Cechy wielu alleli

Pojęcie allelizmu wielokrotnego

Allelizm wielokrotny opisuje geny, które występują w trzech lub większej liczbie form allelicznych. Chociaż organizmy diploidalne, podobnie jak ludzie, zwykle posiadają tylko dwa allele każdego genu, w populacji występuje wiele alleli wielu (jeśli nie większości) ludzkich genów. Grupa krwi jest jednym z przykładów allelizmu wielokrotnego. U ludzi występują trzy allele określające grupę krwi (gen HBB): I^A, I^B i i.

Niepełna dominacja

Anemia sierpowatokrwinkowa, spowodowana mutacją w genie kodującym beta-globinę (HBB), jest jednym z przykładów niepełnej dominacji. Do wystąpienia choroby potrzebne są dwie kopie allelu anemii sierpowatokrwinkowej, przy czym homozygoty sierpowatokrwinkowe wytwarzają sztywne czerwone krwinki w kształcie półksiężyca, które zatykają naczynia krwionośne. Z drugiej strony, osoby homozygotyczne pod względem prawidłowego allelu beta-globiny wytwarzają elastyczne, przypominające krążki erytrocyty, które z łatwością przemieszczają się w naczyniach.

Jednakże heterozygoty, które mają jeden allel prawidłowy i jeden allel sierpowatokrwinkowy, wytwarzają zarówno normalne (w kształcie krążka), jak i sierpowate czerwone krwinki i mówi się, że posiadają cechę sierpowatokrwinkową. Osoby te rzadko cierpią na powikłania choroby, chyba że na przykład napotkają niski poziom tlenu. Jest to przykład niepełnej dominacji, ponieważ heterozygota wykazuje fenotyp pośredni pomiędzy komórkami zdrowymi i sierpowatymi.

Kodominacja

Na poziomie molekularnym heterozygoty sierpowatokrwinkowe również wykazują kodominację, ponieważ allele normalne i sierpowatokrwinkowe wytwarzają mniej więcej taki sam poziom produktów białkowych w czerwonych krwinkach.

Grupa krwi to kolejny przykład kodominacji. Wszystkie I^A, I^B i i są allelami grupy krwi u ludzi. Allele I^A i I^B kodują odpowiednio białka antygenu A i B, a allel i nie koduje żadnego białka antygenu. IA i IB dominują nad i, a dla fenotypu grupy krwi O potrzebne są dwie kopie i. Jednakże I^A i I^B są kodominujące. Zatem u heterozygotycznego osobnika I^AI^B zarówno antygeny A, jak i B ulegają ekspresji i znajdują się na powierzchni każdej krwinki czerwonej.