Please note that some of the translations on this page are AI generated. Click here for the English version.
Эволюция обусловлена изменениями в генетическом составе популяций. В области популяционной генетики ученые моделируют этот процесс как изменение частоты аллелей в отдельных генетических локусах. Это простое представление о том, как происходит эволюция, восходит к анализу Грегором Менделем моделей наследования признаков у растений гороха, впервые представленному в 1865 году. Используя тщательный сбор данных, Мендель определил, что заметные черты контролируются двумя аллелями каждого гена (он назвал их факторами), по одному от каждого родителя. Кроме того, он пришел к выводу, что некоторые аллели являются доминантными по отношению к другим (считаются рецессивными). Интересно, что данные Менделя не были оценены по достоинству до 1900 года, вероятно, отчасти потому, что его подход к изучению наследования сильно отличался от подхода его предшественников. Даже после того, как его блестящие эксперименты были заново открыты, потребовалось еще 30 лет, чтобы менделевская наследственность интегрировалась с эволюционной теорией и получила всеобщее признание.
Почему такой, казалось бы, ясный и простой процесс так долго бездействовал, а затем десятилетиями становился центром споров? Одним из ключей к спору является то, что мы редко видим четкие модели наследования, описанные Менделем. Селекционеры животных и растений чаще всего видят доказательства того, что было описано как смешанное наследование, или потомство, чьи фенотипы являются промежуточными между типами их родителей, а не дискретное разделение признаков на четко определенные категории, такие как гладкий и морщинистый горох или красные и белые цветы. Таким образом, менделевская наследственность не очень хорошо согласовывалась с практическим опытом, и потребовались десятилетия, чтобы примирить их. Кроме того, в настоящее время известно о способах наследования, которые, на первый взгляд, нарушают законы Менделя. Более глубокие исследования генетики с использованием молекулярной биологии эффективно охарактеризовали эти новые способы наследования. Новая информация не опровергает выводы Менделя, однако она просто улучшает его модель.
Существуют три основных феномена: эпистаз, плейотропия и сцепление полов, которые, по-видимому, нарушают основные правила доминирования и рецессии менделевского наследования. Эпистаз возникает, когда два или более гена или аллелей взаимодействуют, влияя на фенотип. Функция одного генного продукта может потребоваться для того, чтобы другой ген мог экспрессироваться или нормально функционировать. С другой стороны, плейотропия возникает, когда один ген контролирует экспрессию нескольких фенотипов у человека. Например, большая доля кошек с белой шерстью и голубыми глазами являются глухими 1. Плейотропия часто антагонистична, что означает, что один и тот же ген вызывает благоприятные изменения в одном аспекте фенотипа индивидуума и в то же время вызывает разрушительные изменения в каком-то другом аспекте фенотипа индивидуума. Антагонистическая плейотропия рассматривается как компромисс или ограничение эволюции, как предложил Джордж К. Вильямс. Например, возрастное снижение производительности, или старение, считается плейотропным признаком, контролируемым теми же генами, которые увеличивают плодовитость в раннем возрасте.
Половое сцепление — еще одно явление, обнаруженное в качестве контрпримера к основному менделевскому наследованию. У многих организмов пары половых хромосом определяют пол. У людей и многих млекопитающих особи XX являются самками, а особи XY — самцами. Потомство мужского пола наследует букву X от матери и букву Y от отца; Женщины наследуют X от матери и X от отца. У большинства видов соотношение самцов и самок при рождении в «нормальных» условиях окружающей среды составляет 1:1. Y-хромосомы претерпевают небольшую рекомбинацию с X-хромосомами во время мейоза, из-за того, что в течение эволюционного времени они потеряли значительное количество генов. Интересно, что существует только 16 генов, общих для X и Y хромосом человека.
Для Х-сцепленных признаков (признаков, кодируемых генами на Х-хромосоме) самки могут быть гомозиготными (имеющими две копии одного и того же аллеля) или гетерозиготными (имеющими два разных аллеля). Если признак рецессивный, самки будут проявлять фенотип для признака только в том случае, если они гомозиготны. Гетерозиготные самки «несут» рецессивный аллель, но не экспрессируют фенотип этого аллеля. Статистически говоря, половина ее сыновей унаследует этот рецессивный аллель, и все будут проявлять фенотип, потому что у мужчин есть только одна Х-хромосома.
Часто используемым примером Х-сцепленного фенотипа является гемофилия, заболевание, которое препятствует синтезу белков свертывания крови. Если самка гетерозиготна (является носителем, генотип XH X h) спаривается с нормальным самцом (генотип XH Y), то 50% сыновей будут поражены. Если бы самка была гомозиготной по этому признаку (генотип Xh Xh ), ни одна из ее дочерей не была бы гемофилией, но 100% ее сыновей были бы гемофиликами. Дифференциальные фенотипические отношения, наблюдаемые у сыновей и дочерей, по-видимому, нарушают законы Менделя, но первый закон Менделя все еще применяется; каждый потомок имеет 50% шанс унаследовать Х-хромосому, несущую аллель гемофилии, от гетерозиготной матери5.
