بعض الاختلالات الوراثية تحدث بسبب طفرات في جين واحد. وعندما تكون في كروموسوم جنسي،يقال على الاختلال إنه مرتبط بالجنس. اعتماداًعلى أي كروموسوم جنسي يحتوي على الجين وإذا كان يلزم نسخة واحدة أو نسختان للعمل بكفاءة،تعتبر هذه الاختلالات إما مرتبطة بـ”واي”أو سائدة مرتبطة بـ”إكس”أو متنحية مرتبطة بـ”إكس”أولاًاختلالات واي”مثل قلة خصوبة كروموسوم واي”تحدث بسبب طفرات في الجينات في كروموسوم واي”ويمكن أن تنتقل فقط من الأب للابن.ثانياًالاختلالات السائدة المرتبطة بـ”إكس”ومن ضمنها متلازمة الكروموسوم إكس الهش التي تتطلب نسخة واحدة فقط من الجين المصاب بطفرة،تصيب الذكور والإناث ولا يمكن أن تنتقل من الآباء للأبناء. أخيراًالاختلالات المتنحية المرتبطة بـ”إكس”تصيب الذكور بشكل أكبر لأن الإناث تحتاج نسختين من الجين المصاب بطفرة. ومع ذلك،الإناث غير المصابة يمكن أن تكون ناقلات ولديهن نسبة 50 بالمئة لنقل الطفرة إلى أولادهن.على سبيل المثال،اختلال متنحي مرتبط بـ”إكس”اسمه حثل عضلي دوشيني أو ح.ع. د”يصيب الذكور فقط على الأغلب.ح.ع. د”سببه الطفرات في الجين المشفر للديستروفين،وهو بروتين يدخل في الانقباض الصحيح والتعافي لخلايا عضلات القلب والعظام.يمكن لهذه الطفرات أن تؤدي إلى تغيرات بنائية أو وظيفية في بروتين الديستروفين الذي من دونه ستضعف العضلات ويصيبها الضمور أخيراً