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12.13: Traços ligados a X
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X-linked Traits
 
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12.13: X-linked Traits

12.13: Traços ligados a X

In most mammalian species, females have two X sex chromosomes and males have an X and Y. As a result, mutations on the X chromosome in females may be masked by the presence of a normal allele on the second X. In contrast, a mutation on the X chromosome in males more often causes observable biological defects, as there is no normal X to compensate. Trait variations arising from mutations on the X chromosome are called “X-linked”.

One well-studied example of an X-linked trait is color blindness. When a mutation occurs in the genes responsible for red and green color vision in the photoreceptors of the retina, color blindness may occur. While this recessive mutation can cause females to be color blind, they must possess two mutated X chromosomes. Color blindness is much more common in males, who only have one X chromosome and therefore no second copy to potentially compensate for the mutation.

Color blindness is passed from mother to son; a mutated X will be passed from the mother to half of her sons, who receive a Y from their father. Meanwhile, colorblind males will pass on the allele for color blindness to all of their daughters, who will be either carriers or color blind, depending on the maternal allele received. Occasionally, this type of X-linked mutation can also arise by spontaneous mutation and not as the result of inheritance from mother or father.

Another well-studied example of an X-linked condition is hemophilia, a bleeding disorder well known for its high rate of incidence in European monarchies. Hemophilia is the result of a mutation in a blood clotting factor, either VIII or IV, that leads to longer bleeding after injury and can cause spontaneous joint bleeding. Though there is currently no cure for hemophilia, gene therapy is being explored as a possibility.

Na maioria das espécies de mamíferos, as fêmeas têm dois cromossomos sexuais X e os machos têm um X e Y. Como resultado, mutações no cromossomo X em fêmeas podem ser mascaradas pela presença de um alelo normal no segundo X. Em contraste, uma mutação no cromossomo X em machos causa mais frequência defeitos biológicos observáveis, já que não há X normal para compensar. Variações de traços decorrentes de mutações no cromossomo X são chamadas de "X-linked".

Um exemplo bem estudado de um traço ligado ao X é a cegueira de cores. Quando uma mutação ocorre nos genes responsáveis pela visão de cor vermelha e verde nos fotorreceptores da retina, pode ocorrer cegueira de cor. Embora essa mutação recessiva possa fazer com que as fêmeas sejam cegas, elas devem possuir dois cromossomos X mutantes. Cegueira de cor é muito mais comum em machos, que têm apenas um cromossomo X e, portanto, nenhuma segunda cópia para potencialmente compensar a mutação.

Cegueira de cor é passada de mãe para filho; um X mutante será passado da mãe para metade de seus filhos, que recebem um Y de seu pai. Enquanto isso, os machos daltônicos passarão o alelo para cegueira de cor para todas as suas filhas, que serão portadoras ou cegas de cor, dependendo do alelo materno recebido. Ocasionalmente, esse tipo de mutação ligada ao X também pode surgir por mutação espontânea e não como resultado da herança da mãe ou do pai.

Outro exemplo bem estudado de uma condição ligada ao X é a hemofilia, um distúrbio hemorrágico bem conhecido por sua alta taxa de incidência nas monarquias europeias. A hemofilia é o resultado de uma mutação em um fator de coagulação sanguínea, VIII ou IV, que leva a um sangramento mais longo após a lesão e pode causar hemorragia articular espontânea. Embora atualmente não haja cura para a hemofilia, a terapia genética está sendo explorada como uma possibilidade.


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