Meiose I

Meiose is een zorgvuldig georkestreerde reeks celdelingen, waarvan het doel – bij mensen – is om haploïde sperma of eieren te produceren, die elk de helft van het aantal chromosomen bevatten dat aanwezig is in somatische cellen elders in het lichaam. Meiose I is de eerste divisie van deze soort en bestaat uit verschillende belangrijke stappen, waaronder: condensatie van gerepliceerde chromosomen in diploïde cellen; het paren van homologe chromosomen en hun uitwisseling van informatie; en tenslotte de scheiding van homologe chromosomen door een op microtubuli gebaseerd netwerk. Deze laatste stap scheidt homologen tussen twee haploïde voorlopercellen die vervolgens de tweede fase van meiose, meiose II, kunnen ingaan.

Uitwisselen van genen en het Synaptonemale Complex

De uitwisseling van equivalente segmenten tussen homologe chromosomen vindt vroeg in de meiose I plaats en wordt cross-over genoemd. Dit proces berust op de nauwe binding van dergelijke homologen, die samen worden verbonden in een eiwitnetwerk dat het synaptonemale complex wordt genoemd. Om correct te kunnen functioneren, heeft het complex drie onderdelen nodig: (1) verticale laterale elementen, die zich langs de naar binnen gerichte zijden van twee naast elkaar geplaatste homologe chromosomen vormen; (2) een verticaal centraal element dat gepositioneerd is tussen de chromosomen; en (3) transversale filamenten, of horizontale proteïnedraden die de verticale en centrale componenten verbinden. Het resultaat is vaak vergeleken met een ladder, waarbij de laterale elementen dienen als de stijlen en de dwarse filamenten als de sporten. Belangrijk is dat het synaptonemale complex helpt om homologe chromosomen nauwkeurig op één lijn te brengen, waardoor genetisch materiaal kan oversteken tussen gelijkwaardige stukken; dit raamwerk is echter van tijdelijke aard, en lost bijna geheel op nadat een dergelijke recombinatie heeft plaatsgevonden.

Meiose en chromosomale afwijkingen

Meiose is een ingewikkeld proces waarbij soms fouten kunnen optreden. Af en toe zijn dergelijke fouten het gevolg van non-disjunctie, waar chromosomen niet gelijkmatig over cellen zijn verdeeld. Tijdens meiose I betekent dit dat een paar homologe chromosomen in een van de twee resulterende cellen terecht kan komen, terwijl de andere cel geen chromosoom bevat. Wanneer de cel met beide homologen de meiose II fase doorloopt, dan bezitten beide gevormde dochtercellen twee kopieën van het chromosoom in kwestie, in plaats van de verwachte enkele kopie.

Een van de meer bekende resultaten van non-disjunctie die optreedt tijdens meiose I is trisomie 21, waarbij een persoon drie exemplaren van chromosoom 21 heeft. Deze aandoening, beter bekent als het syndroom van Down, wordt gekenmerkt door duidelijke gelaatstrekken, ontwikkelingsachterstanden en hartafwijkingen. Hoewel de exacte oorzaak van e non-disjunctie die het syndroom van Down en andere trisomieën tot gevolg heeft kan verschillen, kan dit het mogelijk komen door problemen met het microtubuli-apparaat dat de chromosomen scheidt, of door defecten in eiwitten die chromosomen met elkaar verbinden.