Π¦ΠΈΠΊΠ» ΠΌΠΎΡΠ΅Π²ΠΈΠ½Ρ ΠΎΠΏΠΈΡΡΠ²Π°Π΅Ρ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠΈ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈ ΠΏΡΠ΅Π²ΡΠ°ΡΠ°ΡΡ Π°ΠΌΠΌΠΈΠ°ΠΊ Π² ΠΌΠΎΡΠ΅Π²ΠΈΠ½Ρ. ΠΠΌΠΌΠΈΠ°ΠΊ – ΡΠΎΠΊΡΠΈΡΠ½ΡΠΉ ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡ ΠΊΠ°ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ². ΠΠ°Π·Π΅ΠΌΠ½ΡΠ΅ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ½ΡΠ΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ ΠΏΡΠ΅ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠ²ΡΠ²Π°ΡΡ Π°ΠΌΠΌΠΈΠ°ΠΊ Π² ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ ΡΠΎΠΊΡΠΈΡΠ½ΡΡ ΠΌΠΎΡΠ΅Π²ΠΈΠ½Ρ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ Π±Π΅Π·ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎ Π²ΡΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡΡ ΠΏΠΎΡΠΊΠ°ΠΌΠΈ Ρ ΠΌΠΎΡΠΎΠΉ. ΠΠΎΡΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ½ΡΠ΅ Π²ΡΠ΄Π΅Π»ΡΡΡ Π°ΠΌΠΌΠΈΠ°ΠΊ Π½Π°ΠΏΡΡΠΌΡΡ, Π° ΠΎΠΊΡΡΠΆΠ°ΡΡΠ°Ρ Π²ΠΎΠ΄Π° ΡΠ°Π·Π±Π°Π²Π»ΡΠ΅Ρ Π΅Π³ΠΎ Π΄ΠΎ Π±Π΅Π·ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΡΠΎΠ²Π½Ρ.
Π ΡΠΈΠΊΠ»Π΅ ΠΌΠΎΡΠ΅Π²ΠΈΠ½Ρ Π΅ΡΡΡ ΠΏΡΡΡ ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡΡ ΡΡΠ°ΠΏΠΎΠ²:
ΠΠ±ΡΠ°ΡΠΈΡΠ΅ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅, ΡΡΠΎ ΠΎΡΠ½ΠΈΡΠΈΠ½ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΡΠ΅ΡΡΡ Π½Π° Π²ΡΠΎΡΠΎΠΌ ΡΡΠ°ΠΏΠ΅ ΠΈ ΡΠ΅Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΡΠ΅ΡΡΡ Π½Π° ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄Π½Π΅ΠΌ ΡΡΠ°ΠΏΠ΅. ΠΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΡ ΠΎΡΠ½ΠΈΡΠΈΠ½ ΠΏΠ΅ΡΠ΅ΡΠ°Π±Π°ΡΡΠ²Π°Π΅ΡΡΡ, ΡΠΈΠΊΠ» ΠΌΠΎΡΠ΅Π²ΠΈΠ½Ρ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π°Π·ΡΠ²Π°ΡΡ ΡΠΈΠΊΠ»ΠΎΠΌ ΠΎΡΠ½ΠΈΡΠΈΠ½Π°.
ΠΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠΉ ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ Π°ΠΌΠΌΠΈΠ°ΠΊΠ° Π² ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΠ°ΠΌΠΌΠΎΠ½ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΡ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ Π² ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ ΠΏΡΠ΅ΡΡΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠΈΠΊΠ»Π° ΠΌΠΎΡΠ΅Π²ΠΈΠ½Ρ. ΠΡΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΡΠΎΠΈΠ·ΠΎΠΉΡΠΈ Π½Π° ΡΡΠΎΠ²Π½Π΅ ΠΎΡΠ³Π°Π½Π°, Π³Π΄Π΅ ΡΡΠ±ΡΠΎΠ²Π°Ρ ΡΠΊΠ°Π½Ρ Π±Π»ΠΎΠΊΠΈΡΡΠ΅Ρ ΠΊΡΠΎΠ²ΠΎΡΠ½Π°Π±ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈ. Π ΡΠ±ΡΠΎΠ²Π°Ρ ΡΠΊΠ°Π½Ρ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠΈΡΡΠΎΠ· ΠΌΠΎΠ³ΡΡ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡΡΡ Π² ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ Ρ ΡΠΎΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π·Π»ΠΎΡΠΏΠΎΡΡΠ΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΡ Π°Π»ΠΊΠΎΠ³ΠΎΠ»Π΅ΠΌ, Π³Π΅ΠΏΠ°ΡΠΈΡΠ° B ΠΈΠ»ΠΈ Π³Π΅ΠΏΠ°ΡΠΈΡΠ° C.
