יחסים אבולוציוניים

בני האדם מנסים לסווג כראוי יצורים חיים מאז שאריסטו עשה את הניסיון הראשון במהלך המאה ה^-4 לפני הספירה. שיטתו של אריסטו שופרה במהלך הרנסאנס ולאחר מכן, לאחר מכן, על ידי קרולוס ליניאוס באמצע המאה ה-17. מערכות סיווג וארגון פורמליות יותר אלה קיבצו מינים לפי הדמיון הפיזי שלהם זה לזה. לדוגמה, לכל בעלי החוליות יש עמוד שדרה, אך לחסרי חוליות אין. תכונות כמו עמוד השדרה נקראות סינאפומורפיות, שהן תכונות המשותפות לקבוצת אורגניזמים, ככל הנראה משום שהן נגזרו מאב קדמון משותף. כפי שנחקור, שיטה זו הוכחה כבעלת מגבלות ולאחרונה תוקנה כך שתכלול ניתוח גנטי. ובכל זאת, מדענים בונים עצים הנקראים דנדרוגרמות כדי ליצור ייצוג חזותי של האופן שבו מינים קשורים זה לזה וחולקים אבות קדמונים משותפים. דנדרוגרמות אלה יכולות לסייע בהבנתנו את התהליכים האבולוציוניים המניעים יחסים אלה. השוואות גנטיות הוסיפו כלי חשוב המנחה את ניתוח היחסים האבולוציוניים.

סוגי דנדרוגרמה

סוג של דנדרוגרמה, הנקרא קלדוגרמה, מתאר את היחסים הגנאלוגיים ההיפותטיים בין מינים עם קצות (או עלים) של העץ המייצגים מין והענפים המראים כיצד מינים קשורים זה לזה. סוג עץ מעט מסובך יותר, הנקרא פילוגרמה, שונה מקלדוגרמה בכך שהענפים המובילים למין הם באורכים שונים. אורכו של ענף בסוג זה של עץ מייצג את מידת השינוי בין המינים: ככל שהענף ארוך יותר, כך הזמן הרב יותר מאז שהמין התפצל מאב קדמון משותף. בשני סוגי העצים, האב הקדמון המשותף של קבוצת מינים מסומן על ידי צומת, שהיא הנקודה שבה סדרה של ענפים נפגשים. מינים קרובים יותר זה לזה (לאחרונה חלקו אב קדמון משותף) ימוקמו הכי קרוב לצומת. שני המינים החולקים צומת נקראים קבוצת אחות¹.

הבנת יחסים אבולוציוניים באמצעות נתונים גנטיים

מבחינה היסטורית, קלדוגרמות נבנו על ידי השוואת המורפולוגיה (המבנה הפיזי) של אורגניזמים. שיטה זו עדיין מיושמת, אך הטכניקות עברו מודרניזציה כדי לכלול השוואה של רצפי DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) בין מינים. לשימוש בדנ"א לבניית עצים יש כמה יתרונות על פני הסתמכות על מורפולוגיה בלבד, כולל היכולת לחשב הערכה של לפני כמה זמן מינים שונים חלקו אב קדמון משותף¹. עם זאת, שימוש בדנ"א אינו תמיד אפשרי, במיוחד כאשר עצים כוללים אורגניזמים שנכחדו. דנ"א נמצא בצורה הטובה ביותר ברקמות רכות, שאינן נשמרות בתהליך המאובנים, ולכן אין זה נדיר שדגימת דנ"א של מין נכחד תהיה זמינה.

דנ"א מועבר מהורים לצאצאיהם ביחידות תורשתיות שנקראות גנים. רצף הנוקלאוטידים (A, G, C ו-T) של גנים הנמצאים במינים שונים הוא לעתים קרובות די דומה, ככל הנראה בשל העובדה שהם הגיעו מאב קדמון משותף. עובדה זו מאפשרת לחוקרים ליישר רצפים ממינים שונים זה עם זה כדי לבנות את העצים שתוארו לעיל. מינים עם דמיון רב יותר בין רצפי הנוקלאוטידים שלהם ימוקמו אחד ליד השני בעץ, ומינים עם פחות דמיון ברצף ימוקמו רחוק יותר זה מזה.

