Genomic Imprinting in Human Disease

Genomic imprinting affects how some inherited genes are turned on or off in human cells. Diploid organisms inherit chromosomes from both parents, and each gene usually has two alleles. In most cases, both alleles are expressed. If one allele is missing or mutated, the other can often compensate, but some genes do not work th...

게놈 각인(genomic imprinting)은 유전자 발현의 조절이 어떤 부모가 유전자를 자손에게 전달했는지에 따라 영향을 받는 현상입니다.

포유류와 같은 많은 유기체의 체세포는 이배체(diploid)인데, 이는 두 개의 게놈 사본을 가지고 있는데, 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터 물려받는다. 체세포에 있는 동일한 유전자의 사본은 대립유전자(allele)로 알려져 있습니다.

대부분의 경우 두 대립유전자가 동시에 발현됩니다. 그러나 유전의 출처에 따라 소수의 유전자가 발현되는데, 이는 메틸화(methylation)와 같이 유전자에 수반되는 각인(imprint) 또는 표시(m...