Харди-Вайнберг и генетический дрейф

Ученые когда-то задавались вопросом, почему доминантные черты, такие как коричневые пятна жирафа, не становятся все чаще с каждым поколением и не заменяют рецессивные черты, такие как темно-коричневые пятна. Размышляя над этой головоломкой, в 1908 году, независимо друг от друга, Годфри Х. Харди и Вильгельм Вайнберг независимо друг от друга вывели теорию, известную сегодня как принцип Харди-Вайнберга и представленную этим уравнением.

Принцип гласит, что при отсутствии эволюции, т.е. в равновесии, частоты аллелей и генотипов популяции будут оставаться постоянными от одного поколения к другому. Чтобы понять это уравнение, давайте вернемся к примеру с жирафом. Прописная буква A представляет аллель коричневого цвета, поскольку он является доминантным, а строчная A — аллель коричневого, поскольку он рецессивный. Частота этих двух аллелей в популяции обозначается как p и q соответственно. Так как же мы узнаем частоту аллеля? Ну, у каждой особи есть два аллеля. В этом примере 40% аллелей в генофонде являются коричневыми. Таким образом, частота аллеля tan, p, равна 0,4, а частота аллеля коричневого цвета, q, равна 0,6. Заметим, что p плюс q всегда равны единице.

Теперь вернемся к уравнению Харди-Вайнберга. Каждый член в уравнении представляет одну частоту генотипа. Частота гомозиготного доминантного генотипа равна p в квадрате, а гомозиготный рецессивный представлен q в квадрате. Гетерозиготный генотип равен двум pq. Причина, по которой мы умножаем здесь на два, заключается в том, что существует два разных способа получения гетерозиготного генотипа. В совокупности все они представляют 100% генотипов. Таким образом, общая частота равна единице. Используя значения p и q из нашего примера с жирафами, мы можем определить распределение генотипов аллелей цветовых генов в нашей популяции жирафов. Таким образом, в соответствии с принципом Харди-Вайнберга, в равновесии 16% популяции жирафов будут гомозиготными доминантами, 48% — гетерозиготными, а 36% — гомозиготными рецессивными.

Для поддержания этого баланса принцип равновесия Харди-Вайнберга гласит, что популяция должна удовлетворять пяти основным предположениям. Должно быть случайное скрещивание, большой размер популяции, отсутствие мутаций, отбор по рассматриваемому гену, а также отсутствие потока генов в популяцию или из нее. Большинство природных популяций нарушают по крайней мере одно из этих предположений, поэтому равновесие встречается редко, но, несмотря на это, этот принцип используется в качестве нулевой модели для популяционной генетики. Сравнивая эти ожидаемые значения с фактической частотой генотипов в популяции, можно определить, находится ли эта популяция в равновесии Харди-Вайнберга. Если нет, то это означает, что происходит некая форма эволюции или изменения частоты аллеля.

Общее заблуждение об эволюции заключается в том, что для нее необходим естественный отбор. Однако это не всегда так. Генетический дрейф является одним из механизмов, с помощью которого эволюция может происходить без естественного отбора. Он определяется как изменение частоты аллеля популяции в результате случайности. Чтобы представить себе это, давайте вернемся к примеру с популяцией жирафов и представим, что их аллели коричневого и коричневого цвета представлены шариками двух разных цветов. Здесь мы предположим, что каждый цвет изначально одинаково обильный. Если бы мы хотели создать новое поколение из этой популяции, нам нужно было бы разводить пары особей и, таким образом, выбирать из четырех аллелей на пару. Если мы выберем размножающуюся пару случайным образом, то в итоге у нас может получиться по два шарика каждого цвета. Однако, по чистой случайности, некоторые пары будут иметь только один цвет мрамора, или три одного цвета и один другого. Эти случайные отклонения от 50 на 50 при нескольких спариваниях для создания нового поколения могут означать, что следующее поколение больше не будет иметь равной смеси каждого аллеля.

Именно это изменение относительных частот аллелей с течением времени определяет генетический дрейф. Таким образом, в отличие от адаптивной эволюции, где частота аллелей изменяется для отбора признаков, приспособленных к окружающей среде, например, божьи коровки с большим количеством меланина лучше выживают в более холодном климате из-за улучшенной способности поглощать тепло, генетический дрейф представляет собой тип эволюции, который происходит исключительно из-за стохастических изменений. Например, случайное удаление части населения в результате катастрофического события.

В этой лаборатории вы проведете компьютерное и цветное моделирование равновесия Харди-Вайнберга и генетического дрейфа в популяции, а затем проверите, что происходит, когда предположения равновесия нарушаются.