ביואינפורמטיקה היא הכלים המשמשים ביולוגים לניתוח מערכי נתונים גדולים באמצעות שילוב של מדעי המחשב, מודלים מתמטיים וסטטיסטיקה. כלי אחד כזה נקרא BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), שניתן להשתמש בו כדי לחפש במהירות את כל הגנום של כל מין הזמין במסד הנתונים של NCBI (המרכז הלאומי למידע ביוטכנולוגי)². מסד הנתונים של NCBI משלב מספר מסדי נתונים שונים המכילים סוגים שונים של מידע על רצף DNA. התהליך של חיפוש BLAST כולל אלגוריתמים ממוחשבים מורכבים, אך בעיקרון, BLAST מיישר רצפים של כל בסיס נוקלאוטידים מרצף DNA שנשלח (המכונה רצף השאילתה) עם רצפים בבסיס הנתונים המתאימים לו ביותר. רצפי הדנ"א שיימצאו יירשמו לפי סדר הדמיון לרצף המדובר, ולכן יהיו ממינים קרובים מאוד למין המכיל את גן השאילתה. השוואה זו עשויה לתאר או לא לתאר את הקשר האבולוציוני האמיתי בין מינים, משום שגנים מתפתחים בקצב שונה. בנוסף, גנומים מכילים לעיתים יותר ממופע אחד של רצף דומה.

השוואה בין רצפי דנ"א של גנים היא בעלת ערך מעבר להתחשבות ביחסים אבולוציוניים. לעתים קרובות, גנים מזוהים באורגניזמים מודל, כגון זבוב הפירות, Drosophila melanogaster, או העכבר³. כחלק בלתי נפרד מלימוד גן, הפונקציה של המוצר שלו מזוהה ומנותחת בדרך כלל. אם חוקר מעוניין לחקור פונקציה זו באורגניזם אחר (בני אדם למשל), BLAST או כלים ביואינפורמטיים אחרים יכולים לשמש כדי למצוא גנים מועמדים בהתבסס על הדמיון שלהם לגנים של תפקוד ידוע מאורגניזמים מודל.

גנים אנושיים יכולים לשמש גם כנקודת מוצא למציאת הומולוגים באורגניזמים לדוגמה. למעשה, מחקר מחלות בבני אדם תלוי מאוד בכך. ברגע שזוהה גן אנושי מעניין, עכברים יכולים לעבור מניפולציה גנטית כדי לשבש את הגן ההומולוגי, או "לדפוק החוצה", וליצור מודל של המחלה האנושית שניתן לחקור על מנת להבין את המחלה ולטפל בה. ישנם רבים מזני עכברים אלה הזמינים כיום. לדוגמה, יש מודל עכבר לסיסטיק פיברוזיס אנושי (CF) שנקרא עכבר נוקאאוט Cftr ומודל נוסף לטרשת עורקים, שנקרא Apoe knockout³.

הפניות:

1. אננברג לומד. ספר לימוד מקוון: יחידה 3 אבולוציה ופילוגנטיקה. לגלות מחדש את הביולוגיה. [מקוון] 2017. [מצוטט: 23 באוגוסט 2018.] https://www.learner.org/courses/biology/textbook/compev/compev_3.html.
2. המרכז הלאומי למידע ביוטכנולוגי, הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב. BLAST: כלי בסיסי לחיפוש יישור מקומי. [מקוון] https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi.
3. המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי. רקע על עכבר כאורגניזם מודל. המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי. [מקוון] דצמבר 2002. [מצוטט: 23 באוגוסט 2018.] https://www.genome.gov/10005834/background-on-mouse-as-a-model-organism/.

