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10.15: Impressão e Herança Genômica
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Molecular Biology

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Genomic Imprinting and Inheritance
 
TRANSCRIÇÃO

10.15: Impressão e Herança Genômica

Os organismos diplóides herdam material genético através de cromossomas de ambos os progenitores. Cópias do mesmo gene são conhecidas como alelos. Na maioria dos casos, ambos os alelos são expressos simultaneamente e permitem que vários processos celulares funcionem de forma ideal. Se um dos alelos estiver ausente ou mutado, a expressão do outro alelo pode compensar; no entanto, isso não acontece em todos os genes.

A expressão de alguns genes depende de que progenitor passou o gene para a progenia, através de um fenómeno conhecido como impressão genómica. Na impressão genómica, a codificação do DNA para o gene ou para a sua sequência de regulação é impressa com marcadores químicos, como grupos metilo, apenas na cópia herdada de um determinado progenitor. Esta marcação é resistente à desmetilação durante a fertilização e é passada para a progenia para uma expressão seletiva do gene.

Por vezes, duas cópias do gene são herdadas do mesmo progenitor, e o gene do outro progenitor está em falta.  A dissomia uniparental materna ocorre quando duas cópias do gene da mãe estão presentes; em contraste, a dissomia uniparental paterna ocorre quando duas cópias são herdadas do pai. Se houver duas cópias do alelo silenciado e se o alelo normalmente expresso estiver ausente, isso geralmente leva a um distúrbio genético.

Doenças Humanas Ligadas à Impressão Genómica

Doenças humanas ligadas à impressão genómica incluem a síndrome de Beckwith-Wiedemann, a síndrome de Angelman,  a síndrome de Prader-Willi, e alguns cancros.

As síndromes de Prader-Willi e de Angelman estão ambas associadas ao cromossoma 15. A síndrome de Prader-Willi ocorre quando há dissomia uniparental materna. As pessoas com esta síndrome podem mostrar obesidade, subdesenvolvimento sexual, e deficiências mentais. A síndrome de Angelman está associada à dissomia uniparental paterna. As pessoas com esta síndrome podem apresentar deficiências mentais, deficiências de desenvolvimento, distúrbios do sono e hiperatividade.


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