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JoVE Journal
Genetics

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JoVE Journal Genetics
Navigieren in MARRVEL, einem webbasierten Tool, das Informationen zur Humangenomik und Modellgenetik integriert
G2-seq: A High Throughput Sequencing-based Technique for Identifying Late Replicating Regions of the Genome
Journal (Genetics)
G2-seq: A High Throughput Sequencing-based Technique for Identifying Late Replicating Regions of the Genome
Genetic Manipulation of the Plant Pathogen Ustilago maydis to Study Fungal Biology and Plant Microbe Interactions
Journal (Genetics)
Genetic Manipulation of the Plant Pathogen Ustilago maydis to Study Fungal Biology and Plant Microbe Interactions
 
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Navigieren in MARRVEL, einem webbasierten Tool, das Informationen zur Humangenomik und Modellgenetik integriert

Article DOI: 10.3791/59542-v • 09:37 min • August 15th, 2019
August 15th, 2019 •
1,2, 3,4, 1,4,5,6,7, 1,4,5,6
1Program in Developmental Biology, Baylor College of Medicine, 2Medical Scientist Training Program, Baylor College of Medicine, 3Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, 4Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, 5Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, 6Department of Neuroscience, Baylor College of Medicine, 7Howard Hughes Medical Institute, Baylor College of Medicine

Chapitres

résumé
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Hier stellen wir ein Protokoll vor, um effizient auf viele Datenbanken für menschliche und Modellorganismen zuzugreifen und diese zu analysieren. Dieses Protokoll veranschaulicht die Verwendung von MARRVEL zur Analyse von Krankheitsverursachenden Varianten, die bei Sequenzierungsbemühungen der nächsten Generation identifiziert wurden.

Tags

Genetik Ausgabe 150 Humangenomik Variantenpriorisierung Modellorganismen Genetik seltene und nicht diagnostizierte Krankheiten funktionelle Genomik Datenbankintegration translationale Forschung medizinische Diagnostik Variante unbekannter Bedeutung Gen ungewisse Bedeutung webbasiertes Werkzeug
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