Π ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΈΠΊΠ»Π° ΠΌΠΎΡΠ΅Π²ΠΈΠ½Ρ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΡΡ Π½Π° Π»ΡΠ±ΠΎΠΌ ΠΈΠ· Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡΡΠΈ ΡΡΠ°ΠΏΠΎΠ². ΠΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡ ΠΎΡΠ½ΠΈΡΠΈΠ½-ΡΡΠ°Π½ΡΠΊΠ°ΡΠ±Π°ΠΌΠΈΠ»Π°Π·Ρ (ΠΠ’ΠΠ) – ΡΡΠΎ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° Π²Π΅ΡΠ΅ΡΡΠ², ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠ΅ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΌΡ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠ°ΡΡΠΈΡΠ½ΠΎΠΌΡ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΡ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Π½Π° ΡΡΠ°ΠΏΠ΅ 2, Π²Π»ΠΈΡΡ Π½Π° Π²ΡΡΠ°Π±ΠΎΡΠΊΡ ΡΠΈΡΡΡΠ»Π»ΠΈΠ½Π° ΠΈΠ· ΠΎΡΠ½ΠΈΡΠΈΠ½Π° ΠΈ ΠΊΠ°ΡΠ±Π°ΠΌΠΎΠΈΠ»ΡΠΎΡΡΠ°ΡΠ°.
ΠΠΈΠΏΠ΅ΡΠ°ΠΌΠΌΠΎΠ½ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΡ Ρ Π²Π·ΡΠΎΡΠ»ΡΡ , Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡΡΠ°Ρ Π² ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ ΡΠΈΡΡΠΎΠ·Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΡΠΈΠ²Π΅ΡΡΠΈ ΠΊ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΡ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΡ ΠΈ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΠΌ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡΠΈΠ²Π½ΡΠΌ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡΠΌ. ΠΠ½ΠΈ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅ΡΠΆΠ΅Π½Ρ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΎΠΌΡ ΡΠΈΡΠΊΡ ΡΠΌΠ΅ΡΡΠΈ ΠΎΡ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ. Π£ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡΡ Ρ ΡΠ°Π½Π½ΠΈΠΌ Π½Π°ΡΠ°Π»ΠΎΠΌ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½ΡΠΎΠ² ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°ΡΡ Π·Π°Π΄Π΅ΡΠΆΠΊΠΈ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ. ΠΡΠ»ΠΈ Π½Π΅ ΠΏΠΎΡΡΠ°Π²ΠΈΡΡ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΈ Π½Π΅ Π»Π΅ΡΠΈΡΡ, ΡΡΠΈΠΌ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½ΡΠ°ΠΌ Π³ΡΠΎΠ·ΠΈΡ ΠΊΠΎΠΌΠ° ΠΈ ΡΠΌΠ΅ΡΡΡ. ΠΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠΉ ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ Π°ΠΌΠΌΠΈΠ°ΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ ΠΌΠΎΠ·Π³, Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°Ρ Π·Π°Π΄Π΅ΡΠΆΠΊΡ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡΠΈΠ²Π½ΡΡ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΉ ΠΈ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ, Π΅ΡΠ΅ Π½Π΅ ΡΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ½ΡΡΠ½ΠΎ; ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π² ΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΡΡ ΠΌΠ΅Ρ Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΏΡΠ΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½Ρ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π² ΡΡΠΎΠ²Π½ΡΡ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡ ΠΈ Π½Π΅ΠΉΡΠΎΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠ°ΡΠΎΡΠΎΠ², Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΈ ΠΈΠΎΠ½Π½ΡΡ ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΠΎΠ² ΠΈ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡ ΡΠ½Π΅ΡΠ³ΠΈΠΈ Π² ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅.
Batshaw, Mark L., Mendel Tuchman, Marshall Summar, and Jennifer Seminara. “A Longitudinal Study of Urea Cycle Disorders.” Molecular Genetics and Metabolism 113, no. 0 (2014): 127–30. [Source]