Back to chapter

10.15:

النسخ الجينى و الوراثة

JoVE Core
Molecular Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Molecular Biology
Genomic Imprinting and Inheritance

Languages

Share

البصمة الوراثية هى ظاهرة حيث تنظيم التعبير الجيني يكون متأثر بالوالدين الذين مرروا الجين لذريتهم. الخلايا الجسدية للعديد من الكائنات الحية،مثل الثدييات،تكون ثنائية المجموعة الكروموسومية. وهذا يعني, أن كل منهما لديه نسختان من الجينوم واحدة وُرّثت من الأب وواحدة من الأم.النُسخ من نفس الجين في الخلايا الجسدية تُعرف باسم الأليلالات. في معظم الحالات،كلا الأليلان يتم التعبير عنهما في وقت واحد. ومع ذلك،عدد قليل من الجينات يتم التعبير عنهم بناءًعلى مصدر الوراثة بسبب بصمة أو علامة مصاحبة للجين،مثل إضافة مجموعة ميثايل هذه الميثلة تكون مقاومة لعملية نزع مجموعة الميثايل التى تحدث بعد الإخصاب وبالتالي،يتم توريثها للأبناء.مثيلة دى إن إيه ممكن أن تنظم التعبير الجينى إيجاباًأو سلباًفي الفئران،نسخة من جين عامل النمو الشبيه بالأنسولين-2 الموروث من الأم تكون صامته. بينما النسخة من الأب يتم التعبير عنها بسبب التبصُم. تسلسلات التنظيمية تثبط جين عندما يرتبط البروتين العازل.بالنسبة للأليل الموروث من الأم،غياب الميثلة تؤدى إلى إلى قمع الجين بواسطة بروتين العزل. وبالنسبة للأليل من الأب،الميثلة في هذا التسلسل يؤثر بشكل إيجابي على تعبير الأليل عن طريق منع البروتين من الإرتباط،مما يؤدي إلى التعبير الجيني. يمكن أن تكون البصمة الوراثية ضارة للذرية عندما يكون الأليل الذي تم التعبير عنه متحور.وعلى النقيض من أغلب الجينات،فإن الاليل الآخر لا يمكنه تعويض الطفرة بسبب الإسكات بواسطة البصمة الوراثية. على سبيل المثال،المثبط سايكلين المعتمد على الكيناز هو جين مشفر لبروتين مسؤول عن تعديل إنقسامات الخلية. البصمة الجينية تضمن تعبير الأليل من الأم فقط.غياب او تحور الأليل من الأم يساهم في حالة معروفة بمتلازمة بكموذ ويديمان تتميز بالحجم الكبير للجسم،لسان كبير،ونتوء للأعضاء الداخلية خارج الجسم عبر سرة البطن.

10.15:

النسخ الجينى و الوراثة

ترث الكائنات ثنائية الصبغة المادة الوراثية من خلال الكروموسومات من كلا الوالدين. تُعرف نسخ من نفس الجين باسم الأليلات. في معظم الحالات ، يتم التعبير عن كلا الأليلين في وقت واحد ويسمحان للعمليات الخلوية المختلفة بالعمل على النحو الأمثل. إذا كان أحد الأليلين مفقودًا أو متحورًا ، فإن تعبير الأليل الآخر يمكن أن يعوض ؛ ومع ذلك ، هذا ليس صحيحًا بالنسبة لجميع الجينات.

يعتمد التعبير عن بعض الجينات على الوالد الذي ينقل الجين إلى النسل ، من خلال ظاهرة تُعرف باسم البصمة الجينية. في البصمة الجينية ، يتم طبع ترميز الحمض النووي للجين أو تسلسله التنظيمي بعلامات كيميائية مثل مجموعات الميثيل ، فقط في النسخة الموروثة من أحد الوالدين. هذه العلامة مقاومة لنزع الميثيل أثناء الإخصاب ويتم تمريرها إلى النسل للتعبير الجيني الانتقائي.

أحيانًا يتم توريث نسختين من الجين من نفس الوالد ، ويكون جين الوالد الآخر مفقودًا. & # 160 ؛ يحدث اضطراب الأمهات من الأبوين عند وجود نسختين من جين الأم ؛ على النقيض من ذلك ، فإن Maternal uniparental disomy هو عندما يتم توريث نسختين من الأب. إذا كانت هناك نسختان من الأليل الصامت وإذا كان الأليل المعبر عنه نموذجيًا غائبًا ، فغالبًا ما يؤدي ذلك إلى اضطراب وراثي.

الأمراض البشرية المرتبطة بالطبع الجينومي

تشمل الأمراض التي تصيب البشر المرتبطة بالبصمة الجينومية متلازمة بيكويث-فيدمان ، ومتلازمة أنجلمان ، & # 160 ؛ متلازمة برادر ويلي وبعض أنواع السرطان

ترتبط كل من متلازمة برادر ويلي ومتلازمة أنجلمان بالكروموسوم 15. تحدث متلازمة برادر ويلي عندما يكون هناك خلل أحادي الوالدين عند الأم. يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة أن تظهر عليهم السمنة ، والتخلف الجنسي ، والإعاقات العقلية. ترتبط متلازمة أنجلمان ب paternal uniparental disomy. قد يُظهر الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة إعاقات عقلية ونقص في النمو واضطرابات في النوم وفرط نشاط.

Suggested Reading

  1. Butler M. G. (2009). Genomic imprinting disorders in humans: a mini-review. Journal of assisted reproduction and genetics, 26(9-10), 477–486.
  2. Lobo, I. (2008) Genomic Imprinting and Patterns of Disease Inheritance. Nature Education 1(1):66