Back to chapter

12.11:

Polygenic Traits

JoVE Core
Molecular Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Molecular Biology
Polygenic Traits

Languages

Share

– [Eğitmen] Birden fazla gen işbirliği yaparak bir fenotipi etkilediklerinde ortaya bir poligenik (çok genli) özellik çıkar. Bu tür özelliklerden biri, yüzlerce lokustan etkilendiği düşünülen insan boyudur. Her bir genin boy uzunluğu belirlemede genellikle asgari bir rolü olsa da, bunların etkileri birleşerek bireyin yetişkinlikte ne kadar büyük olacağını belirlerler. Hiç değilse sırf katılan genlerin sayısından dolayı insanın boyu önemli ölçüde değişir. Örneğin bir popülasyondaki yetişkin dişilerin minimum boyu yaklaşık 5 feet (1,5 metre) olabiliyorken maksimumu yaklaşık 6 feet (1,8 metre) olabilir. Bununla birlikte aralarında her boyda kadın mevcuttur. Bir boy dağılımı grafiği çizilirse bir çan eğrisi elde edilir. Sadece birkaç kadın minimum veya maksimum değere yaklaşır ve çoğu 5,5 feet (1,65 metre) ortalaması civarındadır. Yani bazen, bazı genetik faktörlerden kaynaklanan boy gibi tek bir fenotip de ölçülebilir ve grafiğe dökülebilir. Aslında bu birçok diğer poligenik özellik için de geçerlidir: Ağırlık, kan basıncı ve hatta parmak izlerindeki çıkıntı sayısı gibi.

12.11:

Polygenic Traits

Belirli bir fenotipten birden fazla gen sorumlu olduğunda, bu özellik poligenik olarak kabul edilir. İnsan boyu poligenik bir özelliktir. Çalışmalar, yüksekliği etkileyen yüzlerce lokusu ortaya çıkardı ve çok daha fazla olduğuna inanılıyor. Çok sayıda genin yanı sıra çevresel ve beslenme faktörleri nedeniyle, yükseklik belirli bir popülasyonda önemli ölçüde değişir. Yükseklik dağılımı çan şeklinde bir eğri oluşturur, popülasyonda nispeten az sayıda birey minimum veya maksimum yükseklikte ve nüfusun çoğunluğu orta yükseklik aralığında bulunur. Ağırlık, kan basıncı ve parmak izi desenlerinin yönleri gibi poligenik özelliklerin çoğu da çan şeklindeki eğriler olarak çizilir.

İnsan Yüksekliği – Poligenik Özellik

Her ne kadar Mendel'in genetik kalıtım konusundaki temel çalışmaları tek genlerden kaynaklanan özelliklere odaklansa da, genom çapında dernek çalışmaları gibi deneyler, birçok insan özelliğinin çoklu gen ürünlerinin işbirliği yoluyla geliştiğini ortaya koymuştur. Bir fenotipi etkilemek için çok sayıda genin işbirliği, poligenik (yani, “birçok gen”) bir özellik oluşturur.

Poligenik bir özelliğin bir örneği insan boyudur. Yüzlerce lokus, insan boy değişkenliğine karışır ve henüz tanımlanmamış olanların daha fazla olduğuna inanılır. Bu genlerin çoğu, kolların ve bacakların uzun kemiklerinde bulunan büyüme plakalarındaki kıkırdağı doğrudan veya dolaylı olarak etkiler.

Poligenik Özelliklerin Nüfus Dağılımı

Bir kişinin büyümesi, kısmen onu etkileyen çok sayıda gen nedeniyle önemli ölçüde değişir. Yüksekliği de çevre ve beslenme hastalıklar, anne adayları, diyet sırasındaki, gebelik sırasında ve sonrasında sigara içmiş olsun ya da olmasın, ve yavrular bu durumdan etkilenir.

En az kadın boyunun yaklaşık beş metre ve en fazla kadın boyunun yaklaşık altı metre olduğu bir popülasyonda, bu değerler arasındaki tüm yükseklikteki kadınlar mevcuttur. Yükseklik dağılımının bir grafiği çan şeklinde bir eğriye yol açar: nispeten az sayıda kadın minimum veya maksimum yüksekliğe yaklaşır ve çoğu ortalama beş buçuk metreye yakın yükseklikler gösterir. Ağırlık, kan basıncı ve parmak izi desenlerinin yönleri gibi çoğu poligenik özellik, sırtların sayısı gibi, alellerin olası kombinasyonlarının yüksek olması nedeniyle çan şeklindeki dağılımları da alır.