、研究者は、National Center for Biotechnology Informationが作成し、維持しているBasic Local Alignment Search Tool(BLAST)と呼ばれるバイオインフォマティクスツールをよく使用します。
本研究室では、まず形態情報を用いて動物のクラドグラムを作成し、その形態に基づいてこのクラドグラム上に化石種を配置します。次に、化石とBLASTデータベースに関連する現代のいくつかの異なる親戚からのDNA配列を使用して、化石が樹木に位置付けていることを確認します。
