Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.13: X'e Bağlı Özellikler

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
X'e Bağlı Özellikler
 

12.13: X'e Bağlı Özellikler

Memeli türlerinçoğunda dişilerin iki X cinsiyet kromozomu, erkeklerin ise X ve Y'si vardır. Sonuç olarak, kadınlarda X kromozomu üzerindeki mutasyonlar ikinci X'te normal bir alel varlığı ile maskelenebilir. Buna karşılık, erkeklerde X kromozomu üzerinde bir mutasyon daha sık gözlemlenebilir biyolojik bozukluklara neden olur, normal bir X telafi etmek için yoktur. X kromozomundaki mutasyonlardan kaynaklanan özellik varyasyonlarına "X'e bağlı" denir.

X'e bağlı bir özelliğin iyi çalışılmış bir örneği renk körlüğüdür. Retinanın fotoreseptörlerinde kırmızı ve yeşil renk görüşten sorumlu genlerde bir mutasyon meydana geldiğinde renk körlüğü oluşabilir. Bu çekinik mutasyon dişilerin renk körü olmasına neden olsa da, iki mutasyona uğramış X kromozomuna sahip olmalıdırlar. Renk körlüğü sadece bir X kromozomu olan ve bu nedenle potansiyel mutasyontelafi etmek için ikinci bir kopyası olan erkeklerde çok daha yaygındır.

Renk körlüğü anneden oğula geçer; mutasyona uğramış bir X, anneden babalarından Y alan oğullarının yarısına geçer. Bu arada, renk körü erkek alınan anne alel bağlı olarak, taşıyıcılar veya renk körü olacak tüm kızları, renk körlüğü için alel geçecek. Bazen, X'e bağlı bu tür mutasyon lar anne veya babadan kalıtım sonucu değil, spontan mutasyonla da ortaya çıkabilir.

X'e bağlı bir durumun iyi çalışılan bir diğer örneği de, Avrupa monarşilerinde görülme sıklığının yüksek olmasıyla bilinen kanama bozukluğu hemofilidir. Hemofili bir kan pıhtılaşma faktörü bir mutasyon sonucudur, YA VIII veya IV, yaralanma sonrası daha uzun kanamaya yol açar ve spontan eklem kanamasına neden olabilir. Şu anda hemofili için bir tedavi olmamasına rağmen, gen tedavisi bir olasılık olarak araştırılmaktadır.


Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter