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12.1: Linguaggio genetico
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Trascrizione

12.1: Linguaggio genetico

Panoramica

Un organismo è diploide se eredita due varianti, o alleli, di ogni gene, una da ogni genitore. Questi due alleli costituiscono il genotipo per un dato gene. Il termine genotipo è anche usato per riferirsi all'insieme completo di geni di un organismo. Un organismo diploide con due alleli identici ha un genotipo omozigote, mentre due diversi alleli indicano un genotipo eterozigote. I tratti osservabili derivanti dai genotipi sono chiamati fenotipi, che possono anche essere influenzati da fattori ambientali. Un allele è dominante se è necessaria una sola copia per manifestare un fenotipo associato e recessiva se sono necessarie due copie per l'espressione fenotipica.

Gli alleli possono influenzare i fenotipi

Gli organismi diploidi, tra cui gli esseri umani, la maggior parte degli altri animali e molte piante, hanno una serie duplicata di cromosomi in cellule somatiche (non sessuali). Questi duplicati cromosomici sono omologhi, con lunghezze simili, posizioni dei centrimeri e posizioni geniche. Gli organismi diploidi ereditano due versioni di ciascun gene, una per ogni genitore. Queste due varianti geniche, o alleli, si trovano nello stesso locus relativo, o posizione, su due cromosomi omologhi. Ogni cromosoma contiene molti loci genetici, e ci sono spesso diversi possibili alleli di un dato gene.

I due alleli ereditati da un organismo diploide ne costituiscono il genotipo allocus. Il termine genotipo si riferisce anche all'insieme totale di geni di un organismo. Genotipi diversi possono portare a fenotipi distinti o caratteristiche osservabili (ad esempio, colore degli occhi). I fenotipi emergono come risultato di genotipi, anche se più genotipi possono causare lo stesso fenotipo. I fenotipi sono spesso influenzati da fattori ambientali.

Un genotipo può consistere in due alleli identici o distinti

Per un dato gene, i due alleli ereditati possono avere sequenze nucleotidiche identiche o distinte. Un organismo con due alleli identici ha un genotipo omozigote(o è un omozigote). Un organismo con due diversi alleli ha un genotipo eterozigote (cioè, è un eterozigote). Se i due alleli sono diversi (genotipo eterozigote), ma solo uno colpisce il fenotipo, l'allele che influenza il fenotipo è dominante. L'altro allele, che non influisce sul fenotipo, è recessivo.

Originariamente, il colore degli occhi è stato pensato per essere determinato da un singolo gene, e quindi è spesso usato per illustrare il dominio genetico (occhi marroni) e la recessività (occhi blu). Tuttavia, gli scienziati hanno scoperto almeno otto geni che regolano il colore degli occhi. Sebbene il gene OCA2 sia responsabile di quasi i tre quarti della variazione nello spettro dei colori degli occhi blu-marrone, altri geni occasionalmente modificano o sostituiscono questi effetti. Tuttavia, il colore degli occhi può essere un utile esempio per illustrare alleli dominanti e recessivi.

Di seguito, utilizziamo l'esempio di colore degli occhi semplificato per illustrare la relazione tra genotipo e fenotipo. L'allele per gli occhi marroni è indicato B, e l'allele per gli occhi azzurri è b. Un eterozigote avrebbe il genotipo Bb come risultato di ricevere un allele dominante da un genitore e un allele recessivo dall'altro. Questo individuo avrebbe gli occhi marroni, il fenotipo dominante. L'allele dominante (B) prevale o "nasconde" le istruzioni dall'allele recessivo per gli occhi azzurri. Così, un individuo con gli occhi azzurri avrebbe necessariamente il genotipo bb, mentre un individuo con gli occhi marroni potrebbe avere genotipo BB o Bb.

I modelli di ereditarietà delle malattie dominanti e recessive sono correlati al rischio di malattia

Anche se la maggior parte dei tratti sono controllati da più geni piuttosto che da un singolo gene causale, questi principi possono essere utili per prevedere la probabilità di risultati importanti. Ad esempio, la malattia di Huntington (HD) è una condizione progressiva e neurodegenerativa che causa movimenti incontrollati e disturbi cognitivi ed emotivi. La MH è considerata un singolo disturbo genico perché è causata da una mutazione in un singolo gene (HTT), anche se altri geni modificano l'insorgenza e la progressione. La MH è causata da una mutazione dominante, il che significa che un singolo allele mutato porta all'espressione della malattia. Se il genitore ha una variante genica normale e mutata, la prole ha una probabilità del 50% di ricevere l'allele mutato e sviluppare la malattia. Anche la MH in genere non si manifesta fino alla metà alla tarda vita. Così, anche se la realtà è sgradevole, una persona con un genitore affetto può sottoporsi a test genetici per determinare se hanno l'allele causale e a sua volta informare la loro pianificazione familiare.


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Alleles Gene Diploid Organism Genotype Phenotype Homozygous Heterozygous Dominant Allele Recessive Allele Brown Eyes

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