一些遗传性疾病 是由单个基因的突变引起的。 当位于性别染色体上时, 这种疾病被认为与性别有关。 根据基因所在的性别染色体 以及一个或两个拷贝是否是 正常功能所需, 这些疾病被认为是Y连锁, X连锁显性或X连锁隐性。 首先,Y染色体不育等Y连锁疾病 是由位于Y染色体上的基因突变引起的, 只能从父亲遗传给儿子。 其次,包括脆性X染色体综合症在内的 X连锁显性疾病 仅需要一个突变基因拷贝, 就会影响女性和男性, 不能从父亲传给儿子。 最后,X连锁隐性遗传病 更常影响男性, 因为雌性需要两个突变基因拷贝。 然而,未受影响的杂合女性可以成为携带者 并有50%的机会将其传递给儿子。 例如,一种名为Duchenne Muscular Dystrophy 或DMD的X连锁隐性疾病 几乎会完全影响男孩。 DMD由编码肌营养不良蛋白的基因突变引起, 肌营养不良蛋白参与骨骼肌 和心肌细胞的适当收缩和修复。 这些突变可导致肌营养不良蛋白的结构 或功能改变, 肌肉细胞减弱并最终萎缩。