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5.4:

Struttura dei cromosomi

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Molecular Biology
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JoVE Core Molecular Biology
Chromosome Structure

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Il complesso di istone di DNA contenuto nel nucleo è chiamato cromatina e condensa per formare cromosomi costituiti da un singolo cromatide 00:00:10.960 00-00 o cromatidi fratelli in funzione del ciclo della cellula. Un cromosoma eucariotico funzionale deve avere un centromero, una sequenza di DNA che lega i cromatidi fratelli. Il centromero è anche il luogo in cui i cinetocori sono costruiti dopo che il cromosoma ha replicato.Questi complessi proteici consentono ai microtuboli del fuso di spostare i cromosomi alle durante la divisione cellulare. A seconda della posizione del centromero, I cromosomi possono esistere in quattro configurazioni principali. Nella configurazione metacentrica, il centromero è al centro, risultando in braccia di lunghezze simili.Mentre nella configurazione submetacentrica, il centromero è decentrato, risultando in braccia di diverse lunghezze. Nella configurazione teleocentrica, il centromero si trova all’estremità del cromosoma, dando come risultato lunghe, braccia singole. Nei cromosomi acrocentrici, il centromero si trova vicino alla fine, dando l’aspetto di un gambo e di un bulbo.Queste varie configurazioni si verificano naturalmente, rendendole utili per identificare cromosomi specifici;ad esempio, il cromosoma Y umano è acrocentrico. Ogni cromatide deve anche avere i telomeri, che consistono in sequenze nucleotidiche ripetitive non codificanti alle loro estremità. I telomeri proteggono e stabilizzano le terminazioni dei cromosomi.Se un cromosoma si rompe, inizierà a degradare dalla nuova estremità creata, che manca di un telomero. Infine, un cromosoma deve avere origini multiple di replicazione, sequenze di nucleotidi che determinano dove inizia la replicazione del DNA. I cromosomi umani contengono circa 30, 000 origini di replicazione, al fine di accelerare il processo di replicazione.Se un cromosoma umano contenesse una sola origine di replicazione, sarebbe necessario più di di un mese per replicare un singolo cromosoma. Quando ogni cromosoma replica, a partire dalle da più origini di replicazione, i cromatidi fratelli risultanti sono uniti a livelli del centromero, con telomeri alle loro estremità. Subito prima della divisione cellulare, i cromosomi sono nel loro stato più condensato.Per questo motivo le osservazioni dei cromosomi sono spesso fatte a questo punto nel ciclo cellulare.

5.4:

Struttura dei cromosomi

A functional eukaryotic chromosome must contain three elements: a centromere, telomeres, and numerous origins of replication.

The centromere is a DNA sequence that links sister chromatids. This is also where kinetochores, protein complexes to which spindle microtubules attach, are constructed after the chromosome is replicated. The kinetochores allow the spindle microtubules to move the chromosomes within the cell during cell division.

Telomeres consist of non-coding repetitive nucleotide sequences, at their tips. These sequences are typically similar across species. They usually consist of repeated units of adenine or thymine followed by multiple guanine nucleotides. Telomeres protect and stabilize the ends of chromosomes. If a chromosome were to break, it would begin to degrade at the newly created end, which lacks a telomere.

Origins of Replication and ARSs

Eukaryotic chromosomes must also have numerous origins of replication, which are sequences of nucleotides that determine where DNA replication begins. While the precise number of origins of replication in the human genome has yet to be quantified, at least 30,000 would be required in order for replication to occur in a timely fashion. If human chromosomes contained only one such origin, for example, it would take more than a month to replicate a single chromosome.

While the importance of origins of replication is established, defining these sequences has proven difficult. However, some experiments with yeast have identified a few candidates. When certain chromosomal sequences are added to a yeast cell as an extracellular, circular DNA molecule, they replicate autonomously. This gives these sequences their name – autonomously replicating sequences (ARSs). Some ARSs likely correspond to origins of replication that function within the yeast genome. However, some of these are not located along a stretch of DNA that is strongly associated with initiation of replication.

In mammals, such as humans, and other more complex eukaryotes, the origin of replication sequences are poorly defined. This is because they are likely defined by a combination of nucleotide sequence, associated proteins, and chromatin structure.

Suggested Reading

  1. Leonard, Alan C, and Marcel Méchali. “DNA replication origins.” Cold Spring Harbor perspectives in biology vol. 5,10 a010116. 1 Oct. 2013, doi:10.1101/cshperspect.a010116
  2. Chan, Clarence S., and Bik-Kwoon Tye. "Autonomously replicating sequences in Saccharomyces cerevisiae." Proceedings of the National Academy of Sciences 77.11 (1980): 6329-6333.