12.10: Birden Çok Allel Özelliği
Çoklu Alelizm Kavramı
Birden fazla allelizm, üç veya daha fazla allel formda var olan genleri tanımlar. Diploid organizmalar, insanlar gibi, normalde her genin sadece iki aleline sahip olsalar da, bir popülasyonda bulunan birçok (çoğu olmasa da) insan geninin birden fazla aleli vardır. Kan grubu, çoklu allelizmin bir örneğidir. İnsanlarda kan grubu (hbb geni) için üç alel vardır: IA, IB ve ı.
Eksik Hakimiyet
Beta-globin (HBB) kodlayan gendeki bir mutasyonun neden olduğu orak hücreli anemi, eksik baskınlığın bir örneğidir. Hastalık için orak hücreli alelin iki kopyası gereklidir, orak hücreli homozigotlar kan damarlarını tıkayan sert, hilal şeklinde kırmızı kan hücreleri üretir. Öte yandan, normal beta-globin aleli için homozigot olan bireyler, vaskülatür boyunca kolayca hareket eden esnek, disk benzeri eritrositler yaparlar.
Bununla birlikte, bir normal alel ve bir orak hücreli alele sahip heterozigotların hem normal (disk şeklinde) hem de orak şekilli kırmızı kan hücreleri olduğu ve orak hücre özelliğine sahip olduğu söylenir. Bu bireyler, örneğin düşük oksijen seviyeleriyle karşılaşmadıkça, hastalığın komplikasyonlarından nadiren muzdariptir. Bu, eksik baskınlığın bir örneğidir, çünkü bir heterozigot, sağlıklı ve orak şekilli hücreler arasında bir ara fenotip sergiler.
Kodominans
Moleküler düzeyde, orak hücreli heterozigotlar da kodominans sergiler, çünkü normal ve orak hücreli aleller, kırmızı kan hücrelerinde protein ürünlerinin kabaca aynı seviyelerini üretir.
Kan grubu, kodominansın başka bir örneğidir. IA, IB ve ben insanlarda tüm kan grubu alelleridir. IA ve IB alelleri sırasıyla A ve B antijen proteinlerini kodlar ve I aleli hiç antijen proteini kodlamaz. IA ve IB I üzerinde baskındır ve kan grubu 0 fenotipi için I’nin iki kopyası gereklidir. Ancak, IA ve IB kodominanttır. Böylece, bir IA IB heterozigot bireyde, hem A hem de B antijenleri eksprese edilir ve her kırmızı kan hücresinin yüzeyinde bulunur.
CH
DE