Organization of Genes

Overzicht

De genomen van eukaryoten kunnen worden gestructureerd in verschillende functionele categorieën. Een DNA-streng bestaat uit genen en intergene regio's. Genen zelf bestaan uit eiwitcoderende exons en niet-coderende introns. Introns worden uitgesneden zodra de sequentie is getranscribeerd naar mRNA, waardoor alleen exons overblijven om voor eiwitten te coderen.

Eukaryote genen worden gescheiden door intergene regio's

In eukaryote genomen worden genen gescheiden door grote stukken DNA die niet coderen voor eiwitten. Deze intergene regio's dragen echter belangrijke elementen die genactiviteit reguleren, bijvoorbeeld de promotor waar transcriptie begint, en enhancers en silencers die genexpressie verfijnen. Soms kunnen deze bindingsplaatsen ver van het bijbehorende gen worden gelokaliseerd.

Eiwitcoderende exons worden afgewisseld door introns

Terwijl onderzoekers het proces van gentranscriptie in eukaryoten onderzochten, realiseerden ze zich dat het uiteindelijke mRNA dat codeert voor een eiwit, korter is dan het DNA waarvan het is afgeleid. Dit verschil in lengte is te wijten aan een proces dat splitsing wordt genoemd. Zodra pre-mRNA van DNA in de kern is getranscribeerd, worden de introns verwijderd en worden de exons met elkaar verbonden. Het resultaat is eiwitcoderend mRNA dat naar het cytoplasma gaat en wordt omgezet in eiwit.

Het aantal introns per gen kan aanzienlijk variëren

Een van de grootste menselijke genen, DMD , is meer dan twee miljoen basenparen lang. Dit gen codeert voor het spiereiwit dystrofine. Mutaties in DMD veroorzaken spierdystrofie, een aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve spierverslechtering. Dit gen bevat 79 exons en 103 introns. Het histon H1A-gen is een voorbeeld van een van de kleinste genen in het menselijk genoom. Het is slechts 781 basenparen lang en heeft één exon en geen introns.

Introns hebben belangrijke functies

Zijn introns afval-DNA dat moet worden verwijderd? Introns zijn elementen die belangrijk zijn voor genregulatie. Het knippen van het oorspronkelijke transcript maakt het ook mogelijk om nieuwe combinaties van exons te maken waarbij DNA-sequenties in een ander volgorde terecht komen. Dit proces van het mengen en matchen van exonen staat bekend als alternatieve splitsing. Het maakt het mogelijk om uit een enkele coderende sequentie meerdere eiwitvarianten te produceren.

De overgrote meerderheid van het menselijke genoom codeert niet voor eiwitten

Wist je dat 99% van je genoom niet codeert voor eiwitten? Toen genoomonderzoek net begonnen was, bedachten biologen de pakkende term 'junk-DNA' voor deze schijnbaar niet-functionele sequenties. Ondertussen hebben we geleerd dat een groot deel van het niet-coderende DNA belangrijke functies vervult. Minstens 9% van het menselijk genoom is betrokken bij genregulatie; dat is negen keer meer dan eiwitcoderende sequenties.