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12.14: Trastornos ligados al sexo
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Sex-linked Disorders
 
TRANSCRIPCIÓN

12.14: Sex-linked Disorders

12.14: Trastornos ligados al sexo

Like autosomes, sex chromosomes contain a variety of genes necessary for normal body function. When a mutation in one of these genes results in biological deficits, the disorder is considered sex-linked.

Y chromosome mutations are called “Y-linked” and only affect males since they alone carry a copy of that chromosome. Mutations to the relatively small Y chromosome can impact male sexual function and secondary sex characteristics. Y-chromosome infertility is a disorder that affects sperm production, caused by deletions to the azoospermia factor (AZF) regions of the Y chromosome. In general, Y-linked disorders are only passed from father to son; however, because affected males typically do not father children without assisted reproductive technologies, Y-chromosome infertility is not typically passed on to offspring.

X-linked disorders can be either dominant or recessive. X-linked dominant disorders are the result of a mutation to the X chromosome that can affect either males or females. However, some disorders, including Fragile X syndrome, affect males more severely than females, likely because males do not have a second, normal copy of the X chromosome. Fragile X syndrome is characterized by a wide range of developmental problems, including learning disabilities. X-linked hypophosphatemia is another X-linked dominant condition that manifests in a vitamin-D-resistant form of Rickets.

For a recessive mutation to cause biological deficits, both copies of a chromosome must be mutated. As a result, females must receive two mutated X chromosomes to display an X-linked disorder. In contrast, males are affected if their single X chromosome carries the mutation. As a result, males are affected more often by X-linked recessive conditions, including color blindness, Duchenne muscular dystrophy, and hemophilia.

Al igual que los autosomas, los cromosomas sexuales contienen una variedad de genes necesarios para la función normal del cuerpo. Cuando una mutación en uno de estos genes produce déficits biológicos, el trastorno se considera vinculado al sexo.

Las mutaciones del cromosoma Y se denominan "vinculadas a Y" y sólo afectan a los machos, ya que solo llevan una copia de ese cromosoma. Las mutaciones en el cromosoma Y relativamente pequeño pueden afectar la función sexual masculina y las características sexuales secundarias. La infertilidad del cromosoma Y es un trastorno que afecta la producción de espermatozoides, causado por deleciones a las regiones del factor azoospermia (AZF) del cromosoma Y. En general, los trastornos ligados a Y sólo se transmiten de padre a hijo; sin embargo, debido a que los machos afectados normalmente no padre de hijos sin tecnologías de reproducción asistida, la infertilidad del cromosoma Y no suele transmitirse a la descendencia.

Los trastornos ligados al X pueden ser dominantes o recesivos. Los trastornos dominantes ligados al X son el resultado de una mutación en el cromosoma X que puede afectar a hombres o mujeres. Sin embargo, algunos trastornos, como el síndrome de X frágil, afectan a los hombres más severamente que las mujeres, probablemente porque los hombres no tienen una segunda copia normal del cromosoma X. El síndrome de X frágil se caracteriza por una amplia gama de problemas de desarrollo, incluidas las discapacidades de aprendizaje. La hipofosfatemia ligada al X es otra afección dominante ligada al X que se manifiesta en una forma resistente a la vitamina D de Rickets.

Para que una mutación recesiva cause déficits biológicos, ambas copias de un cromosoma deben mutarse. Como resultado, las hembras deben recibir dos cromosomas X mutados para mostrar un trastorno ligado al X. Por el contrario, los machos se ven afectados si su único cromosoma X conlleva la mutación. Como resultado, los machos se ven afectados más a menudo por condiciones recesivas ligadas al X, incluyendo daltonismo, distrofia muscular de Duchenne y hemofilia.


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