Biochemistry
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Ce protocole montre comment obtenir une « empreinte » spectrométrique de masse de la cardiolipine leucocytaire pour le diagnostic du syndrome de Barth. L’évaluation du rapport élevé entre la monolysocardiolipine et la cardiolipine distingue les patients atteints du syndrome de Barth des patients témoins atteints d’insuffisance cardiaque avec une sensibilité et une spécificité de 100%.