$$\rightleftharpoonup{xx}$$
$$\longleftharp{xx}$$,
$$\longrightharp{xx}$$,
Beschrijven we een protocol voor de snelle en gevoelige kwantificering van de ernst van de ziekte in muismodellen van cerebella ataxie. Het is afgeleid van eerder gepubliceerde fenotype assessments in diverse ziekte-modellen, waaronder spinocerebellaire ataxieën, Huntington en ziekte en spinobulbar spieratrofie. De maatregelen omvatten achterste ledematen clasping, richel te testen, manier van lopen en kyphose. Elke maatregel is opgenomen op een schaal van 0-3, met een totaal van 0-12 voor alle vier de maatregelen. De resultaten effectief onderscheid maken tussen aangetast en niet-getroffen individuen, terwijl ook het kwantificeren van de tijdelijke progressie van neurodegeneratieve ziekte fenotypes. Maatregelen kunnen afzonderlijk worden geanalyseerd of gecombineerd in een samengestelde fenotype score voor een grotere statistische power. De ideale combinatie van de vier beschreven maatregelen zal afhangen van de aandoening in kwestie. We presenteren een voorbeeld van het protocol gebruikt om de ernst van de ziekte te beoordelen in een transgene muis-model van spinocerebellaire ataxie type 7 (SCA7).
Albert R. La Spada en Gwenn A. Tuin bijgedragen aan dit manuscript ook.