בני אדם סיווגו וארגנו אורגניזמים ביולוגיים במשך אלפי שנים. במקור, בעיקר הזמנת חפצים הנחוצים להישרדות. ככל שההיסטוריה האנושית התקדמה, כך גם המיומנות והפרטים בסיווגים הללו. במאה הרביעית לפני הספירה, אריסטו היה חלוץ הסיווגים הפורמליים, תיחום צמחים ובעלי חיים לקבוצות שונות ולאחר מכן חילק אותם עוד יותר על סמך המאפיינים הפיזיים שלהם ותכונותיהם כמו בתי הגידול שהם מאכלסים. מאוחר יותר, באמצע המאה ה-18, ליניאוס בנה על השיטה של אריסטו. הוא קרא לרמה הגבוהה ביותר של קיבוץ הממלכות ומשם חילק את הקבוצות באמצעות סינפומורפיות, תכונה פיזית מגדירה המפצלת ענף. לדוגמה, אם לבעל חיים יש עמוד שדרה או מבנה דומה, יש למקם אותו בפילום אקורדיטה. אם לא, אז יש הרבה פילות אחרות, שחיות ללא עמוד שדרה יכולות להתפצל אליהן, כולל פרוקי רגליים, קבוצה גדולה הכוללת חרקים. ליניאוס המשיך לפצל קבוצות של אורגניזמים על סמך הסינפומורפיות שלהם ברמות הבאות דרך המחלקה, הסדר, המשפחה והסוג, עד שהגיע לייעוד הסופי, בדרך כלל, המין. אנו מתייחסים לסוג הסיווג של ליניאוס כקלדיסטיקה, סיווג אורגניזמים המבוסס על הבדלים במאפיינים פיזיים.

כיום, מדענים בדרך כלל בונים עצים הנקראים דנדרוגרמות כדי לתת ייצוגים חזותיים של הפיצולים והקבוצות הללו. צורה מסוימת זו של דנדרוגרמה, הקלדוגרמה, מדמיינת את היחסים הקלדיסטיים בין המינים כך שקצות העץ מייצגים את המינים והענפים מראים כיצד הם קשורים זה לזה. לדוגמה, כאן השימפנזה והדוב קרובים יותר זה לזה וחולקים מאפיינים משותפים יותר מאשר לשניהם עם דג השמש. המקומות שבהם הענפים נפגשים מכונים צמתים ומציינים אבות קדמונים משותפים למינים הבאים. סוג דנדרוגרמה עיקרי שני הוא הפילוגרמה. אלה שונים מקלדוגרמות מכיוון שאורך הענפים בין המינים משתנה, ומייצג את מידת השינוי ביניהם. כך שככל שהענף ארוך יותר, כך עבר יותר זמן מאז שהמין התפצל מהאב הקדמון המשותף האחרון שלו.

דנדרוגרמות נבנו פשוט על ידי ניתוח המורפולוגיה של אורגניזמים. עם הופעת הטכנולוגיה המודרנית, השוואת DNA הפכה גם היא לדרך נפוצה לבניית עצים. ה- DNA מורכב מנוקלאוטידים הקשורים לאחד מארבעה בסיסים שונים. אדנין, גואנין, ציטוזין או תימין. סדר הבסיסים הללו הוא קוד הדנ"א. קוד זה מועבר מהורה לצאצאים. כתוצאה מכך, אם מסתכלים על מין בודד כמו בני אדם, יש רמה גבוהה מאוד של דמיון בקוד הגנטי שלנו, בסביבות 99.9%. אנחנו גם חולקים חלק מקוד הדנ"א שלנו עם מינים אחרים, כמו שימפנזים ועכברים, אבל מידת הדמיון הכללי בין הדנ"א שלנו לשלהם שונה בתכלית. משמעות הדבר היא שאנו יכולים ליצור עצים, שמקבצים מינים על סמך הדמיון או ההבדל בין הקודים הגנטיים שלהם. תחום ניתוח זה, המשלב סטטיסטיקה, מודלים מתמטיים ומדעי המחשב, מכונה ביואינפורמטיקה. כדי להשוות רצפי DNA, חוקרים משתמשים לעתים קרובות בכלי ביואינפורמטי הנקרא Basic Local Alignment Search Tool, או BLAST, שנוצר ומתוחזק על ידי המרכז הלאומי למידע ביוטכנולוגי.

במעבדה זו, תחילה תיצור קלדוגרמה של בעלי חיים באמצעות מידע מורפולוגי, ולאחר מכן תניח מין מאובן על הקלדוגרמה הזו בהתבסס על המורפולוגיה שלה. לאחר מכן תשתמש ברצפי DNA מכמה קרובי משפחה מודרניים שונים של המאובן ומסד הנתונים של BLAST כדי לאמת את מיקום המאובן שלך על העץ.