5.11
진핵 세포에서 DNA는 다양한 단백질과 결합하여 크로마틴(chromatin)이라고 하는 단단히 채워진 고도로 응축된 구조를 형성합니다. 크로마틴은 압축 수준에 따라 두 가지 유형으로 나뉩니다.
중심체(centromeres)와 텔로미어(telomeres)에 집중되어 있는 헤테로크로마틴(Heterochromatin)은 농도가 높고, 유전자가 부족하며, RNA로 드물게 전사됩니다.
대조적으로, 염색체 물질의 대부분을 구성하는 유크로마틴(euchromatin)은 덜 응축되고 유전자가 풍부하며 활발하게 전사됩니다.
헤테로크로마틴(Heterochromatin)과 유크로마틴(euchromatin)은 장벽 DNA 염기서열(barrier DNA sequence)에 의해 분리됩니다. 이러한 염기서열은 헤테로크로마틴의 확산을 방지하고 안정적인 유전자 발현 패턴을 유지합니다.
전위(transposition)와 같은 DNA 재배열 사건 동안, 유크로마틴(euchromatin) 조각은 인접한 DNA 장벽 염기서열 없이 이염색질 영역(heterochromatin region) 근처에 전좌될 수 있습니다.
이러한 사건에서 전형적으로 활동하는 유전자는 '침묵' 또는 '비활성화'된다. 이러한 현상을 '위치 효과'라고 한다.
예를 들어, 초파리에서 붉은 눈 색깔은 '흰색' 유전자에 의해 암호화됩니다. 때때로, 'white'는 사이에 DNA 장벽 염기서열 없이 heterochromatin 영역 근처로 이동합니다.
파리가 이 유전자형을 물려받을 때, 이염색질이 처음 형성되는 초기 배아 단계에서 장벽 DNA가 없기 때문에 이염색질이 인접한 유염색질로 퍼질 수 있습니다.
그러나 퍼짐은 다른 배아 세포에서 다른 정도로 발생합니다. 이염색질 확산의 이러한 변화는 두 가지 뚜렷한 표현형을 나타내는 세포를 생성하는데, 하나는 '백색' 유전자를 적극적으로 발현하고 다른 하나는 그렇지 않습니다.
일단 확립되면 그 세포의 모든 자손이 이 상태를 물려받습니다. 그 결과 성충 파리의 얼룩덜룩한 눈 또는 모자이크 눈이 생깁니다.
염색체 내 '백색' 유전자의 위치 변화에 의해 매개되는 유전자 침묵에 의해 발생하는 이러한 표현형 변이(phenotype variegation)를 '위치 효과 변이(position effect variegation)'라고 합니다.
초파리(Drosophila)에서 처음 발견된 이 현상은 현재 효모, 식물 및 인간을 포함한 많은 진핵생물에서 관찰되고 있습니다.
1928년 독일의 식물학자 에밀 하이츠(Emil Heitz)는 DNA 결합 염료를 사용하여 이끼 핵을 관찰했습니다. 그는 일부 염색질 영역이 간기 핵에서 탈축합되어 퍼지는 반면 다른 염색질 영역은 그렇지 않음을 관찰했습니다. 그는 이를 각각 진정염색질(euchromat…
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