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Os humanos têm tentado classificar adequadamente os seres vivos desde que Aristóteles fez a primeira tentativa durante o século 4 aC. O sistema de Aristóteles foi aprimorado durante o Renascimento e, posteriormente, por Carolus Linnaeus em meados de 1700. Esses sistemas mais formais de classificação e organização agrupavam as espécies por sua semelhança física entre si. Por exemplo, todos os vertebrados têm uma espinha dorsal, mas os invertebrados não. Características como a espinha dorsal são chamadas de sinapomorfias, que são características compartilhadas por um grupo de organismos, presumivelmente porque foram derivadas de um ancestral comum. Como iremos explorar, este método demonstrou ter limitações e foi mais recentemente alterado para incluir a análise genética. Ainda assim, os cientistas constroem árvores chamadas dendrogramas para criar uma representação visual de como as espécies estão relacionadas umas com as outras e compartilham ancestrais comuns. Esses dendrogramas podem ajudar em nossa compreensão dos processos evolutivos que impulsionam essas relações. As comparações genéticas adicionaram uma importante ferramenta que orienta a análise das relações evolutivas.
Um tipo de dendrograma, chamado cladograma, descreve as relações genealógicas hipotéticas entre as espécies com as pontas (ou folhas) da árvore representando uma espécie e os galhos mostrando como as espécies estão relacionadas entre si. Um tipo de árvore um pouco mais complicado, chamado filograma, difere de um cladograma porque os galhos que levam à espécie são de comprimentos diferentes. O comprimento de um galho neste tipo de árvore representa o grau de mudança entre as espécies: quanto mais longo o galho, mais tempo desde que as espécies divergiram de um ancestral comum. Em ambos os tipos de árvore, o ancestral comum de um grupo de espécies é indicado por um nó, que é o ponto onde uma série de ramos se encontra. As espécies que estão mais intimamente relacionadas entre si (mais recentemente compartilharam um ancestral comum) estarão localizadas mais próximas do nó. As duas espécies que compartilham um nó são chamadas de grupo irmão1.
Historicamente, os cladogramas foram construídos comparando a morfologia (estrutura física) dos organismos. Este método ainda é praticado, mas as técnicas foram modernizadas para incluir a comparação de sequências de DNA (ácido desoxirribonucléico) entre espécies. O uso de DNA para construir árvores tem várias vantagens em relação à dependência apenas da morfologia, incluindo a capacidade de calcular uma estimativa de há quanto tempo diferentes espécies compartilharam um ancestral comum1. No entanto, o uso de DNA nem sempre é viável, especialmente quando as árvores incluem organismos extintos. O DNA é melhor encontrado em tecidos moles, que não são preservados durante o processo de fossilização e, portanto, é incomum que uma amostra de DNA de uma espécie extinta esteja disponível.
O DNA é transmitido dos pais para seus filhos em unidades hereditárias chamadas genes. A sequência de nucleotídeos (A, G, C e T) de genes encontrados em diferentes espécies é frequentemente bastante semelhante, provavelmente devido a terem vindo de um ancestral comum. Esse fato permite que os pesquisadores alinhem sequências de diferentes espécies entre si para construir as árvores descritas acima. Espécies com mais semelhança entre suas sequências de nucleotídeos serão colocadas uma ao lado da outra em uma árvore, e espécies com menos similaridade de sequência serão colocadas mais distantes umas das outras.
A bioinformática é a ferramenta usada pelos biólogos para analisar grandes conjuntos de dados usando uma combinação de ciência da computação, modelagem matemática e estatística. Uma dessas ferramentas é chamada BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), que pode ser usada para pesquisar rapidamente todo o genoma de qualquer espécie disponível no banco de dados do NCBI (National Center for Biotechnology Information)2. O banco de dados NCBI combina vários bancos de dados diferentes que contêm diferentes tipos de informações de sequência de DNA. O processo de uma pesquisa BLAST inclui algoritmos de computador complexos, mas basicamente, o BLAST alinha sequências de cada base de nucleotídeos de uma sequência de DNA enviada (conhecida como sequência de consulta) com sequências no banco de dados que mais se aproximam dela. As sequências de DNA encontradas serão listadas em ordem de semelhança com a sequência em questão e, portanto, serão de espécies intimamente relacionadas às espécies que contêm o gene de consulta. Essa comparação pode ou não descrever a relação evolutiva real entre as espécies porque os genes evoluem em taxas diferentes. Além disso, os genomas às vezes contêm mais de uma instância de uma sequência semelhante.
