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Les gènes eucaryotes sont constitués d’une alternance de blocs de séquences codantes pour des protéines appelées exons et de séquences non codantes appelées introns.
La recombinaison d’exons est un processus par lequel les exons de gènes identiques ou différents se recombinent pour produire de nouvelles combinaisons de séquences exon-intron, qui peuvent évoluer vers de nouveaux gènes.
La recombinaison de l’exon peut être médiée par une recombinaison non homologue ou une rétro-transposition.
Lors d’une recombinaison non homologue ou illégitime, des brins d’ADN sans similitude de séquence peuvent se recombiner et produire une nouvelle structure génétique.
La granulomatose chronique - une maladie génétique du système immunitaire en est un bon exemple. De nombreux patients atteints de cette maladie présentent une mutation rare du gène phox codant pour l’enzyme NADPH oxydase.
La NADPH oxydase de type sauvage produit des espèces réactives de l’oxygène telles que le superoxyde lors de l’infection et aide à tuer les agents infectieux par les phagocytes.
Dans de rares cas, les séquences non homologues entre les exons 8 et 11 du gène phox se recombinent, provoquant la duplication des exons 9
L'évolution de nouveaux gènes est essentielle à la spéciation. La recombinaison d'exons, également connue sous le nom de remaniement d'exons ou de rem…
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