La extracción de ovocitos guiada por ecografía transvaginal (TVOR) es el método estándar para la aspiración folicular en tecnología de reproducción asistida (TAR). Aunque generalmente se considera seguro, sigue siendo un procedimiento invasivo de aguja transvaginal y puede complicarse por hemorragias pélvicas. Grandes series retrospectivas han demostrado que las complicaciones graves tras TVOR son poco comunes en la práctica rutinaria deFIV 1,2. A pesar de la baja tasa general de complicaciones, los eventos hemorrágicos clínicamente significativos tras TVOR han sido bien documentados. El hemoperitoneo grave causado por hemorragia ovárica es raro pero potencialmente mortal, y los casos que requieren tratamiento quirúrgico se han resumido en la evidencia a nivel de revisiónsistemática 3. También se ha reportado sangrado relacionado con procedimientos en mujeres con anomalías hemostáticas subyacentes, incluyendo deficiencia de factor XI, enfermedad de von Willebrand y trombocitemia 4,5,6. Otras series retrospectivas en ciclos de donantes y poblaciones generales de FIV también han apoyado una baja tasa global de complicaciones, confirmando que sí ocurrencomplicaciones 7,8.
La disfibrinogenemia congénita (EC) es un trastorno cualitativo del fibrinógeno causado por moléculas de fibrinógeno estructuralmenteanormales 9,10. Los marcos diagnósticos actuales recomiendan un enfoque progresivo en lugar de depender de un único resultado de laboratorio10,11. En la práctica, la prueba funcional de fibrinógeno, la medición de antígenos fibrinógenos y el tiempo de trombina son centrales para el diagnóstico, mientras que las pruebas moleculares pueden ayudar a confirmar y caracterizar el defectosubyacente 12,13. El fenotipo clínico de la CD es heterogéneo. Los pacientes pueden ser asintomáticos, o presentar hemorragias, trombosis, o ambascosas 14,15. Esta heterogeneidad se enfatiza en la guía reciente, que recomienda una evaluación individualizada basada en el fenotipo, el patrón de laboratorio y el contexto clínico en lugar de solo en anomalíasde laboratorio 16. Este tema es especialmente relevante en ART. La preocupación periprocedimental no se limita al sangrado, ya que la TARA en sí misma está asociada con riesgo tromboembólico. En una revisión sistemática y metaanálisis reciente, la frecuencia general de tromboembolismo venoso (TEV) asociada a la TAR fue del 0,23%, y las mujeres sometidas a TAR tuvieron un riesgo de EVTE aproximadamente de dos a tres veces mayor que las mujeres con embarazoespontáneo 17. Un estudio de cohorte encontró de forma similar una incidencia ligeramente mayor de trombosis venosa relacionada con el embarazo tras la TARA que después de la concepciónnatural 18. Evidencias anteriores a nivel de revisión ya habían destacado las complicaciones tromboembólicas como una parte significativa de la atención de laTARA 19.
Por tanto, la planificación peri-procedimental para TVOR en CD no debe plantearse únicamente como una cuestión de si la prevención del sangrado es necesaria. Más bien, debe abordarse como un problema de estratificación individualizada del riesgo que integre fenotipo de hemorragia, historial trombótico, tolerancia hemostática previa, invasividad procedimental y la disponibilidad de terapia derescate 16,20. Los informes que abordan específicamente la TVO en pacientes con CD siguen siendo muy limitados, y la mayoría de la orientación procedimental sigue derivando de informes de casos o extrapolaciones de otros entornos quirúrgicos 21,22,23. Por esa razón, el presente caso es importante menos por su rareza que por ilustrar un marco práctico de toma de decisiones para una gestión conservadora y estratificada por riesgos.
Presentación del caso:
Una mujer asiática de 34 años de China se presentó en diciembre de 2024 con infertilidad durante más de un año tras dos embarazos ectópicos. La menarca apareció a los 13 años y sus ciclos menstruales eran regulares (29–33 días). Medía 153 cm y pesaba 45 kg (índice de masa corporal, 19,22 kg/m2). El examen ginecológico no fue nada destacable. Según se informa, su padre murió de una hemorragia cerebral; sin embargo, no se disponían de historiales médicos ni detalles diagnósticos, y este historial se consideró inespecífico en lugar de confirmatorio diagnóstico para un trastorno hemorrágico hereditario.
La paciente había sido sometida previamente a una salpingotomía laparoscópica izquierda por embarazo ectópico ampular en septiembre de 2019 y enero de 2023. En esos procedimientos, el hematocele pélvico estimado fue aproximadamente 100 mL y 50 mL, respectivamente, y la pérdida de sangre intraoperatoria fue de aproximadamente 5 mL y 10 mL, respectivamente. No se administró transfusión ni suplementación con fibrinógeno en el perioperatorio, y no se reportaron hemorragias anormales. Dado que estos procedimientos previos se toleraron sin complicaciones hemorrágicas inusuales, este historial quirúrgico se consideró una parte importante de la evaluación posterior del riesgo de hemorragia periprocedial.
Las pruebas de laboratorio basales demostraron un tiempo de trombombina marcadamente prolongado (TT, 33,3 s) y un fibrinógeno funcional bajo (0,54 g/L). El hemograma completo estaba dentro de los rangos normales, incluyendo hemoglobina de 132 g/L y plaquetas de 208 × 109/L. Estos hallazgos fueron relevantes para la planificación periprocedial porque sugerían una anomalía persistente de coagulación en ausencia de anemia o trombocitopenia.
