Π’ΡΠ°Π½ΡΠ»ΡΡΠΈΡ – ΡΡΠΎ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡ ΡΠΈΠ½ΡΠ΅Π·Π° Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΠΈΠ· Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠΈ, ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΠΉ ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ Π ΠΠ (ΠΌΠ ΠΠ). ΠΠΎΡΠ»Π΅ ΡΡΠ°Π½ΡΠΊΡΠΈΠΏΡΠΈΠΈ ΠΎΠ½ ΡΠΎΡΡΠ°Π²Π»ΡΠ΅Ρ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄Π½ΠΈΠΉ ΡΠ°Π³ Π² ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². ΠΡΠΎΡ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡ ΠΎΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠΈΠ±ΠΎΡΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΊΡΠ°ΠΌΠΈ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΠΈ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ» Π ΠΠ. Π ΠΈΠ±ΠΎΡΠΎΠΌΡ, ΡΡΠ°Π½ΡΠΏΠΎΡΡΠ½Π°Ρ Π ΠΠ (ΡΠ ΠΠ) ΠΈ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΠ΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ ΡΡΠ°ΡΡΠ²ΡΡΡ Π² ΠΏΡΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΡΡΠ²Π΅ ΡΠ΅ΠΏΠΎΡΠΊΠΈ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡ & mdash; ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡΠΈΠ΄Π°.
ΠΠ΅Π»ΠΊΠΈ Π½Π°Π·ΡΠ²Π°ΡΡ & ldquo; ΡΡΡΠΎΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΌΠΈ Π±Π»ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ & rdquo; ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, ΠΏΠΎΡΠΎΠΌΡ ΡΡΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΡΠΎΡΡΠ°Π²Π»ΡΡΡ ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡΡΠ΅Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²ΠΎ Π²ΡΠ΅Ρ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² – ΠΎΡ ΠΌΡΡΠ΅ΡΠ½ΡΡ Π²ΠΎΠ»ΠΎΠΊΠΎΠ½ Π΄ΠΎ Π²ΠΎΠ»ΠΎΡ Π½Π° Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π΅ ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½ΡΠΎΠ² Π²Π°ΡΠ΅ΠΉ ΠΈΠΌΠΌΡΠ½Π½ΠΎΠΉ ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡ – ΠΈ ΠΏΠ»Π°Π½ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· ΡΡΠΈΡ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΠ΅ΡΡΡ Π³Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ, ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ Π² ΠΠΠ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠ°. Π¦Π΅Π½ΡΡΠ°Π»ΡΠ½Π°Ρ Π΄ΠΎΠ³ΠΌΠ° Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π³Π»Π°ΡΠΈΡ, ΡΡΠΎ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΡ ΠΏΡΠ΅ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΡΠ΅ΡΡΡ Π² ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ Π² ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠ΅ ΡΡΠ°Π½ΡΠΊΡΠΈΠΏΡΠΈΠΈ ΠΈ ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΡΡΠΈΠΈ.
ΠΡΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΡ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΠΌΠ΅ΠΌΠ±ΡΠ°Π½Π½ΠΎΠ΅ ΡΠ΄ΡΠΎ, Π³Π΄Π΅ ΠΌΠ ΠΠ ΡΡΠ°Π½ΡΠΊΡΠΈΠ±ΠΈΡΡΠ΅ΡΡΡ ΠΈΠ· ΠΠΠ. ΠΠΎΡΠ»Π΅ ΡΡΠ°Π½ΡΠΊΡΠΈΠΏΡΠΈΠΈ, ΠΌΠ ΠΠ Π²ΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΈΠ· ΡΠ΄ΡΠ°, ΡΡΠΎΠ±Ρ Π±ΡΡΡ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π² ΡΠ΅ΠΏΠΎΡΠΊΡ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡ-ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡΠΈΠ΄ΠΎΠ² – ΠΈ, Π² ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΠΌ ΠΈΡΠΎΠ³Π΅, ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠΉ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ. ΠΡΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΡΡ Π² ΡΠΈΡΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ Π² Π³ΡΡΠ±ΠΎΠΌ ΡΠ½Π΄ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌ ΡΠ΅ΡΠΈΠΊΡΠ»ΡΠΌΠ΅, Π³Π΄Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡΠΈΠ΄Ρ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡΠΈΡΠΈΡΡΡΡΡΡ. Π ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΎΡ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ, ΠΏΡΠΎΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΡ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΡΠ΄Π΅ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡΡΠ΅ΠΊΠ°, ΠΏΠΎΡΡΠΎΠΌΡ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π²ΠΎΠ΄ ΠΏΡΠΎΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΡ Π² ΡΠΈΡΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π² ΡΠ²ΡΠ·ΠΈ Ρ ΡΠ΅ΠΌ, ΡΡΠΎ ΠΌΠ ΠΠ Π²ΡΠ΅ Π΅ΡΠ΅ ΡΡΠ°Π½ΡΠΊΡΠΈΠ±ΠΈΡΡΠ΅ΡΡΡ.
