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1.9:

Famiglie geniche

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Molecular Biology
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Gene Families

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Poiché le cellule si dividono frequentemente, devono anche duplicare frequentemente i propri genomi. Durante questo processo, possono verificarsi alcuni errori trasmessi a regioni di DNA che vengono duplicate. Se una sezione duplicata di DNA contiene una o più regioni codificanti, viene definita a come duplicazione genica.Liberato dai vincoli posti sul gene originale per mantenere una precisa funzione, la copia del gene può ora acquisire mutazioni e può evolversi per compiere una nuova funzione all’interno della cellula. I geni che si sono evoluti in questo modo, attraverso la duplicazione di geni esistenti nel genoma di una singola specie, vengono definiti come paraloghi”Ortologhi”d’altra parte, è un termine utilizzato per descrivere i geni in specie differenti che derivano da un antenato comune, ma continuano ad evolvere dopo uno o più eventi di speciazione. Il termine omologo”può essere applicato in entrambi i casi e descrive semplicemente geni che possiedono un antenato comune.I gruppi di geni omologhi sono collettivamente indicati come famiglie di geni. A causa delle loro somiglianze di DNA e di proteine risultanti, all’interno di una i geni di una famiglia di geni tipicamente producono proteine che svolgono funzioni simili. Emoglobina e mioglobina, ad esempio, sono proteine correlate, ed entrambe legano l’ossigeno nei mammiferi.Tuttavia, l’emoglobina si è evoluta come una molecola primaria di trasporto dell’ossigeno, mentre il ruolo della mioglobina prevede lo stoccaggio dell’ossigeno. Quando si esaminano le sequenze del genoma, tali famiglie di geni possono essere spesso identificate e classificate grazie alla loro elevata somiglianza di sequenza. Lo studio delle famiglie geniche, inoltre, può aiutare ad ipotizzare la funzione di un gene scoperto di recente, anche in assenza di una proteina.

1.9:

Famiglie geniche

Gene families consist of groups of genes proposed to have originated from a common ancestor. Typically these arise through events in which a gene or genes are mistakenly duplicated during cell division. Unlike their parent genes (which are subject to selection pressure to maintain function), these gene copies do not need to preserve their sequences and may evolve at a relatively faster rate.

Occasionally these regions can be adapted to take on new roles within the organism, becoming novel genes in their own right. When this occurs, we refer to these genes as paralogs – two genes within the same species which evolved from a common ancestral gene.

Another common term when referring to members of a gene family is ortholog. Orthologous genes are those which arose from a common ancestral gene but continued to evolve after one or more speciation events. For example, the gene for the mouse enzyme trehalase would have an ortholog in humans that also makes the trehalase enzyme. However, these genes and their products would be at least partly different in sequence due to the years of evolutionary change since the last mouse and human common ancestor. Therefore, they are orthologs in the same gene family.

The third common term used within gene families is homologous genes. This term is broader and applies to all of the related genes within a gene family.

Additionally, the term superfamily is sometimes used to refer to very large groups of genes and proteins which display enough homology to have shared common ancestry. For these large families, the grouping may rely on mechanistic similarities to determine the scope of the group. As a consequence of their shared genetic inception, the genes within a gene family typically perform related functions. The immunoglobulin superfamily, for example, comprises a large number of genes which code for both soluble and cell surface proteins involved in immunological responses like cell binding or adhesion. The key feature of this family is that the members share a common domain called the immunoglobulin fold – which is critical to their function.

Suggested Reading

  1. 1PDB ID: 1GZX
    Paoli, M., Liddington, R., Tame, J., Wilkinson, A., Dodson, G. (1996)  Crystal Structure of T State Haemoglobin with Oxygen Bound at All Four Haems. J Mol Biol 256: 775
  2. 2PDB ID: 3RGK
    Hubbard, S.R., Lambright, S.G., Boxer, S.G., Hendrickson, W.A. (1990) X-ray crystal structure of a recombinant human myoglobin mutant at 2.8 A resolution. J Mol Biol 20: 215-218 DOI: 10.1016/S0022-2836(05)80181-0
  3. H.M. Berman, J. Westbrook, Z. Feng, G. Gilliland, T.N. Bhat, H. Weissig, I.N. Shindyalov, P.E. Bourne. (2000) The Protein Data Bank Nucleic Acids Research, 28: 235-242
  4. D. Sehnal, A.S. Rose, J. Kovca, S.K. Burley, S. Velankar (2018) Mol*: Towards a common library and tools for web molecular graphics MolVA/EuroVis Proceedings. doi:10.2312/molva.20181103
  5. S. Cheng, J. Ashley, J..D Kurleto, M.Lobb-Rabe, Y.J. Park, R.A. Carrillo, E. Özkan (2019). Molecular basis of synaptic specificity by immunoglobulin superfamily receptors in Drosophila. eLife 2019;8:e41028 DOI: 10.7554/eLife.41028