Rekombinant adeno ilişkili viral (rAAV) vektörler, spinal müsküler atrofi, retina distrofisi ve hemofili Adahil olmak üzere genetik hastalıkların tedavisinde yaygın olarak kullanılan araçlardır 1,2,3. rAAV vektörleri, doğrusal tek sarmallı 4.7 kb DNA genomuna sahip küçük, zarfsız bir ikosahedral virüs olan vahşi tip AAV4'te bulunan viral genlerden yoksun olacak şekilde tasarlanmıştır. AAV ilk olarak 1960'larda adenovirüs preparatlarının bir kontaminantı olarak keşfedildi5. ITR'ler6 hariç maksimum 4.9 kb ile paketlenebilen transgenin boyutunu sınırlayan küçük kapsid boyutuna rağmen, AAV, insanlarda patojenik olmadığı, birçok bölünen ve bölünmeyen hücre tipinde transgen ekspresyonuna izin verdiği ve sınırlı immünojenik etkilere sahip olduğu için transgen iletimi için yararlıdır7.
Dependoparvovirus cinsinin üyeleri olarak, rAAV'lerin üretimi, adenovirüs veya herpes simpleks virüsünde bulunan yardımcı genlerin ekspresyonuna dayanır8. rAAV üretmek için çeşitli stratejiler geliştirilmiştir, ancak adenoviral E1A/E1B yardımcı genleri ile dönüştürülen HEK293 hücrelerinde üretim günümüzde kullanılan en yaygın yöntemdir9. rAAV üretiminin genel yaklaşımı, HEK293 hücrelerinin, sırasıyla ters terminal tekrarlar (ITR'ler), AAV rep ve cap genleri ve ek adenoviral yardımcı genler içinde transgeni içeren üç plazmid ile transfeksiyonu ile başlar. Transfeksiyondan yetmiş iki saat sonra, transgeni içeren rAAV'yi saflaştırmak için hücreler toplanır ve işlenir.
Terapötik amaçlar için yeni rAAV vektörlerinin geliştirilmesinde, ana hedef, artan transdüksiyon verimliliğine sahip vektörler üretmektir. Hedef hücrelerin transdüksiyon verimliliğindeki bir artış, gerekli klinik rAAV dozunda bir azalma anlamına gelir, böylece antikor aracılı nötralizasyondan akut toksisitelere kadar değişen olumsuz immünojenik etkilerin olasılığını azaltır10,11. rAAV vektörlerinin transdüksiyon etkinliğini arttırmak için, paketlenmiş genomda veya kapsidde değişiklikler yapılabilir. Paketlenmiş genom tasarımı yoluyla transdüksiyon etkinliğini ayarlamak için uygulanabilir yöntemler arasında güçlü ve dokuya özgü promotörlerin dahil edilmesi, mRNA işleme elemanlarının dikkatli seçimi ve çeviri verimliliğini artırmak için kodlama dizisi optimizasyonu yer alır12. Kapsidde yapılan değişiklikler, hedef insan hücre tipleri için tropizmi artırmak amacıyla yapılır. Yeni rAAV transgen iletim vektörü kapsidleri geliştirmeye yönelik çabalar, genellikle, belirli hücre reseptörlerini hedefleyen spesifik mutasyonlara sahip AAV kapsidlerinin rasyonel tasarımına veya belirli bir reseptörü hedeflemeden yüksek karmaşıklıktaki kombinatoryal kapsid kütüphanelerinden belirli hücre tipleri için tropizmli kapsidleri tanımlamak için yönlendirilmiş evrime odaklanarak karakterize edilir (bazı gruplar bu yaklaşımları birleştirse de)13, 14,15. Yönlendirilmiş evrim yaklaşımında, kombinatoryal kapsid kütüphaneleri, kapsid dış16 üzerinde mutasyona uğramış değişken bölgelere sahip belirli bir serotip omurgası kullanılarak oluşturulur. Kombinatoryal kapsid kütüphaneleri genellikle insanlardan kaynaklanmayan AAV serotiplerinden oluşturulur ve klinik kullanım sırasında önceden var olan bağışıklık riskini azaltır10. Bu nedenle, herhangi bir serotipe uygulanabilen saflaştırma yöntemleri, bu kütüphaneler için omurga görevi gören daha az kullanılan serotipler için serotipe özgü optimizasyon ihtiyacını ortadan kaldırmak için idealdir.
İodiksanol yoğunluk gradyan santrifüjü, yüksek enfektiviteye sahip yüksek rAAV titrelerini saflaştırmak için kullanılır17. Bu protokolde, büyük AAV titreleri üretmek için gereken emek miktarını azaltmak için süspansiyon hücre kültüründe rAAV üretilir. Kirletici proteinlerin varlığını azaltmak ve virüs çökelmesi riskini azaltmak için hücre lizatını temizlemek için bir santrifüjleme adımı da dahildir. Bu protokol, klinik öncesi kullanıma uygun yüksek saflıkta rAAV preparatları üretmek için uygun maliyetli bir yöntemdir.