A comparação de sequências de DNA de genes é valiosa além da consideração das relações evolutivas. Freqüentemente, os genes são identificados em organismos modelo, como a mosca da fruta, Drosophila melanogaster ou o camundongo3. Parte integrante do estudo de um gene, a função de seu produto é comumente identificada e analisada. Se um pesquisador estiver interessado em estudar essa função em um organismo diferente (humanos, por exemplo), o BLAST ou outras ferramentas de bioinformática podem ser usadas para encontrar genes candidatos com base em suas semelhanças com os genes de função conhecida de organismos modelo.
Os genes humanos também podem ser usados como ponto de partida para encontrar homólogos em organismos modelo. Na verdade, a pesquisa de doenças humanas depende muito disso. Uma vez que um gene humano de interesse é identificado, os camundongos podem ser geneticamente manipulados para ter o gene homólogo interrompido ou "nocauteado", criando um modelo da doença humana que pode ser estudado para entender e tratar a doença. Existem muitas dessas linhagens de camundongos atualmente disponíveis. Por exemplo, existe um modelo de camundongo para fibrose cística (FC) humana chamado camundongo knockout Cftr e outro aterosclerose modeladora, chamado knockout Apoe 3.
Os humanos classificaram e organizaram organismos biológicos por milhares de anos. Originalmente, principalmente ordenando objetos necessários para a sobrevivência. À medida que a história humana progredia, o mesmo acontecia com a habilidade e os detalhes dessas classificações. No século IV a.C., Aristóteles foi pioneiro em classificações formais, delineando plantas e animais em diferentes grupos e, em seguida, dividindo-os ainda mais com base em suas características físicas e traços, como os habitats que ocupam. Mais tarde, em meados de 1700, Linnaeus construiu o sistema de Aristóteles. Ele chamou seu nível mais alto de agrupamento dos reinos e, a partir daí, dividiu os grupos usando sinapomorfias, uma característica física definidora que divide um ramo. Por exemplo, se um animal possui uma espinha dorsal ou uma estrutura semelhante, ele deve ser colocado no filo chordata. Se isso não acontecer, então existem muitos outros filos, nos quais os animais sem espinha dorsal podem ser divididos, incluindo os artrópodes, um grande grupo que inclui insetos. Linneaus continuou dividindo grupos de organismos com base em suas sinapomorfias em níveis subsequentes através da classe, ordem, família e gênero, até chegar à designação final, geralmente, a espécie. Referimo-nos ao tipo de classificação de Linnaeus como cladística, a classificação de organismos com base em diferenças nas características físicas.
Hoje, os cientistas geralmente constroem árvores chamadas dendrogramas para fornecer representações visuais dessas divisões e grupos. Essa forma particular de dendrograma, o cladograma, visualiza as relações cladísticas entre as espécies para que as pontas da árvore representem as espécies e os galhos mostrem como eles estão relacionados entre si. Por exemplo, aqui o chimpanzé e o urso estão mais intimamente relacionados entre si e compartilham características mais comuns do que qualquer um deles com o peixe-lua. Os locais onde os ramos se encontram são chamados de nós e denotam ancestrais comuns para as espécies que se seguem. Um segundo tipo principal de dendrograma é o filograma. Estes são diferentes dos cladogramas porque o comprimento dos ramos entre as espécies varia, representando o grau de mudança entre eles. Portanto, quanto mais longo o galho, mais tempo se passou desde que a espécie divergiu de seu último ancestral comum.
Os dendrogramas foram construídos simplesmente analisando a morfologia dos organismos. Com o advento da tecnologia moderna, comparar o DNA também se tornou uma maneira comum de construir árvores. O DNA é composto de nucleotídeos associados a uma das quatro bases diferentes. Adenina, guanina, citosina ou timina. A ordem dessas bases é o código do DNA. Este código é passado de pais para filhos. Consequentemente, se você olhar para uma única espécie como os humanos, há um grau muito alto de semelhança em nosso código genético, em torno de 99,9%. Também compartilhamos parte do nosso código de DNA com outras espécies, como chimpanzés e camundongos, mas o grau de semelhança geral entre nosso DNA e o deles é muito diferente. Isso significa que podemos criar árvores, que agrupam espécies com base nas semelhanças ou diferenças entre seus códigos genéticos. Este campo de análise, combinando estatística, modelagem matemática e ciência da computação, é conhecido como bioinformática. Para comparar sequências de DNA, os pesquisadores costumam usar uma ferramenta de bioinformática chamada Basic Local Alignment Search Tool, ou BLAST, que foi criada e é mantida pelo Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia.
Neste laboratório, você primeiro criará um cladograma de animais usando informações morfológicas e, em seguida, colocará uma espécie fóssil neste cladograma com base em sua morfologia. Em seguida, você usará sequências de DNA de vários parentes modernos diferentes do fóssil e o banco de dados BLAST para verificar o posicionamento do fóssil na árvore.
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