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Genetics
Detecting SNPs in Human DNA
Description
SNPs, or single nucleotide polymorphisms, are the most common form of genetic variation in humans. They are changes at a single DNA base. In many cases, these differences do not directly affect gene expression. Even so, they can help scientists locate disease-associated genes or support patient diagnosis.
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Transcript
遗传变异既存在于不同群体内部，也存在于不同群体之间，它导致了个体间性状的差异，包括对疾病的易感性差异。最常见的遗传变异是单核苷酸多态性，即SNP。SNP分型是指确定个体中存在的一组特定变异，此处即为SNP。
本视频将讨论SNP分型背后的一些基本原理，介绍几种常见的SNP鉴定方法，并最后展示这些技术的一些应用。
首先，让我们讨论一下什么是SNP，以及它如何用于基因分型。
“多态性”是指在一个群体中以显著频率出现的等位基因，即基因座的不同版本，包括碱基替换以及插入或缺失。单核苷酸多态性（SNP）是指DNA单个碱基位置上的变异。SNP可分布于...
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