Back to chapter

12.7:

Eigenschappen met Meerdere allelen

JoVE Core
Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Biology
Multiple Allele Traits

Languages

Share

– [Instructeur] Voor hetzelfde gen kunnen vele allelen interageren om fenotypes te beïnvloeden. Zoals de vorm en eiwitsamenstelling van individuele cellen. Bijvoorbeeld, in erytrocyten, of rode bloedcellen heeft het hemoglobine-eiwit een component dat wordt gecodeerd door het bèta-globine-gen waarvoor verschillende allelen zijn geïdentificeerd. Samen zijn dit de meerdere allelen van bèta-globine. Voor het mutante sikkelallel vertonen homozygoten stijve halvemaanvormige rode bloedcellen die bloedvaten verstoppen. Terwijl die met het normale allel flexibele schijfachtige erytrocyten vertonen die gemakkelijk door het vaatstelsel reizen. Interessant is dat heterozygoten enkele licht gebogen cellen kunnen vertonen, een vorm verergerd bij weinig zuurstof. Omdat de erytrocytmorfologie van heterozygoten tussen die van de homozygoten valt, is dit een voorbeeld van een allelinteractie, onvolledige dominantie genaamd. Als het sikkelallel dominant was, zouden heterozygoten alleen sikkelvormige cellen vertonen, wat niet het geval is. Moleculair vertonen heterozygoten een andere allelinteractie die codominantie wordt genoemd. Dit komt omdat de eiwitproducten van zowel het normale allel als het sikkelallel, waardoor hemoglobine-eiwitten aan elkaar blijven plakken, in gelijke hoeveelheden in hun rode bloedcellen voorkomen. Als alleen het sikkelallel zou worden uitgedrukt, zou het dominant zijn. Dit gebeurt echter niet. Door allelinteracties te bestuderen op moleculair en cellulair niveau, begrijpen onderzoekers de resulterende fenotypes en complicaties van menselijke aandoeningen zoals sikkelceleigenschappen, waardoor de behandeling wordt verbeterd.

12.7:

Eigenschappen met Meerdere allelen

Het concept van meervoudig allelisme

Meervoudig allelisme beschrijft genen die in drie of meer allelvormen voorkomen. Hoewel diploïde organismen, net als mensen, normaal gesproken slechts twee allelen van elk gen bezitten, zijn er meerdere allelen van vele (zo niet de meeste) menselijke genen in een populatie aanwezig. Bloedgroep is een voorbeeld van meervoudig allelisme. Er zijn drie allelen voor de bloedgroep ( HBB- gen) bij mensen: I A , I B en i.

Incomplete dominantie

Sikkelcelanemie, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat voor bèta-globine ( HBB ) codeert, is een voorbeeld van onvolledige dominantie. Voor de ziekte zijn twee exemplaren van het sikkelcel-allel nodig, waarbij sikkelcelhomozygoten stijve, halvemaanvormige rode bloedcellen produceren die de bloedvaten verstoppen. Individuen die homozygoot zijn voor het normale beta-globine-allel maken flexibele, schijfachtige erytrocyten die gemakkelijk door het vaatstelsel reizen.

Heterozygoten hebben echter een normaal allel en een sikkelcel-allel en maken zowel normale (schijfvormige) als sikkelvormige rode bloedcellen, wat betekent dat ze de sikkelcel-eigenschap bezitten. Deze personen lijden zelden aan complicaties van de ziekte, tenzij ze bijvoorbeeld te maken krijgen met een laag zuurstofgehalte. Dit is een voorbeeld van onvolledige dominantie, aangezien een heterozygoot een tussenliggend fenotype vertoont waarbij zowel gezonde en sikkelvormige cellen voorkomen.

Codominantie

Op moleculair niveau vertonen sikkelcel-heterozygoten ook codominantie, omdat de normale en sikkelcel-allelen ongeveer dezelfde hoeveelheid eiwitten produceren in de rode bloedcellen.

Bloedgroep is een ander voorbeeld van codominantie. I A , I B en i zijn allemaal bloedgroep-allelen bij mensen. I A- en I B- allelen coderen respectievelijk voor A- en B-antigeeneiwitten, en het i-allel codeert helemaal niet voor een antigeeneiwit. I A en I B zijn dominant over i, en twee exemplaren van i vormen de bloedgroep O. I A en I B zijn echter codominant. Dus in een I A I B heterozygoot worden zowel A- als B-antigenen tot expressie gebracht en aangetroffen op het oppervlak van elke rode bloedcel.