ΠΠ°ΠΆΠ΄ΡΠΉ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½ Π² ΠΌΠ ΠΠ ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· 20 Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠ° Ρ ΡΠ°Π½ΠΈΡ ΡΠ½Π°Π±ΠΆΠ΅Π½Ρ, Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡΡ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ Π½Π΅ ΠΊΠΎΠ΄ Π΄Π»Ρ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡ. ΠΡΡΠ³Π°Ρ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»Π° Π ΠΠ, ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π΄Π°ΡΠ° Π ΠΠ (ΡΠ ΠΠ), ΠΎΡΠ²Π΅ΡΠ°Π΅Ρ Π·Π° ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΡ, Π½Π° ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Π°, ΡΠΈΠ±ΠΎΡΠΎΠΌΡ Π²ΠΎ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΡΡΠΈΠΈ. ΠΠ° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»Ρ ΡΠ ΠΠ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½ΡΡ, Π½Π°Π·ΡΠ²Π°Π΅ΠΌΡΠ΅ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ°ΠΊΠΈΠ»-ΡΠ ΠΠ ΡΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ°Π·Ρ, ΠΊΠΎΠ²Π°Π»Π΅Π½ΡΠ½ΠΎ ΠΏΡΠΈΠΊΡΠ΅ΠΏΠ»ΡΡΡ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΡΡ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΡ ΠΊ ΠΌΠ΅ΡΡΡ ΠΊΡΠ΅ΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΡ, Π² ΡΠΎ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ ΠΊΠ°ΠΊ Π°Π½ΡΠΈΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ, ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½Π°Ρ Π½Π° Π΄ΡΡΠ³ΠΎΠΌ ΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅ ΡΠ ΠΠ, ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡ Π΄ΠΎΡΡΠ°Π²ΠΊΡ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΡ Π² ΡΠΈΠ±ΠΎΡΠΎΠΌΡ. ΠΠ΅ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»Ρ ΡΠ ΠΠ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½Ρ ΡΠ²ΡΠ·ΡΠ²Π°ΡΡΡΡ Ρ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅ΠΌ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡΡ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Π°, ΡΡΠΎ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΠ΅Ρ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ ΡΠ½ΠΈΠ²Π΅ΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ, ΠΈΠ·Π²Π΅ΡΡΠ½ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡ ΠΊΠΎΠ»Π΅Π±Π°Π½ΠΈΡ. ΠΡΠΎ ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½ΠΎ Ρ ΡΠ΅ΠΌ, ΡΡΠΎ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»Ρ ΡΠ ΠΠ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΡΡ ΡΠ²ΡΠ·ΡΠ²Π°ΡΡΡΡ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ½ΠΎΡΡΡ Ρ ΡΡΠ΅ΡΡΠΈΠΌ Π½ΡΠΊΠ»Π΅ΠΎΡΠΈΠ΄ΠΎΠΌ Π² ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΠΌΠ ΠΠ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Π° ΠΏΠΎ ΡΡΠ°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡ Ρ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΠΌΠΈ Π΄Π²ΡΠΌΡ Π½ΡΠΊΠ»Π΅ΠΎΡΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ.
Π’ΡΠ°Π½ΡΠ»ΡΡΠΈΡ β ΡΡΠΎ ΡΠ»ΠΎΠΆΠ½ΡΠΉ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΉ Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΎΡ ΡΠΈΡΠΎΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΏΠ΅ΠΊΡΡΠ° ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΡΠ½ΡΡ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½ΡΠΎΠ². ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ Π²Π»ΠΈΡΡΡ Π½Π° Π»ΡΠ±ΡΡ ΡΠ°ΡΡΡ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±ΡΠ°Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ½ΡΡΡΡΠΌΠ΅Π½ΡΠ°ΡΠΈΡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ Π²ΡΠ·Π²Π°ΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ. ΠΠ°ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Ρ, Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΌΠΈΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Ρ ΡΠ°Π½Π΅Π½ΠΈΡ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°, ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠ·Π²Π΅ΡΡΠ½Π°Ρ ΠΊΠ°ΠΊ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΊΠ°ΡΠ°ΡΠ°ΠΊΡΡ, ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΎΠΌ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² 5′ Π½Π΅ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΈ ΠΌΠ ΠΠ, ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΈ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎΠ΅ Π·Π½Π°ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π»Ρ Π½Π°Π±ΠΎΡΠ° Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΠΈΠ½ΠΈΡΠΈΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π²ΠΎΠ΄Π°. ΠΡΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°ΡΡ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠ΅ ΡΠ΅ΠΌΠΏΡ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π²ΠΎΠ΄Π° ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠΈΠ½Π° ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°, Π·Π°ΡΡΠ°Π²Π»ΡΡ Π΅Π³ΠΎ Π½Π°ΡΠ°ΡΡΠ°ΡΡ Π² ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ ΡΠΊΠ°Π½ΡΡ ΠΏΠΎΡΡΡΠ°Π΄Π°Π²ΡΠΈΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ². Π ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ Π»ΠΈΠ½Π·Ρ Π³Π»Π°Π· Π±ΡΠ΄ΡΡ ΠΌΡΡΠ½ΡΠΌΠΈ. ΠΡΡΠ³ΠΈΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Ρ Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ , ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡΡ ΡΠ ΠΠ ΠΈ ΡΠΈΠ±ΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡΠ΅ ΡΡΠ±ΡΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡΡ. ΠΠ°ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Ρ, Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ ΠΊΠΎΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΠ»ΠΌΠ°Π·Π½ΠΎ-Π§Π΅ΡΠ½Π°Ρ Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΡ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡΠ΅ΠΊΠ°Π΅Ρ ΠΈΠ· ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ RPS19, ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½ΡΠ΅ Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠ±ΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ°Π·Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΡ.
Scheper, G. C., van der Knaap, M. S., & Proud, C. G. (2007). Translation matters: protein synthesis defects in inherited disease. Nature Reviews Genetics, 8(9), 711. [Source]