Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

13.10: Mutasyonlar

JoVE Core
Biology

This content is Free Access.

Education
Mutasyonlar
 

13.10: Mutasyonlar

Genel bakış

Mutasyonlar DNA dizisindeki değişikliklerdir. Bu değişiklikler kendiliğinden oluşabilir veya çevresel faktörlere maruz kalma ile indüklenebilir. Mutasyonlar bir dizi farklı şekilde karakterize edilebilir: proteinin amino asit dizisini değiştirip değiştirmedikleri, DNA'nın küçük veya büyük bir alanı üzerinde oluşup oluşmadıkları ve somatik hücrelerde veya germline hücrelerinde oluşup oluşmadıkları.

Moleküler Düzeyde Nokta Mutasyonlarının Sonuçları

Tek bir nükleotitte meydana gelen mutasyonlara nokta mutasyonları denir. Nokta mutasyonları genler içinde meydana geldiğinde, sonuçları kodlanmış amino asit dizisine ne olur bağlı olarak şiddeti değişebilir. Sessiz bir mutasyon amino asit kimliğini değiştirmez ve bir organizma üzerinde hiçbir etkisi olmayacaktır. Yanlış bir mutasyon tek bir amino asit değiştirir, ve değişiklik proteinin işlevini değiştirirse etkileri ciddi olabilir. Saçma bir mutasyon, proteini keser ve muhtemelen işlevsiz hale getiren bir dur kodonu üretir. Bir veya daha fazla nükleotit bir protein kodlayan DNA dizisine yerleştirildiğinde veya silindiğinde, mutasyonun bulunduğu yerin aşağısındaki tüm kodonları etkileyen frameshift mutasyonları meydana gelir.

Kromozom Aliyi büyük ölçekli mutasyonlar

Mutasyonun en şiddetli tipi, kromozom değişimi, kromozomun fiziksel yapısını değiştirir. Kromozom değişiklikleri, tek bir kromozom içinde büyük DNA uzantılarının silinmesi, çoğaltılması veya ters çevrilmesi veya farklı bir kromozomun bir bölümünün entegrasyonu olabilir. Bu mutasyonlar genellikle nokta mutasyonlarından çok daha ciddidir çünkü birçok geni ve düzenleyici unsuru kapsarlar. Kromozom değişiklikleri etkilenen hücrekaryotyping tarafından tespit edilebilir.

Sadece Germline Mutasyonları Kalıtsal

Mutasyonlar herhangi bir hücrede oluşabilir, ancak sadece yumurta ve sperm hücrelerinde bulunan germline mutasyonları yavrulara bulaşabilir. Örneğin, kalıtsal hastalıklar zararlı germline mutasyonları neden olduğu genetik bozukluğun bir alt türüdür. X veya Y kromozomlarında meydana gelen otozomal, 1'den 22'ye kadar kromozomlarda veya cinsiyete bağlı olabilir. Kalıtsal bir hastalığın bir örneği kistik fibrozis (CF), öncelikle akciğerleri etkileyen bir hastalıktır. CFTR geni içinde tek bir amino asidi CFTR proteininden çıkaran bir silme işleminden kaynaklanır. CF otozomal resesif bir hastalıktır, yani genin mutasyona uğramış bir kopyası ve normal bir kopyası olan bir kişi de hastalığa yakalanmaz; diğer hastalıklar, Huntington hastalığı gibi, bir nörodejeneratif bozukluk, otozomal baskın, genin sadece bir mutasyona uğramış kopyasını hastalığın gelişmesi için gerekli olduğu anlamına gelir.

Bazı Mutasyonlar Çevresel Faktörlerden Kaynaklanır

Hem somatik mutasyonlar-germline dışında meydana gelen-ve germline mutasyonlar DNA replikasyonu sırasında kendiliğinden ortaya çıkabilir, ama aynı zamanda çevrede radyasyon veya kimyasallara maruz kalma neden olabilir. DNA'ya zarar veren ve mutasyona neden olan dış etkenlere mutajen denir. Bir iyi karakterize çevresel mutajen ultraviyole (UV) radyasyon. UV radyasyonu görünür ışıktan daha fazla enerji taşır ve baz çiftleri arasındaki bağları kırarak DNA'ya zarar verir, aynı DNA ipinindeki timin bazlarının karakteristik timin dimerlerinde birbirleriyle eşleşmesine neden olur. Güneş UV radyasyonu doğal bir kaynaktır. En zararlı dalga boyları, UV-C, atmosferde yüksek yakalanır, ancak UV-A ve UV-B ışınları Dünya yüzeyine ulaşır. Uv maruziyetinin yapay kaynakları arasında, daha az miktarda UV-B ile öncelikle UV-A ışınları ileten bronzlaşma yatakları yer almaktadır. Neyse ki, hücreler hasarlı DNA onarmak için mekanizmalar var, ama bazen hasar hızla bölünen hücrelerde hücre bölünmesi önce tamir edilmez, deri hücreleri gibi. DNA hasarı hücre büyümesi ve bölünmesinin düzenlenmesi için önemli olan genomik bir bölgede meydana gelirse, onarılamazsa kansere yol açabilir.

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter