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12.15:

Troubles liés au sexe

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Sex-linked Disorders

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– Certaines maladies héréditairessont causées par des mutations sur un seul gène. Lorsqu’elles sont situées sur un chromosome sexuel,on parle de maladie liée au sexe. Selon le chromosome sexuel sur lequel se situe le gène,et selon qu’il en faille un ou deux exemplairespour qu’il fonctionne correctement,ces maladies sont considérées comme étant liées à l’Y,dominantes liées à l’X, ou récessives liées à l’X. D’abord, les maladies liées à l’Y,comme la stérilité du chromosome Y,sont causées par des mutations des gènes situés sur l’Yet ne peuvent être transmises que de père en fils. Ensuite, les maladies dominantes liées à l’X,syndrome de l’X fragile compris,ne nécessitent qu’un exemplaire du gène mutant,affectent tant les hommes que les femmeset ne peuvent être transmises des pères aux fils. Pour finir, les maladies récessives liées à l’Xaffectent plus souvent les hommes,car les femmes ont besoin de 2 exemplaires du gène mutant. Cependant, les femmes hétérozygotes non affectéespeuvent être porteuses du gène,et ont 50% de risque de les transmettre à leurs fils. Par exemple, une maladie récessive liée à l’X,appelée la myopathie de Duchenne, ou DMD,affecte presque exclusivement les hommes. La DMD est causée par des mutationsdu gène codant la dystrophine,une protéine impliquée dans la contraction adéquateet la réparation des cellules des muscles squelettiqueset du muscle cardiaque. Ces mutations peuvent mener à des changements,structurels ou fonctionnels, dans la protéine dystrophine,sans laquelle les cellules musculaires s’affaiblissentet finissent par s’atrophier.

12.15:

Troubles liés au sexe

Comme les autosomes, les chromosomes sexuels contiennent une variété de gènes nécessaires à la fonction normale du corps. Lorsqu’une mutation dans l’un de ces gènes entraîne des déficits biologiques, le trouble est considéré comme lié au sexe.

Les mutations du chromosome Y sont appelées “ liées à Y ” et n’affectent que les mâles puisqu’ils sont les seuls à porter une copie de ce chromosome. Les mutations du chromosome Y, relativement petit, peuvent avoir un impact sur la fonction sexuelle masculine et les caractéristiques sexuelles secondaires. L’infertilité du chromosome Y est un trouble qui affecte la production de sperme, causée par des suppressions dans les régions du facteur azoospermie (AZF) du chromosome Y. En général, les troubles liés à Y ne sont transmis que de père en fils ; cependant, parce que les mâles affectés ne sont généralement pas pères d’enfants sans technologies de reproduction assistée, l’infertilité du chromosome Y n’est généralement pas transmise à la progéniture.

Les troubles liés à X peuvent être dominants ou récessifs. Les troubles dominants liés à X sont le résultat d’une mutation du chromosome X qui peut affecter les mâles ou les femelles. Cependant, certains troubles, y compris le syndrome du X fragile, affectent les hommes plus sévèrement que les femmes, probablement parce que les mâles n’ont pas de seconde copie normale du chromosome X. Le syndrome du X fragile se caractérise par un large éventail de problèmes de développement, y compris des troubles de l’apprentissage. L’hypophosphatémie liée à X est une autre affection dominante liée à X qui se manifeste par une forme de rachitisme résistante à la vitamine D.

Pour qu’une mutation récessive provoque des déficits biologiques, les deux copies d’un chromosome doivent être mutées. En conséquence, les femelles doivent recevoir deux chromosomes X mutés pour afficher un trouble lié à X. En revanche, les mâles sont affectés si leur unique chromosome X porte la mutation. En conséquence, les mâles sont affectés plus souvent par des maladies récessives liées à X, y compris la daltonisme, la dystrophie musculaire de Duchenne et l’hémophilie.

Suggested Reading

Colaco, Stacy, and Deepak Modi. "Genetics of the human Y chromosome and its association with male infertility." Reproductive biology and endocrinology 16, no. 1 (2018): 14. [Source]

Nakamura, Akinori. "Mutation-Based Therapeutic Strategies for Duchenne Muscular Dystrophy: From Genetic Diagnosis to Therapy." Journal of personalized medicine 9, no. 1 (2019): 16. [Source]