Zróżnicowanie pozycji i efektu

W 1928 roku niemiecki botanik Emil Heitz obserwował jądra mchu za pomocą barwnika wiążącego DNA. Zaobserwował, że podczas gdy niektóre regiony chromatyny ulegają dekondensacji i rozprzestrzenianiu się w jądrze międzyfazowym, inne nie. Nazwał je odpowiednio euchromatyną i heterochromatyną. Zaproponował, że regiony heterochromatyny odzwierciedlają funkcjonalnie nieaktywny stan genomu. Później potwierdzono, że heterochromatyna ulega tłumieniu transkrypcji, a euchromatyna jest chromatyną aktywną transkrypcyjnie.

Różnica między euchromatyną a heterochromatyną

Euchromatyna jest lekko zabarwionym, bogatym w geny i luźno związanym regionem chromatyny. Zwykle jest rozproszony w jądrze. Histony euchromatyny są w dużym stopniu acetylowane, co umożliwia luźne zagęszczenie chromatyny.

W przeciwieństwie do tego heterochromatyna jest ciemno zabarwioną, bogatą w powtórzenia, ubogą w geny i zwartą chromatyną. Najczęściej występuje na obrzeżach jądra, często w postaci grudek. Histony heterochromatyny są metylowane, co umożliwia zwartą strukturę chromatyny.

Zróżnicowanie pozycji i efektu

Przegrupowania chromosomów mogą pozycjonować geny euchromatyny obok heterochromatyny. Takie rearanżacje genów mogą skutkować wyciszeniem genu ze względu na umieszczenie go w pobliżu heterochromatyny, a nie zmianę w samym genie. Zjawisko to nazywane jest „zróżnicowaniem efektu położenia (PEV)”. W związku z tym zestawiony gen staje się cichy w niektórych komórkach, w których jest normalnie aktywny, co skutkuje zróżnicowanym fenotypem. Zjawisko PEV jest dobrze zbadane u Drosophila.

Tworzenie heterochromatyny zależy od metylacji histonu H3, po której następuje połączenie z białkami niehistonowymi, takimi jak białko heterochromatyny 1 lub HP1. Zwykle heterochromatyna i euchromatyna są oddzielone regionem buforowym z wieloma regionami bogatymi w powtórzenia. PEV wskazuje, że po utworzeniu heterochromatyna może rozprzestrzeniać się poza obszar buforowy do sąsiedniej chromatyny. U ludzi kompleks HUSH metyluje histony i przyczynia się do rozprzestrzeniania się heterochromatyny, a tym samym do zróżnicowania efektu pozycji.