Back to chapter

1.9:

Gen Aileleri

JoVE Core
Molecular Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Molecular Biology
Gene Families

Languages

Share

Hücreler sıklıkla bölündüğünden, genomları da sık sık kopyalanır. Bu işlem sırasında, DNA bölgelerinin kopyalanmasına yol açan hatalar oluşabilir. DNA’nın kopyalanmış bir bölgesi bir veya daha fazla kodlayan bölge içeriyorsa, buna gen duplikasyonu adı verilir.İşlevini sürdürmesi için orijinal genin üzerinde bulunan kısıtlamalardan kurtulmuş olan bu gen kopyası, artık mutasyonlar edinebilir ve hücre içinde yeni bir işlevi yerine getirmek için evrimleşebilir. Tek bir türün genomundaki mevcut genlerin kopyalanması yoluyla evrimleşmiş genleri paraloglar”olarak adlandırıyoruz. Ortologlar”ise, ortak bir atadan gelen, ancak bir veya daha fazla türleşme olayından sonra evrilmeye devam eden farklı türlerdeki genleri tanımlamak için kullanılan bir terimdir.Homolog”terimi her iki durumda da kullanılabilir ve basitçe ortak bir ataya sahip genleri tanımlar. Homolog gen grupları topluca gen aileleri olarak adlandırılır. Birbiriyle bağlantılı DNA’ları ve bunun sonucunda ortaya çıkan protein benzerlikleri nedeniyle, bir gen ailesi içindeki genler genellikle benzer işlevleri gerçekleştiren proteinler üretir.Örneğin, hemoglobin ve miyoglobin, memelilerde oksijen bağlanmasını gerçekleştiren, birbiriyle bağlantılı proteinlerdir. Bununla birlikte, hemoglobin birincil oksijen taşıma molekülü olarak evrimleşmiştir;miyoglobinin rolü ise oksijen depolamadır. Genom dizilerini incelerken, bu tip gen aileleri, yüksek dizi benzerlikleri nedeniyle çoğu kez tanımlanabilir ve sınıflandırılabilir.Ek olarak, gen ailelerini incelemek, bir protein yokluğunda bile yeni keşfedilen bir genin işlevi hakkında hipotez geliştirmeye yardımcı olabilir.

1.9:

Gen Aileleri

Gen aileleri, ortak bir atadan geldiği önerilen gen gruplarından oluşur. Tipik olarak bunlar, hücre bölünmesi sırasında bir genin veya genlerin yanlışlıkla kopyalandığı olaylar yoluyla ortaya çıkar. Ana genlerinden (işlevi sürdürmek için seçim baskısına maruz kalırlar) farklı olarak, bu gen kopyalarının dizilerini korumalarına gerek yoktur ve nispeten daha hızlı bir şekilde gelişebilirler.

Bazen bu bölgeler, organizma içinde yeni roller üstlenecek şekilde uyarlanabilir ve kendi başlarına yeni genler haline gelebilir. Bu gerçekleştiğinde, bu genleri paraloglar olarak adlandırıyoruz – ortak bir atasal genden evrimleşen aynı tür içinde iki gen.

Bir gen ailesinin üyelerine atıfta bulunulduğunda bir başka yaygın terim ortologdur. Ortolog genler, ortak bir ata genden ortaya çıkan, ancak bir veya daha fazla türleşme olayından sonra gelişmeye devam eden genlerdir. Örneğin, fare enzimi trehalaz için gen, insanlarda trehalaz enzimini yapan gen ile ortologdur. Bununla birlikte, bu genler ve ürünleri, son fare ve insan ortak atasından bu yana yıllarca süren evrimsel değişim nedeniyle en azından diziliminde kısmen farklılık olacaktır. Bu nedenle, aynı gen ailesindeki ortologlardır.

Gen ailelerinde kullanılan üçüncü yaygın terim homolog genlerdir. Bu terim daha geniştir ve bir gen ailesi içindeki tüm ilgili genler için geçerlidir.

Ek olarak, süper aile terimi bazen ortak bir kökene sahip olmak için yeterli homoloji gösteren çok büyük gen ve protein gruplarına atıfta bulunmak için kullanılır. Bu büyük aileler için, gruplama, grubun kapsamını belirlemek için mekanik benzerliklere dayanabilir. Ortak genetik oluşumlarının bir sonucu olarak, bir gen ailesi içindeki genler tipik olarak ilgili işlevleri yerine getirir. Örneğin, immünoglobulin süper ailesi, hücre bağlanması veya yapışması gibi immünolojik tepkilerde yer alan hem çözünür hem de hücre yüzeyi proteinlerini kodlayan çok sayıda gen içerir. Bu ailenin en önemli özelliği, üyelerin işlevleri için kritik olan immünoglobulin kat adı verilen ortak bir alanı paylaşmasıdır.

Suggested Reading

  1. 1PDB ID: 1GZX
    Paoli, M., Liddington, R., Tame, J., Wilkinson, A., Dodson, G. (1996)  Crystal Structure of T State Haemoglobin with Oxygen Bound at All Four Haems. J Mol Biol 256: 775
  2. 2PDB ID: 3RGK
    Hubbard, S.R., Lambright, S.G., Boxer, S.G., Hendrickson, W.A. (1990) X-ray crystal structure of a recombinant human myoglobin mutant at 2.8 A resolution. J Mol Biol 20: 215-218 DOI: 10.1016/S0022-2836(05)80181-0
  3. H.M. Berman, J. Westbrook, Z. Feng, G. Gilliland, T.N. Bhat, H. Weissig, I.N. Shindyalov, P.E. Bourne. (2000) The Protein Data Bank Nucleic Acids Research, 28: 235-242
  4. D. Sehnal, A.S. Rose, J. Kovca, S.K. Burley, S. Velankar (2018) Mol*: Towards a common library and tools for web molecular graphics MolVA/EuroVis Proceedings. doi:10.2312/molva.20181103
  5. S. Cheng, J. Ashley, J..D Kurleto, M.Lobb-Rabe, Y.J. Park, R.A. Carrillo, E. Özkan (2019). Molecular basis of synaptic specificity by immunoglobulin superfamily receptors in Drosophila. eLife 2019;8:e41028 DOI: 10.7554/eLife.41028