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12.7:

복대립 유전자 형질

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Biology
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Multiple Allele Traits

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– [나레이터] 동일한 유전자의 경우에, 여러 대립 유전자는표현형에 영향을 주며 상호 작용할 수 있으며개별 세포의 모양과 단백질 구성과 같습니다예를 들어, 적혈구의 경우에헤모글로빈 단백질의 요소 중 하나는베타 – 글로빈 유전자로 코딩되어 있으며몇몇의 상이한 대립 유전자를 확인할 수 있습니다집합적으로, 이들은다중 베타 – 글로빈의 대립 유전자입니다돌연변이 겸상 적혈구에 대해, 동형 접합체는혈관을 막는 뻣뻣한 초승달 모양의 적혈구로 보여집니다반면, 정상 대립 인자는적혈구와 같은 유연한 둥근 판 형태로혈관계를 통해 쉽게 이동합니다흥미롭게도, 이형 접합체가 보일 수 있는 형태는저산소 상태에서 일그러진 약간 휜 세포형이며이는 이형 접합체의 적혈구 형태가동형 접합체 사이에 자리 잡기 때문입니다이는 대립 유전자 상호 작용의 예로서불완전 우성입니다겸상 적혈구가 우성이라면이형 접합체는 낫 모양의 세포로만 나타나야 하는데그렇지 않은 이유는, 분자적으로 이형 접합체가공동우성이라는 또 다른 대립 유전자 상호 작용을 보입니다이는 단백질 생산물이정상 대립 유전자와 겸상 대립 유전자에 의해 생성되어헤모글로빈 단백질이 서로 붙게 만들며적혈구에서 대략 같은 양으로 발생하게 됩니다겸상 적혈구만 나타난다면우성이겠지만, 그렇게 발생하지 않습니다분자에 대한 대립 유전자 상호 작용의 연구와세포 레벨의 연구를 통해 이해할 수 있는바는결과적 표현형과겸상 적혈구 형질과 같은 인간적 조건의 문제이며나아가 치료를 개선합니다

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복대립 유전자 형질

복대립 유전자의 개념

복대립 유전자(multiple allele)는 세 가지 이상의 대립유전자(allele) 형태로 존재하는 유전자(gene)를 설명합니다. 인간과 같은 이배체(diploid) 유기체는 보통 유전자당 두 개의 대립유전자만 가지고 있지만, 인구로 따지면 많은 (사실 대부분의) 인간 유전자는 여러 개의 대립유전자, 즉 복대립 유전자를 가지고 있습니다. 혈액형은 복대립유전자의 한 예입니다. 인간에게는 IA, IB, i, 이렇게 혈액형(HBB 유전자)에 대한 세 가지 대립유전자가 있습니다.

불완전 현성(Incomplete Dominance)

겸상적혈구 빈혈(sickle cell anemia)은 베타글로빈(beta-globin) 유전자(HBB)에 생기는 돌연변이(mutation)에 의해 야기되는 것으로 불완전 현성(incomplete dominance; 불완전 우성; 주: 우성/열성은 현성/잠성으로 개선해야 할 표현입니다)의 한 예입니다. 이 질환은 겸상적혈구 대립유전자의 사본 두 개가 필요하며, 겸상적혈구 대립유전자에 대한 동형접합자(homozygote)는 혈관을 막는 낫 모양의 딱딱한 적혈구를 생산합니다. 정상적인 베타글로빈 대립유전자에 대한 동형접합자는 혈관 속을 쉽게 이동하는 원반 모양의 유연한 적혈구를 만듭니다.

하지만 정상적인 대립유전자 하나와 겸상적혈구 대립유전자 하나를 가진 이형접합자(heterozygote)는 정상적인 적혈구와 낫 모양의 적혈구를 모두 만드는데, 이를 “겸상적혈구 형질(trait)을 가지고 있다”고 부릅니다. 이런 이형접합자는 낮은 산소 농도를 경험하지 않는 한 질환에 따른 합병증을 거의 앓지 않습니다. 이렇게 이형접합자가 정상 적혈구와 낫 모양의 적혈구를 모두 가진 중간 표현형(intermediate phenotype)을 나타내는 것은 불완전 현성의 예입니다.

공동현성(Codominance)

겸상적혈구 이형접합자의 정상 적혈구 세포 대립유전자와 낫 모양 적혈구 세포 대립유전자는 적혈구 세포에서 거의 동일한 수준의 단백질 생성물을 생산하기 때문에 겸상적혈구 이형접합자는 분자 수준에서 공동현성(codominance; 공동우성; 공우성)을 보입니다.

혈액형은 공동현성의 또 다른 예입니다. IA, IB, 그리고 i는 모두 인간의 혈액형 대립유전자입니다. IA 대립유전자와 IB 대립유전자는 각각 A 항원(antigen) 단백질과 B 항원 단백질을 암호화하고, i 대립유전자는 항원 단백질을 전혀 암호화하지 않습니다. IA와 IB는 i보다 현성이며, O형 혈액형을 가지려면 i의 사본 두 개가 필요합니다. 하지만, IA와 IB는 공동현성적입니다. 따라서, IAIB 이형접합적(heterozygous)인 사람에게선 A 항원과 B 항원이 모두 발현되고 이 항원들을 각 적혈구의 표면에서 볼 수 있습니다.