Waiting
Procesando inicio de sesión ...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove
JoVE Journal
Genetics

Se requiere una suscripción a JoVE para ver este contenido. Inicie sesión o comience su prueba gratuita.

Определение вероятности варианта патогенности, используя аминокислоты уровня сигнала к шуму анализ генетической изменчивости
 
Click here for the English version

Определение вероятности варианта патогенности, используя аминокислоты уровня сигнала к шуму анализ генетической изменчивости

Article DOI: 10.3791/58907-v 07:15 min January 16th, 2019
January 16th, 2019

Capítulos

Resumen

Please note that all translations are automatically generated.

Click here for the English version.

Аминокислоты уровня сигнала к шуму анализ определяет распространенности генетической вариации в данной аминокислоты позиции нормированы фон генетической вариации населения. Это позволяет для идентификации вариант «горячих точек» в последовательности белка (сигнал), который поднимается выше частота редких вариантов в популяции (шум).

Tags

Генетика выпуск 143 генетический анализ генетическое тестирование мутации топология вариант неопределенной значимости весь exome последовательности
Read Article

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
Simple Hit Counter