Waiting
Traitement de la connexion…

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove
Journal / Genetics / Navigeren MARRVEL, een web-based tool die Human…
JoVE Journal
Genetics

Un abonnement à JoVE est nécessaire pour afficher ce contenu. Connectez-vous ou commencez votre essai gratuit.

JoVE Journal Genetics
Navigeren MARRVEL, een web-based tool die Human Genomics en model organisme genetica informatie integreert
Monitoring Spatial Segregation in Surface Colonizing Microbial Populations
Journal (Genetics)
Monitoring Spatial Segregation in Surface Colonizing Microbial Populations
Investigation of the Transcriptional Role of a RUNX1 Intronic Silencer by CRISPR/Cas9 Ribonucleoprotein in Acute Myeloid Leukemia Cells
Journal (Genetics)
Investigation of the Transcriptional Role of a RUNX1 Intronic Silencer by CRISPR/Cas9 Ribonucleoprotein in Acute Myeloid Leukemia Cells
 
Click here for the English version

Navigeren MARRVEL, een web-based tool die Human Genomics en model organisme genetica informatie integreert

Article DOI: 10.3791/59542-v • 09:37 min • August 15th, 2019
August 15th, 2019 •
1,2, 3,4, 1,4,5,6,7, 1,4,5,6
1Program in Developmental Biology, Baylor College of Medicine, 2Medical Scientist Training Program, Baylor College of Medicine, 3Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, 4Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, 5Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, 6Department of Neuroscience, Baylor College of Medicine, 7Howard Hughes Medical Institute, Baylor College of Medicine

Chapitres

résumé
Automatic Translation

Please note that all translations are automatically generated.

Click here for the English version.

Hier presenteren we een protocol voor het efficiënt benaderen en analyseren van veel menselijke en model-organisme databases. Dit protocol demonstreert het gebruik van MARRVEL om kandidaatziekteveroorzakende varianten te analyseren die zijn geïdentificeerd uit de volgende generatie sequentieinspanningen.

Tags

Genetica Human Genomics variant prioritering model organismen genetica zeldzame en niet-gediagnosticeerde ziekten functionele genomics database-integratie translationeel onderzoek medische diagnose variant van onbekende significantie gen van onzekere betekenis web-based tool
Read Article

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
Simple Hit Counter