Как и люди, плодовая мушка Drosophila melanogaster имеет систему определения пола XY. D. melanogaster являются отличными лабораторными организмами, потому что их легко содержать, разводить и манипулировать. Мухи дикого типа имеют то, что считается нормальной морфологией тела и красными глазами. Многие линии легко доступны для покупки, в том числе некоторые с мутациями, приводящими к появлению мух без глаз, с глазами разного цвета или без крыльев. Эти организмы могут быть использованы для изучения или демонстрации как менделевских, так и неменделевских моделей наследования. Лауреат Нобелевской премии 1933 года Томас Хант Морган первым заметил, что некоторые гены сцеплены с полом с помощью этой системы.
Наследство – это то, что передается из поколения в поколение. В некоторых контекстах это означает такие вещи, как дома и деньги. В контексте биологии, однако, изучение генов и того, как они наследуются, называется генетикой. Грегора Менделя считают отцом современной генетики. Его работа отвечает за наше понимание того, как заметные физические черты, или фенотипы, передаются от одного поколения к другому. Известно, что он изучал такие черты у растений гороха.
Фрагменты информации, контролирующие эти фенотипы, называются генами. Поскольку существует две копии каждого гена, известные как аллели, мы можем представить их в виде букв. Здесь мы будем использовать букву P. Это первый шаг знаменитого эксперимента Менделя по окрашиванию цветков гороха, представленного здесь, с использованием инструмента под названием квадрат Пеннетта. Мендель обнаружил, что когда он скрещивал фиолетовые цветы с белыми, все потомки, или растения первого поколения, имели фиолетовые цветы. Это связано с тем, что фиолетовый цвет является доминирующим, что показано с помощью прописной буквы P. А несение даже одного доминантного аллеля означает, что фенотип будет выражен. Но интересно, что когда эти фиолетовые цветы скрещивались снова, 1/4 из них была белой. Где были белые цветы в первом поколении? Все растения первого поколения с пурпурными цветками были гетерозиготными, что означает, что они имели одну заглавную фиолетовую P и одну строчную или белую P. Когда они передали свои аллели в скрещивании поколения F2, это означало, что 1/4 потомства получила два небольших аллеля P, и, таким образом, экспрессировала белый фенотип. У Менделя не было инструмента для измерения квадрата Пеннетта, он должен был выяснить все это, отслеживая тысячи растений, а затем замечая закономерности в их количестве.
Из этих и многих других данных мы теперь знаем, что гены также присутствуют в двух копиях у других организмов, таких как человек и мухи. Продолжая работу Менделя, несколько ученых обнаружили, что не все модели наследования следуют простой базовой модели, предложенной Менделем. Например, при гемофилии, генетическом нарушении свертываемости крови, здоровые матери были способны передавать болезнь своим детям мужского пола. Причина этого кроется в хромосомах, которые были изучены Томасом Хантом Морганом с использованием его знаменитых плодовых мушек дрозофил. Благодаря Моргану и другим мы теперь знаем, что хромосомы — это длинные нити ДНК, которые обычно существуют парами. Здесь мы видим, что у дрозофилы их четыре. Эти хромосомы имеют гены, отвечающие за различные черты, подобно тому, как кулинарная книга содержит множество различных рецептов. Сегодня, используя современную микроскопию, мы можем увидеть эти хромосомы и даже организовать их. Продукт этого процесса называется кариотипом. Здесь вы можете увидеть человеческую. Как у человека, так и у мух есть аутосомы, а также половые хромосомы. Люди, как и мухи, имеют X и Y хромосомы, контролирующие их пол. Тем не менее, большинство генов на этих хромосомах контролируют вещи, которые не имеют ничего общего с сексом. При редкой форме гемофилии, о которой мы упоминали ранее, причина, по которой она чаще встречается у мужчин, заключается в том, что фенотип контролируется геном, обнаруженным на Х-хромосоме, в секции, которая не имеет партнера на Y-хромосоме. Если у женщины есть плохая копия гена, а ее ребенок мужского пола наследует эту копию, у него будет заболевание, у него не будет резервной копии Х-хромосомы. Поскольку одной копии гена достаточно для нормального свертывания, самка должна унаследовать два плохих аллеля гена, по одному от каждого родителя, чтобы проявить заболевание. Что, в данном случае, невозможно, потому что отца это не затрагивает. В результате этот тип гемофилии поражает больше мужчин, чем женщин.
В этой лаборатории мы рассмотрим наследование у дрозофилы. Цвет глаз у мух контролируется рядом генов, некоторые из которых контролируют, какие виды пигментов производятся, и одним особенно важным геном, называемым транспортером ABC, который контролирует транспортировку пигментов в гранулы в глазу. Если этот ген сломан, даже если муха производит пигмент, этот пигмент будет невидимым, и у мухи будут белые глаза. Лабораторные упражнения призваны воссоздать один из самых известных экспериментов Томаса Ханта Моргана и изучить схему генетического наследования гена, кодирующего транспортер пигмента. Передается ли она по наследству, как фиолетовый цвет цветков гороха Менделя, или она связана с полом, как гемофилия?
