Please note that some of the translations on this page are AI generated. Click here for the English version.
Ewolucja jest spowodowana zmianami w składzie genetycznym populacji. W dziedzinie genetyki populacyjnej naukowcy modelują ten proces jako zmiany częstości występowania alleli w poszczególnych loci genetycznych. To proste przedstawienie tego, jak zachodzi ewolucja, pochodzi z analizy Gregora Mendla dotyczącej wzorców dziedziczenia cech u roślin grochu, po raz pierwszy zaprezentowanej w 1865 roku. Mendel ustalił, korzystając z rygorystycznego zbierania danych, że zauważalne cechy są kontrolowane przez dwa allele każdego genu (nazwał je czynnikami), po jednym od każdego rodzica. Ponadto doszedł do wniosku, że niektóre allele są dominujące w stosunku do innych (uważane za recesywne). Co ciekawe, dane Mendla nie zostały docenione aż do 1900 roku, prawdopodobnie po części dlatego, że jego podejście do badań nad dziedziczeniem było tak rozbieżne od jego poprzedników. Nawet po tym, jak jego genialne eksperymenty zostały ponownie odkryte, potrzeba było 30 dodatkowych lat, aby dziedzictwo Mendla zostało zintegrowane z teorią ewolucji i zyskało powszechną akceptację.
Dlaczego tak pozornie jasny i prosty proces był uśpiony przez tak długi czas, a następnie przez dziesięciolecia był w centrum kontrowersji? Jednym z kluczy do kontrowersji jest to, że rzadko widzimy wyraźne wzorce dziedziczenia opisane przez Mendla. Hodowcy zwierząt i roślin najczęściej widzą dowody na to, co zostało opisane jako dziedziczenie mieszane lub potomstwo, którego fenotypy są pośrednie między fenotypami ich rodziców, a nie dyskretną segregację cech na dobrze zdefiniowane kategorie, takie jak gładki i pomarszczony groszek lub czerwone kontra białe kwiaty. Dziedzictwo mendlowskie nie zgadzało się więc dobrze z praktycznym doświadczeniem i pogodzenie tych dwóch zjawisk zajęło dziesięciolecia. Ponadto obecnie wiadomo, że istnieją sposoby dziedziczenia, które na pierwszy rzut oka wydają się naruszać prawa Mendla. Głębsze badania nad genetyką z wykorzystaniem biologii molekularnej skutecznie scharakteryzowały te nowe sposoby dziedziczenia. Nowe informacje nie unieważniają ustaleń Mendla, a jedynie ulepszają jego model.
Istnieją trzy główne zjawiska: epistaza, plejotropia i sprzęg płciowy, które wydają się naruszać podstawowe zasady dominacji i recesywności dziedziczenia mendlowskiego. Epistaza występuje, gdy dwa lub więcej genów lub alleli oddziałuje na siebie, wpływając na fenotyp. Funkcja jednego produktu genowego może być wymagana, aby umożliwić ekspresję innego genu lub normalne funkcjonowanie. Z drugiej strony, plejotropia występuje, gdy jeden gen kontroluje ekspresję wielu fenotypów u osobnika. Na przykład duża część kotów o białym futrze i niebieskich oczach jest głucha 1. Plejotropia jest często antagonistyczna, co oznacza, że ten sam gen powoduje korzystne zmiany w jednym aspekcie fenotypu danej osoby, jednocześnie powodując szkodliwe zmiany w innym aspekcie fenotypu danej osoby. Antagonistyczna plejotropia jest postrzegana jako kompromis lub ograniczenie ewolucji, zgodnie z propozycją George'a C. Williamsa. Na przykład uważa się, że specyficzny dla wieku spadek wydajności lub starzenie się jest cechą plejotropową kontrolowaną przez te same geny, które zwiększają płodność we wczesnym okresie życia2,3.
