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Genetics
Genetic Variations Linked to Human Disease
Description
Genetic variations can play a major role in human disease. Some mutations are inherited from one generation to the next. Others appear during a person’s life and can contribute to diseases such as cancer.
Medical geneticists study these changes to understand how disease develops. Their work has a...
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Transcript
许多人类疾病具有遗传成分，即由个体DNA中的变异或突变引起。可遗传的遗传性疾病是指能够代代相传的疾病，但并非所有遗传性疾病都可遗传，包括许多类型的癌症。通过发现和鉴定与疾病相关的基因，科学家和临床医生希望改善患者的诊断和治疗方法。
本视频将简要介绍遗传性疾病的歷史，提出遗传学家研究中的关键问题，介绍回答这些问题的一些工具，并讨论若干当前的应用。
首先，让我们回顾一些遗传病研究史上的里程碑式研究。
1803年，John Conrad Otto发表了一篇论文，描述了一种主要影响男性的血液凝固障碍疾病。虽然Otto已认识到该疾病在某些家族中遗...
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