La evaluación reproductiva inicial confirmó una indicación de factor tubalista para la fertilización in vitro. Las hormonas reproductivas basales no fueron destacables y la hormona anti-Mülleriana fue de 0,99 ng/mL. La ecografía transvaginal mostró un útero normal con un endometrio de 8,8 mm y ovarios bilaterales con 9 folículos antrales cada uno. También se identificó una hidrosalpinx derecha (18 × 12 mm), que se consideró parte de la infertilidad por factor tubalista del paciente y no un hallazgo incidental, y apoyó la decisión de proceder con la FIV. El análisis de semen de la pareja masculina estuvo dentro de los rangos normales (concentración, 158,9 × 106/mL; motilidad progresiva, 52,7%; morfología, 6%; Índice de fragmentación del ADN, 10,7%), apoyando además una causa predominantemente femenina del factor tubal.
Diagnóstico, evaluación y planificación:
Dado el perfil de coagulación anormal persistente, se realizó una secuenciación dirigida de nueva generación de genes relacionados con la coagulación, e identificó una variante heterocigota de FGG (NM_021870.3:c.902G>A, p.Arg301His), considerada potencialmente contributiva al fenotipo de laboratorio del paciente. El análisis de segregación familiar no fue factible porque el padre del paciente había fallecido y no se disponía de pruebas adicionales informativas familiares. El cromatograma de secuenciación de Sanger se muestra en la Figura 1. El hallazgo genético reforzó la confianza diagnóstica y el asesoramiento informado, pero no determinó por sí solo la decisión de evitar la transfusión profiláctica rutinaria, que se basó principalmente en el fenotipo clínico, la tolerancia quirúrgica previa y la evaluación peri-procedimental del riesgo. La evaluación adicional de la coagulación incluyó la actividad del fibrinógeno medida mediante el método de Clauss, la cuantificación del antígeno fibrinógeno y la relación actividad/antígeno del fibrinógeno, lo que apoyó aún más el diagnóstico de un trastorno cualitativo del fibrinógeno.
A la paciente se le diagnosticó infertilidad por factor tubalista y disfibrinogenemia congénita con un fenotipo asintomático. Antes del tratamiento, un equipo multidisciplinar (MDT) compuesto por medicina reproductiva, anestesia, medicina de laboratorio, medicina transfusional y medicina interna realizó una evaluación peri-procedimental estructurada del riesgo que abordó tanto los riesgos de sangrado como los trombóticos.
Varios factores apoyaron la elección de una estrategia conservadora de manejo basada en desencadenantes en lugar de la sustitución profiláctica rutinaria de fibrinógeno antes de la extracción transvaginal de ovocitos. En primer lugar, el paciente no tenía antecedentes personales de sangrado espontáneo, hemorragia relacionada con procedimientos o trombosis, lo que apoyaba un fenotipo clínicamente leve. En segundo lugar, previamente había tolerado dos procedimientos de salpingotomía laparoscópica sin transfusión, suplementación con fibrinógeno ni sangrado perioperatorio anormal, lo que proporcionó pruebas reales y tranquilizadoras de tolerancia hemostática procedimental. En tercer lugar, aunque el fibrinógeno funcional era persistentemente bajo y el tiempo de trombona se prolongaba, la hemoglobina y los recuentos de plaquetas se mantuvieron estables, y no hubo evidencia de hemorragia activa ni de coagulopatía consumptiva. Cuarto, había acceso inmediato a terapias de rescate, incluyendo productos sanguíneos que contenían fibrinógeno y glóbulos rojos cruzados, lo que permitía una escalada rápida si se producía un sangrado clínicamente significativo. Quinto, la extracción estaba planificada para ser realizada por un operador experimentado, con énfasis en minimizar los intentos de punción y evitar traumas procedimentales innecesarios.
La MDT también consideró el riesgo concurrente de que la sustitución profiláctica empírica pudiera exponer al paciente a tratamientos innecesarios en ausencia de un fenotipo de sangrado, mientras que la disfibrinogenemia congénita podría estar asociada a manifestaciones trombomáticas y hemorragias. A partir de esta evaluación integrada, se consideró que el paciente era un candidato cuidadosamente seleccionado y de bajo riesgo para un manejo periprocedial conservador bajo estrecha vigilancia.
Tras recibir asesoramiento, decidió proceder con la FIV convencional y la criopreservación embrionaria sin pruebas genéticas preimplantacionales. Se eligió la congelación embrionaria para permitir un manejo por etapas: primero, para completar la extracción de ovocitos bajo monitorización controlada; segundo, aplazar la transferencia de embriones hasta que se confirmara la recuperación postprocedimental; y tercero, separar la evaluación hemostática periprocedimental inmediata de las consideraciones posteriores relacionadas con el manejo del embarazo.
El plan peri-procedimental acordado fue el siguiente: (i) no haber transfusión profiláctica rutinaria antes de la extracción transvaginal de ovocitos; (ii) garantizar el acceso inmediato a concentrado de fibrinógeno, crioprecipitado y/o plasma fresco congelado, así como a glóbulos rojos cruzados; (iii) realizar la recuperación por un operador experimentado minimizando los intentos de punción; y (iv) implementar monitorización predefinida tras el procedimiento y escalada basados en síntomas, signos vitales, tendencias de hemoglobina, resultados de coagulación y hallazgos de ecografía.