Powiązanie płci jest kolejnym zjawiskiem odkrytym jako kontrprzykład dla podstawowego dziedziczenia mendlowskiego. W wielu organizmach pary chromosomów płci determinują płeć. U ludzi i wielu ssaków osobniki XX są samicami, a osobniki XY są samcami. Potomstwo płci męskiej dziedziczy X po matce i Y po ojcu; kobiety dziedziczą X po matce i X po ojcu. U większości gatunków stosunek samców do samic przy urodzeniu w "normalnych" warunkach środowiskowych wynosi 1:1. Chromosomy Y ulegają niewielkiej rekombinacji z chromosomami X podczas mejozy, ze względu na fakt, że w czasie ewolucji utraciły znaczną liczbę genów. Co ciekawe, istnieje tylko 16 genów wspólnych dla ludzkich chromosomów X i Y4.
W przypadku cech sprzężonych z chromosomem X (cech kodowanych przez geny na chromosomie X) samice mogą być homozygotyczne (posiadające dwie kopie tego samego allelu) lub heterozygotyczne (mające dwa różne allele). Jeśli cecha jest recesywna, samice będą wykazywać fenotyp cechy tylko wtedy, gdy są homozygotyczne. Heterozygotyczne samice "przenoszą" allel recesywny, ale nie wyrażają fenotypu tego allelu. Statystycznie rzecz biorąc, połowa jej synów odziedziczy ten recesywny allel i wszyscy będą wyrażać fenotyp, ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X.
Powszechnie stosowanym przykładem fenotypu sprzężonego z chromosomem X jest hemofilia, choroba, która uniemożliwia syntezę białek krzepnięcia krwi. Jeśli samica jest heterozygotyczna (jest nosicielką, genotyp XH Xh) kojarzy się z normalnym samcem (genotyp XH Y), 50% synów będzie dotkniętych chorobą. Gdyby samica była homozygotyczne pod względem cechy (genotyp Xh Xh), żadna z jej córek nie byłaby chora na hemofilię, ale 100% jej synów by było. Zróżnicowane proporcje fenotypowe obserwowane u synów i córek wydają się naruszać prawa Mendla, a jednak pierwsze prawo Mendla nadal obowiązuje; każde potomstwo ma 50% szans na odziedziczenie chromosomu X przenoszącego allel hemofilii od heterozygotycznej matki5.
Podobnie jak ludzie, muszka owocowa Drosophila melanogaster ma system determinacji płci XY. D. melanogaster są doskonałymi organizmami laboratoryjnymi, ponieważ są łatwe w utrzymaniu, hodowli i manipulacji. Muchy typu dzikiego mają to, co uważa się za normalną morfologię ciała i czerwone oczy. Wiele linii jest łatwo dostępnych do kupienia, w tym niektóre z mutacjami powodującymi muchy bez oczu, z oczami o różnym kolorze lub bez skrzydeł. Organizmy te mogą być wykorzystywane do badania lub demonstrowania zarówno mendlowskich, jak i niemendlowskich wzorców dziedziczenia. W rzeczywistości laureat Nagrody Nobla z 1933 roku, Thomas Hunt Morgan, po raz pierwszy zauważył, że niektóre geny są sprzężone z płcią za pomocą tego systemu.
Dziedzictwo to coś przekazywanego z pokolenia na pokolenie. W niektórych kontekstach oznacza to takie rzeczy jak domy i pieniądze. Jednak w kontekście biologii badanie genów i sposobu ich dziedziczenia nazywa się genetyką. Gregor Mendel jest uznawany za ojca nowoczesnej genetyki. Jego praca jest odpowiedzialna za nasze zrozumienie, w jaki sposób zauważalne cechy fizyczne lub fenotypy są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Zasłynął z tego, że badał takie cechy u roślin grochu.
