Back to chapter

11.5:

НСрасхоТдСниС

JoVE Core
Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Biology
Nondisjunction

Languages

Share

НСсмотря Π½Π° Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ людСй ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ· рСгулируСтся, ошибки, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ нСрасхоТдСниС, всё-Ρ‚Π°ΠΊΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΈ Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ с ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ лишними хромосомами. Много случаСв нСрасхоТдСния происходит Π²ΠΎ врСмя ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π° I.Π₯отя эти ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ нСясными, это ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π½Π° Ρ‚ΠΎ, насколько Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ хромосомы, соСдинённыС ΠΈΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ Ρ‚Π΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρƒ ΡΠΈΠ½Π°ΠΏΡ‚ΠΎΠ½Π΅ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ комплСкса. Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π² Π²Π΅Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½Π΅ дСлСния Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ.Π’ΠΎ врСмя Π°Π½Π°Ρ„Π°Π·Ρ‹ I, Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ, ΠΈΠ»ΠΈ расходятся, ΠΈ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ растянуты ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ полюсам. Однако, ΠΈΠ·Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠ° хромосомной ΠΏΠ°Ρ€Π΅ Π½Π΅ удаётся ΠΎΡ‚ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ, ΠΈ ΠΎΠ±Π΅ ΡΡ‚ΡΠ³ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π° ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ†. Когда ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ· заканчиваСтся, этот Ρ‚ΠΈΠΏ нСрасхоТдСния ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π²Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомой ΠΈ Π΄Π²Π΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ структуры.Аналогичным ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, Π²ΠΎ врСмя ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π° II, сСстринскиС Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠΊΡ€Π΅ΠΏΠ»Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π²ΠΎ врСмя Π°Π½Π°Ρ„Π°Π·Ρ‹ II.Π­Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ с Π²Π΅Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½ΠΎΠΌ, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ·-Π·Π° Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΊΠΎΠ³Π΅Π·ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ΅Ρ€ присоСдиняСтся ΠΊ Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ΄Π°ΠΌ. По ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ раздСлСния Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ошибки Π² ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π΅ II ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ произвСсти Π΄Π²Π΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ. Однако, ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° с Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΈ ΠΎΠ΄Π½Π° с ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ хромосомой Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ.

11.5:

НСрасхоТдСниС

Π’ΠΎ врСмя ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π° хромосомы ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ. Π­Ρ‚ΠΎ происходит ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π΅ΡƒΠ΄Π°Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ раздСлСния Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… хромосом Π²ΠΎ врСмя ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π° I ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΡƒΠ΄Π°Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ раздСлСния сСстринских Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ΄ Π²ΠΎ врСмя ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π° II. Π£ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ², особСнно растСний, нСрасхоТдСниС ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ появлСнию Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Ρ†Π΅Π»ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° хромосом, Ρ‡Ρ‚ΠΎ называСтся ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠ΅ΠΉ. Π£ людСй нСрасхоТдСниС ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΡΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π²ΠΎ врСмя муТского ΠΈΠ»ΠΈ ТСнского Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°, Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ слишком ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ слишком ΠΌΠ°Π»ΠΎ хромосом.

Когда аномальная Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π° сливаСтся с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ, получСнная Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π° ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π½Π΅Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ количСство хромосом ΠΈ называСтся Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠΌ. Π£ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° со слишком ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΠΌ количСством хромосом Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ моносомия (45; 2n-1), Π° трисомия – это Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ слишком большого количСства хромосом для всСго 47 (2n + 1). Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° – это Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ изучСнная трисомия, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Ρƒ людСй Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосомы 21. На Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ приходится ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 70% ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠ² Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности.

НСрасхоТдСниС Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ встрСчаСтся Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосомах, Ρ‡Π΅ΠΌ Π² аутосомах. Π£ людСй ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ мноТСство ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΈΠ»ΠΈ нСсколько Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, XXY, XXX, XYY) ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ хромосомы (обозначаСтся X0). Π­Ρ‚ΠΈ люди, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, хотя ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ физиологичСскиС ΠΈ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ послСдствия. НСрасхоТдСниС, ΠΏΠΎ-Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΌΡƒ, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСно, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ хромосомы Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ. Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΡΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ X- ΠΈ Y-хромосомы ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€Π³Π°ΡŽΡ‚ΡΡ мСньшСй Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с аутосомами, Ρ‡Ρ‚ΠΎ, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ частоту нСрасхоТдСния ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π±Π΅Π»ΠΊΠ°Ρ… синаптонСмных комплСксов, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡŽΡ‚ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ хромосомы, ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°ΡŽΡ‚ кроссинговСр, Π½ΠΎ, ΠΏΠΎ-Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΌΡƒ, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ нСрасхоТдСниС. Π­Ρ‚ΠΎ Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ рСкомбинация хромосом являСтся Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ шагом Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π΅.

НСрасхоТдСниС Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ встрСчаСтся Π²ΠΎ врСмя ΠΎΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°, Ρ‡Π΅ΠΌ Π²ΠΎ врСмя спСрматогСнСза. ΠŸΠΎΡΡ‚Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠ΅ нСрасхоТдСниС, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ раздСлСния митотичСских Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ΄ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π΅, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ послСдствия, Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ послСдствиям мСйотичСского нСрасхоТдСния, ΠΈ составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 2% случаСв синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°. ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ нСрасхоТдСниС Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ являСтся ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Ρ€Π°ΠΊΠ° Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°.

Suggested Reading

Jones, Keith T., and Simon I. R. Lane. “Molecular Causes of Aneuploidy in Mammalian Eggs.” Development 140, no. 18 (September 15, 2013): 3719–30. [Source]

Hawley, R. Scott. “Human Meiosis: Model Organisms Address the Maternal Age Effect.” Current Biology 13, no. 8 (April 15, 2003): R305–7. [Source]

Wenzel, Elizabeth S., and Amareshwar T. K. Singh. “Cell-Cycle Checkpoints and Aneuploidy on the Path to Cancer.” In Vivo 32, no. 1 (January 1, 2018): 1–5. [Source]