Fragmenty informacji kontrolujące te fenotypy nazywane są genami. Ponieważ istnieją dwie kopie każdego genu, znane jako allele, możemy je przedstawić jako litery. Tutaj użyjemy litery P. Jest to pierwszy krok słynnego eksperymentu Mendla na temat barwienia kwiatów grochu, przedstawionego tutaj, przy użyciu narzędzia zwanego kwadratem Punneta. Mendel odkrył, że kiedy skrzyżował fioletowe kwiaty z białymi, całe potomstwo, czyli rośliny pierwszego pokolenia, miały fioletowe kwiaty. Dzieje się tak, ponieważ dominuje kolor fioletowy, pokazany za pomocą dużej litery P. A posiadanie nawet jednego allelu dominującego oznacza, że fenotyp zostanie wyrażony. Ciekawe jednak, że kiedy owe purpurowe kwiaty zostały ponownie skrzyżowane, 1/4 z nich była biała. Gdzie były białe kwiaty w pierwszym pokoleniu? Wszystkie rośliny o fioletowych kwiatach w pierwszym pokoleniu były heterozygotyczne, co oznacza, że miały jedną wielką fioletową literę P i jedną małą literę lub białą literę P. Kiedy przekazywały swoje allele w krzyżówce pokolenia F2, oznaczało to, że 1/4 potomstwa otrzymała dwa małe allele P, a więc wyraziła biały fenotyp. Mendel nie miał do dyspozycji narzędzia do kwadratu Punneta, musiał to wszystko rozgryźć, śledząc tysiące roślin, a następnie zauważając wzorce w ich liczbie.
Na podstawie tych i wielu innych dowodów wiemy teraz, że geny są również obecne w dwóch kopiach w innych organizmach, takich jak ludzie i muchy. Kontynuując prace Mendla, kilku naukowców odkryło, że nie wszystkie wzorce dziedziczenia są zgodne z prostym, podstawowym modelem zaproponowanym przez Mendla. Na przykład w hemofilii, genetycznym zaburzeniu krzepnięcia, zdrowe matki były w stanie przenieść chorobę na swoje dzieci płci męskiej. Przyczyna tego leży w chromosomach, które były badane przez Thomasa Hunta Morgana przy użyciu jego słynnych muszek owocowych Drosophila. Dzięki Morganowi i innym wiemy teraz, że chromosomy to długie nici DNA, które zwykle występują w parach. Tutaj widzimy, że Drosophila ma ich cztery. Te chromosomy mają geny odpowiadające za różne cechy, podobnie jak książka kucharska zawiera wiele różnych przepisów. W dzisiejszych czasach, za pomocą nowoczesnej mikroskopii, możemy faktycznie zobaczyć te chromosomy, a nawet je uporządkować. Produkt tego procesu nazywa się kariotypem. Tutaj można zobaczyć człowieka. Zarówno u ludzi, jak i u much występują autosomy i chromosomy płciowe. Ludzie, podobnie jak muchy, mają chromosomy X i Y kontrolujące ich płeć. Jednak większość genów na tych chromosomach kontroluje rzeczy, które nie mają nic wspólnego z płcią. W rzadkiej postaci hemofilii, o której wspomnieliśmy wcześniej, powodem, dla którego występuje ona częściej u mężczyzn, jest to, że fenotyp jest kontrolowany przez gen znajdujący się na chromosomie X, w sekcji, która nie ma partnera na chromosomie Y. Jeśli kobieta ma złą kopię genu, a jej dziecko płci męskiej odziedziczy tę kopię, będzie miało zaburzenie, nie będzie miało kopii zapasowej chromosomu X. Ponieważ jedna kopia genu jest wystarczająca, aby dana osoba mogła normalnie zakrzepnąć, samica musi odziedziczyć dwa złe allele genu, po jednym od każdego z rodziców, aby rozwinąć chorobę. Co w tym przypadku nie jest możliwe, ponieważ ojciec nie jest dotknięty. W rezultacie ten rodzaj hemofilii dotyka więcej mężczyzn niż kobiet.
W tym laboratorium przyjrzymy się dziedziczeniu u Drosophila. Kolor oczu u much jest kontrolowany przez szereg genów, z których niektóre kontrolują, jakie rodzaje pigmentów są wytwarzane, oraz jeden szczególnie ważny gen, zwany transporterem ABC, który kontroluje transport pigmentów do granulek w oku. Jeśli ten gen jest uszkodzony, nawet jeśli mucha wytwarza pigment, ten pigment będzie niewidoczny, a mucha będzie miała białe oczy. Ćwiczenie laboratoryjne ma na celu odtworzenie jednego z najsłynniejszych eksperymentów Thomasa Hunta Morgana i zbadanie wzorca dziedziczenia genetycznego genu kodującego transporter pigmentu. Czy jest dziedziczona jak fioletowy kolor kwiatów grochu Mendla, czy też jest związana z płcią, jak hemofilia?
